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<font color="red">I</font> <font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>恶变伴骨破坏1 例

I 神经纤维瘤恶变伴骨破坏1 例

患者女, 62 岁,全身散在咖啡斑62 年,结节渐 多48 年,增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑, 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多,皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大, 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm,局部烧灼感,伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农,父母非近亲婚配,家族无类似病史,智力 发育正常,既往史及个人史无特殊。体检:系统检查

中国皮肤性病学杂志 - I,型神经纤维瘤,恶变,骨破坏 - 2019-08-21

<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

神经纤维瘤

神经纤维瘤(neurofibromatosis,NF)分为II

网络 - 神经纤维瘤病 - 2021-12-21

<font color="red">I</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>脊柱侧后凸并椎体完全脱位:1例

I神经纤维瘤脊柱侧后凸并椎体完全脱位:1例

近十年来脊柱畸形逐渐加重并影响生活质量,但均未出现相应脊髓及神经损伤情况。入院前10d左右,患者晨起时感觉下肢无力及麻木,随后症状逐渐加重送至本院神经内科就诊,转诊前的2周内,患者下肢无力及麻木情况进行性加重。患者家族中无类似

中国矫形外科杂志 - 神经纤维瘤病,脊柱,侧后凸,椎体,脱位 - 2019-06-12

Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南(2023版)

神经纤维瘤多学科诊治指南(2023版)

中国罕见联盟Ⅰ神经纤维瘤多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。

罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08

Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>临床诊疗专家共识(2021版)

神经纤维瘤临床诊疗专家共识(2021版)

I神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。

中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤,神经纤维瘤 - 2021-11-18

NICE推荐Koselugo用于治疗1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

NICE推荐Koselugo用于治疗1神经纤维瘤

大多数患有 1 神经纤维瘤和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。

MedSci原创 - 神经纤维瘤病,Koselugo,1型神经纤维瘤病(NF1) - 2022-04-10

Radiology:<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font><font color="red">I</font><font color="red">型</font>皮质及皮质下异常结构的差异性

Radiology:神经纤维瘤I皮质及皮质下异常结构的差异性

本研究旨在评价神经纤维瘤I(NF1)患者-一种多系统神经发育性病变,具有多种影像学异常表现(包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成),皮层和皮层下结构异常,尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性

MedSci原创 - 神经纤维瘤病I型,皮质,皮质下 - 2019-04-04

2020年法国Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>国家指南解读

2020年法国Ⅰ神经纤维瘤国家指南解读

神经纤维瘤(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传,全球发病率为1/3000-1/6000,严重危害患者身心健康。

Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病,牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04

NEJM:Selumetinib用于无法手术的<font color="red">I</font><font color="red">型</font>丛状<font color="red">神经纤维瘤</font>的治疗

NEJM:Selumetinib用于无法手术的I丛状神经纤维瘤的治疗

Selumetinib对无法手术的I丛状神经纤维瘤患儿临床有益

MedSci原创 - selumetinib,丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19

《Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ神经纤维瘤多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ神经纤维瘤多学科诊治指南( 2023 版) 》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27

《Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南(2023版)》解读

《Ⅰ神经纤维瘤多学科诊治指南(2023版)》解读

最近我国罕见联盟撰写并发表《Ⅰ神经纤维瘤多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 疑难病,Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24

《BMC Pediatrics》:1例新生儿Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

《BMC Pediatrics》:1例新生儿Ⅰ神经纤维瘤

鉴于肿块病变范围大,新生儿耐受性低,手术完全切除的可能性小,风险高,患儿暂时接受保守治疗。

MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20

Otol Neurotol:<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>Ⅱ<font color="red">型</font>患者的耳蜗移植研究

Otol Neurotol:神经纤维瘤患者的耳蜗移植研究

最近,有研究人员阐释了神经纤维瘤(NF2)患者的耳蜗移植(CI)结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者,并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。

MedSci原创 - 耳蜗移植,听力损失,神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08

1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病患者肿瘤监测指南

1神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南

1神经纤维瘤(NF1)是一种多系统遗传疾病,易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力,长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议,但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸

thelancet - 1型神经纤维瘤 - 2023-02-16

AJRCCM:什么是1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>相关肺动脉高压?

AJRCCM:什么是1神经纤维瘤相关肺动脉高压?

与 1 神经纤维瘤 (NF1)相关的肺动脉高压(PH)是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的,该研究集中报道了其表型和转归情况。

MedSci原创 - 肺动脉高压,1型神经纤维瘤病(NF1) - 2021-10-31

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