白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗
白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色
MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20
Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
眼皮肤白化病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种
MedSci原创 - 眼皮肤白化病 - 2022-08-20
国家公布首批罕见病目录，渐冻人、帕金森等系数在列（附名单）
近日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。“渐冻人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”……这些透露着凄凉美感的名字，背后却是可能会危及生命的罕见病。罕见病，顾名思义是指流行率很低、很少见的疾病，根据世界卫生组织的定义，患病人数占
99健康网 - 罕见病 - 2018-06-11
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Chediak-Higashi 综合征是一种极为罕见的免疫系统疾病。患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
BMJ：新生儿色素减退——案例报道
但是在新生儿科治疗期间，患儿出现了皮肤色素减退，在她的右胳膊、腿、躯干、背部等区域呈现螺纹状延伸。查体没有见到明显异常，患儿声音、活动、动作、吮吸等均未见明显异常。患儿在1岁的时候反复发作惊厥，抗惊厥药疗效不佳，此外她还有发育延迟。大脑磁共振提示右半侧巨脑综合征。诊断：脱色性色素失禁症。脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。
MedSci原创 - 脱色性色素失禁症，新生儿，惊厥 - 2016-02-18
Angelman 综合征合并外斜视一例
患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。
中华眼视光学与视觉科学杂志 - Angelman，斜视 - 2018-01-06
Eur J Ophthalmol：双侧色素黄斑病和前段发育不良的罕见病例！
英国伦敦国王学院医院和NHS基金会玛丽皇后医院眼科的Bloch E近日在Eur J Ophthalmol发表了他们的一项工作，首次报道了一例双侧色素性黄斑病和前段发育不良的独特病例。
MedSci原创 - 双侧色素黄斑病，前段发育不良，眼科 - 2017-12-09
“常见”的罕见病(rare diseases，RD)有哪些？
近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题
MedSci原创 - 罕见病，多发性硬化 - 2015-01-01
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