中药：一类潜在可靠的表观遗传药物
表观遗传学是研究环境或行为如何在不改变 DNA 序列的情况下调节基因表达的研究。常见的表观遗传修饰类型包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰、非编码 RNA 调控和 m6A RNA 甲基化。
MedSci原创 - 中药，抗肿瘤药物，DNA甲基化，表观遗传药物 - 2022-08-04
CT优势:下述四类疾病
CT的发明是医学史上一次具有划时代意义的革命，它打破了自伦琴发现X线以来70多年间的放射影像成像模式，由探测器接受衰减光子和计算机进行图像处理，大大提高了图像的密度分辨率，清晰的体层成像又解决了组织的重叠问题，使放射诊断的准确率显著提高，推动了临床医学与医学研究前进的步伐。 40年来，随着CT机硬件设备的更新与进步，CT的临床应用也是日新月异。其为临床医生提供可靠的图像信
中国医学论坛报 - CT - 2011-10-04
Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只
medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
JNNP:235个法国ALS家系遗传筛查中的家族聚类效应
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。这种神经退行性疾病的特点是在延髓和脊髓区域的上运动神经元和下运动神经元进行性死亡。这种疾病发病后中位生存期为36个月。但是经过几十年的研究，病理
MedSci原创 - 法国，ALS家系，家族聚类 - 2021-01-17
维生素D可防治风湿免疫类疾病！
维生素D是一类脂溶性维生素，属固醇类衍生物，是一种具有生物活性的类固醇激素。维生素D在人体中主要是以25-羟基维生素D3的形式存在于血液中，目前诸多研究标明维生素D可能与自身免疫性疾病存在一定的关联。
MedSci原创 - 2021-10-19
感谢医学 让这6类致命疾病远离人类
Buzzfeed最近找来了一组化妆师，模拟了历史上6种致命疾病给人体带来的伤害。感谢医学的突破和进步，已大大降低了这些病对人类的威胁和伤害。内容可能有点重口，慎入……
英国报姐 - 致命疾病，医学 - 2017-02-08
Diabetes：磺脲类受体遗传变异、2型糖尿病和冠心病！
这些结果表明，尽管已知与体重增加相关，长期磺脲类药物治疗可降低冠心病的风险。
MedSci原创 - 冠心病，T2D，变异，磺脲类受体，前沿资讯 - 2022-05-06
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。
科学网 - 突变 - 2016-11-28
Nature：遗传变异和人类疾病
高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。作者讨论了与评估人类疾病中的序列变体相关的关键挑战，提出了用来可靠区分人类基因组中致病性基因变体与其他变体的方针。他们指出了如果
natureasia - 遗传变异，人类疾病 - 2014-05-26
四类疾病可用微生态制剂治疗
近年研究显示，腹泻中只有３０％的患者需要使用抗生素，而且各种抗生素疗效逐步下降。抗生素使用不当，其副作用可能要大于治疗作用。微生态制剂类药物是以扶植肠道正常菌群为目的，通过生物拮抗作用，抑制病菌的生长，间接达到杀死病菌的效果。 正常人体肠道内存在着数量巨大的微生物群，以细菌为主，也含有真菌、病毒等，它们共同形成一个相互制约的微生态系统。肠道中数量多、比例大的原籍菌（或益生菌）如双歧杆菌等
健康报 - 微生态制剂，微生态系统，优势菌群，益生菌，肠易激综合征 - 2012-10-29
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
2023-09-11
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