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<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症临床诊疗指南

成骨不全症临床诊疗指南

成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen

网络 - 成骨不全症 - 2019-04-29

<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症的发病机制、分类证据

成骨不全症的发病机制、分类证据

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）是一种影响骨骼和其他器官的结缔组织疾病，具有多种遗传模式、众多致病基因和复杂的致病机制。以往的分类缺乏结构和科学依据，适用性差。

MedSci原创 - 成骨不全症 - 2023-08-29

成人型<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症1例病例报道

成人型成骨不全症1例病例报道

母亲及妹妹均患有成骨不全症。 入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合作，身高1．55m。全

中国骨伤 - 成骨，成人 - 2016-03-07

幼儿<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天，在家玩耍奔跑时不慎摔倒，颈部着地，当即出现颈部疼痛，活动受限，伴双手无力，精细活动受限，左边较重，无双下肢麻木感，

实用骨科杂志 - 幼儿，成骨不全症，Ⅱ型齿状突骨折 - 2019-05-18

SCI TRANSL MED：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症基因重大发现

SCI TRANSL MED：成骨不全症基因重大发现

研究人员采用了被称作“摇动小鼠”（swaying mouse）作为实验材料，这种小鼠本身就带有Wnt1突变，再通过骨特异性Cre-Lox系统进行有条件的Wnt1敲除和过表达。

MedSci原创 - 成骨不全症，基因敲除 - 2017-06-30

J Bone Miner Res：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症患者死亡率更高

J Bone Miner Res：成骨不全症患者死亡率更高

研究数据显示，成骨不全症患者与那些没有遗传性骨骼疾病的人相比，更容易因呼吸道、胃肠道和创伤而死亡。来自欧登塞大学医院内分泌学的Lars Folkestad博士对1977年到2013年的687名成骨不全症患者进行了研究，其中379名患者为女性；同时纳入了3435名对照组，其中1895名女性，探究两组人群的死亡风险对照组和成骨不全症组只有一个死亡的比例分别为34%和13.4%；成骨

MedSci原创 - 成骨不全症，呼吸道，遗传 - 2016-08-04

J Bone Miner Res：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症患者的骨折率研究

J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折率研究

成骨不全症（OI）是临床表现多种多样的遗传性疾病，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等。

MedSci原创 - 成骨不全症，骨折，OI - 2016-09-01

Meta分析：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症儿童和成人的生活质量研究

Meta分析：成骨不全症儿童和成人的生活质量研究

在成人中比较不同OI亚型的研究表明，不同表型的临床严重程度与较差的心理健康生活质量无关。

MedSci原创 - 成骨不全症 - 2023-07-01

Lancet子刊：致密性<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>症合并髌骨骨折——案例报道

Lancet子刊：致密性成骨不全症合并髌骨骨折——案例报道

既往有骨折史，曾被诊断为骨硬化病。 身高136cm，手指短，指甲有沟槽，以及所有致密性成骨不全症的面部特征。 实验室检查，没有证据表明贫血。基于临床表现和X线表现，她被诊断为致密性成骨不全症。 骨折修复手术治疗和低强度脉冲超声波治疗后，术后15个月，患者的达到骨性愈合，

MedSci原创 - 致密性成骨不全症，髌骨骨折，膝关节 - 2016-11-13

Front Endocrinol:胫骨平台骨折伴<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>的RNA测序1例

Front Endocrinol:胫骨平台骨折伴成骨不全的RNA测序1例

成骨不全(OI)是一种遗传性骨骼发育不良疾病，以骨量减少、骨脆性增加为特征。一位29岁的男性患者被诊断为OI合并右侧胫骨平台骨折，接受手术治疗，采用全血RNA转录组测序的方法探讨新的发病机制。

MedSci原创 - RNA测序，胫骨平台骨折，成骨不全 - 2023-06-17

成骨不全症临床诊疗指南

成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全症 - 2019-04-29

J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折愈合了解

成骨不全症（OI）是遗传性骨发育不良，其特征是由于骨量低和骨骼质量受损而导致的骨畸形和骨折。OI是一种遗传异质性疾病，最常见是由编码I型胶原蛋白（COL1A1和COL1A2）的显性突变引起的。但是，据报道有24％的骨折和52％的截骨术不愈合或延迟愈合。此外

网络 - 2020-02-14

Genet Med：多中心研究揭示成骨不全患者的生长特征

成骨不全（OI）易发生复发性骨折，骨骼畸形和身材矮小。但是，目前缺乏大规模系统探究OI的生长参数的研究。

网络 - 2019-02-16

2012 EMQN最佳实践指南：成骨不全症的实验室诊断

2012年1月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了成骨不全症的实验室诊断指南。

Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):11-9. - 成骨不全症，实验室诊断 - 2017-02-27

Calcif Tissue Int：成骨不全症与早发性骨质疏松症的骨微结构比较

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29946973

MedSci原创 - 2018-06-30

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