Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的法布里病高危筛查
法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍，临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在，法布里病的患病率被低估了。
MedSci原创 - 法布里病；高危；筛查 - 2020-03-19
Nature Genetics：这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关
神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病，像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然，对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。同一种疾病可能是由于不同的基因突变导致的，这就使得许多遗传性疾病治疗变得复杂。如果能够找到其中的共同点，或将为治疗带来新方法。
生物探索 - 基因，罕见，神经退行性疾病 - 2019-07-24
Cell：TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD的成果不仅提供了一个宝贵的科研资源，也强调了在全球多样性背景下研究人类基因组变异的重要性。
生物探索 - 全基因组测序，TR-gnomAD，串联重复 - 2024-04-13
Nat Genet：这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关
神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病，像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然，对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。同一种疾病可能是由于不同的基因突变导致的，这就使得许多遗传性疾病治疗变得复杂。如果能够找到其中的共同点，或将为治疗带来新方法。
生物探索 - 基因，神经退行性疾病，神经元核内包涵体疾病，CGG重复扩增 - 2019-07-28
Int J Cancer：睡眠时间与22种癌症风险的相关性
关于睡眠时间与乳腺癌以外的特定部位癌症风险相关性的研究很少。此外，现有的结果仍不明确，因果关系仍不清楚。本研究目标是利用孟德尔随机化(MR)设计研究睡眠时间与癌症整体以及特定部位癌症之间的潜在因果关系
MedSci原创 - 癌症风险，睡眠时间，遗传易感性 - 2021-01-15
NAR：北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
该研究开发了一种基于长读长的单精子基因组测序方法和相应的数据分析管道，可以准确地识别单个精子中的交叉事件和染色体水平的非整倍体，并有效地检测单个精子细胞中的SVs。
iNature - 基因组测序 - 2023-07-18
科学家指出被污染细胞系使生物医学遭受严重损失
很多被广泛研究的细胞系继续被Korch 背后的海拉癌细胞淹没。图片来源：JOANNA B PINNEO “我称自己为校正器。”美国科罗拉多大学遗传学家Christopher Korch说。他急切想校正的是已困扰生物医学研究半个多世纪的问题——实验室细胞培养遭到污染。在过去的15年间，Korch宣称78个被广泛使用的细胞系最终经证实长满了其他细胞。甲状腺细胞系实际上由黑色素瘤细胞组成，前
生物谷 - 实验室细胞培养，细胞系被污染，短串联重复分析 - 2015-03-31
J Matern Fetal Neonatal Med：分娩途径对孕产妇分娩后并发症发病率的影响
关于围产期（妊娠23 0/7-25 6/7周）最佳分娩途径的临床决策，很多文献都集中在新生儿风险上。事实上，在这些早孕期的常规剖腹产并没有被证明可以改善新生儿的死亡率或神经系统的结果。当前已知与分娩途
MedSci原创 - 剖腹产，分娩途径 - 2021-07-14
Lancet Oncol：Gilteritinib可选择性抑制复发或难治性AML的FLT3突变
约三成的复发或难治性AML患者会出现FLT3突变。体外试验显示，gilteritinib可对FLT3选择性抑制，但是还没有人体试验数据。6月20日在线发表于Lancet Oncology上的一篇文章表示，FLT3突变的复发或难治性AML患者中，gilteritinib的安全性特征良好，应答持续时间长，总体生存结局令人鼓舞。
肿瘤资讯 - Gilteritinib，Lancet，Oncology，AML，FLT3，突变 - 2017-06-28
JAMA Neurol：NCCT扫描低密度影可作为脑出血患者血肿扩大的预测指标
设计、设置和参与者： 研究者分析大型队列的784例脑出血患者（发展队列； 55.6%为女性），NCCT检查发现低密度影
MedSci原创 - CT扫描，低密度影，急性脑出血 - 2016-06-26
Sci Transl Med：新机器学习方法ARTEMIS绘制人类癌症重复元件图谱，助力癌症早期检测和组织溯源
以上分析揭示了人类癌症重复元件图谱的广泛变化，并提供了一种无创检测和表征癌症的方法，这可能有利于癌症患者的早期检测和疾病监测。
测序中国 - 癌症，重复元件图谱 - 2024-04-24
Cell：重复多态性是青光眼和结直肠癌最高遗传风险位点的基础
本文结果揭示了非编码 VNTR 在人类健康和基因调控中发挥着重要的作用，而这一作用此前并未得到重视。
MedSci原创 - 结直肠癌，青光眼，重复多态性 - 2023-08-10
Hypertension：3个互不相关的Liddle综合征家系，致病突变遗传自同一个祖先！
本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。
MedSci原创 - Liddle综合征，孟德尔遗传，高血压，βP617L - 2018-01-01
美国FBI批准MiSeq FGx测序平台用于犯罪侦查
美国FBI批准Verogen法医测序平台用于犯罪侦查近日，Verogen公司宣布：美国联邦调查局（Federal Bureau of Investigation， FBI）已批准其旗下基于二代测序的MiSeq FGx平台（MiSeq FGx Forensic Genomics System）用于法医鉴定实验室。Verogen公司两年前由Illumina公司与Telegraph Hill Partn
网络 - 2019-05-07
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