C9orf72，TDP-43，下丘脑-垂体轴相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Acta Neuropathologica: <font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>和非<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font> ALS以及FTLD-<font color="red">TDP</font>病例中沿<font color="red">下丘脑</font>-<font color="red">垂体</font><font color="red">轴</font>的二肽重复蛋白和<font color="red">TDP-43</font>病理学

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

第9号染色体开放阅读框72（C9orf72）基因中的六核苷酸（GGGGCC）重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化（ALS）和额颞叶变性（FTLD）最常见的遗传原因。

MedSci原创 - C9orf72，TDP-43，下丘脑-垂体轴 - 2020-10-18

Sci Transl Med：反义寡核苷酸龙头Ionis管线药物，如何对抗痴呆症和肌萎缩侧索硬化症？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）是两种具有不同临床症状的致命性神经退行性疾病。ALS是控制着人们的肌肉、语言和呼吸能力的运动神经元进行性退化。FTD是60岁以下老年痴呆症的最常见形式，它

医药魔方 - 肌萎缩侧索硬化症，痴呆症 - 2020-09-19

ACTA NEUROPATHOLOGICA：前颞叶变性患者视网膜中的<font color="red">TDP-43</font>病理学

ACTA NEUROPATHOLOGICA：前颞叶变性患者视网膜中的TDP-43病理学

本文发现为视网膜TDP-43聚合提供了机会，作为FTLD-TDP的生物标志物，使用非侵入性视网膜成像技术，目的是诊断和监测FTLD-TDP的进展。

MedSci原创 - 视网膜，TDP-43，前颞叶变性 - 2023-10-27

Science：科学家发现ALS和FTD等神经退行性疾病病因

ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）杂志上。美国有3万多ALS患者，ALS破坏了控制包括说话、行走、呼吸和吞咽等基本动作的神

生物通 - 渐冻人，ALS，痴呆，额颞痴呆，FTD，肌萎缩侧索硬化症 - 2015-05-26

JAMA Neurol：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>重复扩增序列患者预后研究

JAMA Neurol：C9orf72重复扩增序列患者预后研究

研究考察了c9orf72重复扩增序列相关疾病患者的生存期差异，其中c9ALS预后最差

MedSci原创 - C9orf72，ALS，FTD - 2019-11-25

Nature Medicine：肌萎缩侧索硬化症(ALS)新病理学标志——<font color="red">TDP-43</font>蛋白质团块

Nature Medicine：肌萎缩侧索硬化症(ALS)新病理学标志——TDP-43蛋白质团块

本文发现表明，TDP-43隐式剪接抑制的丧失发生在疾病进展的早期，即使是症状前，并且检测HDGFL2隐式新表位是肌萎缩侧索症的潜在诊断生物标志物，这应有助于患者招募和测量临床试验的目标参与度。

MedSci原创 - TDP-43，液体生物标志物，ALS-FTD - 2024-02-22

Cell Stem Cell：李懿臣等发现缓解肌萎缩侧索硬化模型神经退化的新机制

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进展迅速的神经退行性疾病，运动神经元的凋亡致使大部分病人只能在发病后存活2-5年。

brainnews - 神经退化，肌萎缩侧索硬化模型 - 2023-03-05

Acta Neuropathologica：丝氨酸375位磷酸化的抗<font color="red">TDP-43</font>抗体提示FTLD-<font color="red">TDP</font>亚型间<font color="red">TDP-43</font>聚集体的构象差异

Acta Neuropathologica：丝氨酸375位磷酸化的抗TDP-43抗体提示FTLD-TDP亚型间TDP-43聚集体的构象差异

超磷酸化TDP-43的聚集是额颞叶退行性变（FTLD–TDP）最常见的分子形式的标志性病理特征，在绝大多数肌萎缩性侧索硬化（ALS–TDP）病例中也是如此。

MedSci原创 - TDP-43,额颞叶变性，丝氨酸 - 2020-08-24

Cell Stem Cell：渐冻症研究重磅突破：抑制SYF2可改善多个ALS疾病模型的神经变性过程

抑制SYF2可改善多个ALS疾病模型的神经变性过程

神经科学 - 抑制SYF2，ALS疾病模型，神经变性过程 - 2023-02-27

JNNP：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征

JNNP：C9orf72相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征

额颞叶性痴呆（FTD）是指中老年患者缓慢出现人格改变、言语障碍及行为异常的痴呆综合征。神经影像学显示额颞叶萎缩。本病是神经变性痴呆较常见的病因，约占全部痴呆病人的1/4。约1/4的额颞叶痴呆病人存在P

MedSci原创 - microRNA，肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆 - 2020-12-17

JNNP：家族性额颞部痴呆神经炎症的活体PET显像

五分之一的额颞叶性痴呆（FTD）病例为常染色体显性遗传，最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似，但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽

MedSci原创 - 家族性，PET显像，额颞部 - 2020-11-22

Neurology：TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症

这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后，引起临床FTD的第三大常见原因，同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆，肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21

SCI TRANSL MED：Src/<font color="red">c</font>-Abl通路有望成为肌萎缩性脊髓侧索硬化症治疗药物新靶点

SCI TRANSL MED：Src/c-Abl通路有望成为肌萎缩性脊髓侧索硬化症治疗药物新靶点

研究人员筛选了现有的药物，Src/c-Abl激酶抑制剂可以促进自噬作用，防止ALS运动神经元退行性病变

MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，靶向药物 - 2017-05-25

JNNP：伴TARDBP突变的肌萎缩侧索硬化症患者的18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描结果改变

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动神经元变性疾病，在发病后2-5年内导致死亡。

网络 - 肌萎缩侧索硬化症，正电子发射断层扫描，TARDBP - 2022-04-06

蛋白稳态失衡对AD神经回路功能和睡眠障碍的影响机制

在 AD 中睡眠不足和蛋白质稳态障碍是相互影响的

网络 - 睡眠障碍 - 2023-05-29

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