AJHG：揭示男性不育的遗传原因
2012年10月27日--严重的精子产生障碍（Severe spermatogenic failure，SSF）是一种引发低精子数和不育的主要原因。近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告指出了困扰全世界男性的这种疾病的遗传改变、引发原因以及流行度。研究发现揭示了引发该疾病的遗传改变，这或许帮助生殖中心为患者提供更好的遗传咨询
生物谷 - 男性，不育，遗传，原因 - 2013-05-06
JAHA：儿童心肌病的遗传原因
基因检测的临床实践差异很大。一级亲属的全面心脏筛查和预测性基因检测可以很大改善。总体而言，该研究的结果支持在家族性和特发性心肌病病例中使用常规基因检测。
MedSci原创 - 心肌病儿童，遗传原因 - 2021-04-28
Nature：克罗恩氏病的遗传原因
自噬基因ATG16L1中的Thr 300-to-Ala (T300A)多态性已被发现是克罗恩氏病（一种慢性肠道炎症，目前正成为工业化国家一个较大的健康问题）的一个显著的易感因子。 这项研究显示，Thr 300位于人ATG16L内一个“半胱天冬酶解理点”的P1′位置，在那里它能提高ATG16L1对由“半胱天冬酶-3”介导的解理的敏感性。这会降低对响应于代谢应激或死亡受体刺激而发生的自噬作用的诱导，
Nature中文网 - 克罗恩氏病 - 2014-03-07
NEJM：芯片有助于揭开引发婴儿死产的遗传原因
2012年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --在美国160例孕妇生育过程中就会有一例发生死产，近日，一项刊登于国际医学杂志New England Journal of Medicine上的研究中，来自得克萨斯大学医学分校的研究者使用微阵列技术对死产婴儿的染色体进行分析研究，这种微阵列技术相比过去的核型检测技术更为有效。 研究者George Saade表示，许多家庭都应该明白引发婴儿死亡的原
生物谷 - 芯片，微阵列 - 2013-05-06
Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。
medicalxpress - 儿童肿瘤，新基因 - 2017-05-30
JAHA：科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病
生物谷 - 心律失常，DPP6基因 - 2015-06-12
Nat Med：罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径，以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。
生物探索 - 罕见病，遗传病 - 2023-03-23
Nat Commun：科学家揭示人类年龄相关的黄斑变性发生的遗传原因
来自Garvan研究所等机构的科学家们通过研究对干细胞进行了重编程从而制造出了眼疾细胞模型，随后分析其DNA、RNA和蛋白质就能确定相应的遗传线索。
生物谷 - 黄斑变性 - 2022-07-30
JAMA Psychiatry：遗传，而非环境因素是自闭症谱系障碍风险增加的主要原因
研究认为，随着时间的推移，自闭症谱系障碍和自闭症特征随环境因素变化的证据不足，遗传因素的作用始终大于环境因素。环境因素不能解释自闭症患病率的增加
MedSci原创 - 遗传，环境因素，自闭症谱系障碍（ASD） - 2020-05-11
2022 国家遗传咨询师协会的循证实践指南：不明原因癫痫的基因检测和咨询
使用 SER 和建议分级评估、开发和评估 (GRADE) 证据到决策框架，为癫痫患者的基因检测和咨询创建循证临床实践指南。
J Genet Couns - 癫痫 - 2022-11-27
Ann Rheum Dis：187例不明原因自身炎症性疾病的临床特征及遗传学分析
这项研究描述了一个大型未定义SAIDs患者队列的临床特征。其中，心包炎和智能缺陷患者似乎构成不同亚组。
MedSci原创 - 自身炎症性疾病，SAIDs，临床特征 - 2019-07-11
PLoS Genet：GWAS查找细菌耐药的遗传学原因
最近，研究人员开发出一种强大的新工具，来识别抗生素耐药性致病菌中的遗传变化。这种技术所得到的结果，可在未来十年内应用于临床，决定肺炎和脑膜炎这类疾病的最有效治疗方法。
生物通 - 抗生素耐药，肺炎链球菌，GWAS - 2014-08-13
Nat Gene：卵巢高钙血型小细胞癌的遗传原因
卵巢高钙血型小细胞癌（Small cell carcinoma of the ovary of hypercalcemic type，SCCOHT）是一种非常罕见的侵略性癌症，最常发生于女童和年轻女性。目前，由美国翻译基因组研究院（TGen）带领的一个国际小组，在2014年3月21日的著名科学杂志Nature Genetics上发表的一项研究，指出了卵巢高钙血型小细胞癌的原
生物通 - 卵巢，癌症 - 2014-03-25
BMJ：导致肥胖的主要原因是遗传还是环境因素？
肥胖的持续流行给世界各地医疗保健系统带来了前所未有的挑战，到底什么是导致肥胖流行的主要原因呢？ Timothy Frayling是英国埃克塞特大学的人类遗传学教授 ，他认为遗传因素是目前导致肥
网络 - 肥胖，基因，环境 - 2012-09-14
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