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Amryt的<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>试验EASE扩展到儿童患者

Amryt的大疱性表皮松解症试验EASE扩展到儿童患者

Amryt公司的AP101 III期试验EASE已经扩展至21天-4年的儿童患者，这标志着大疱性表皮松解症（EB）儿童患者的治疗迈出了一大步。

MedSci原创 - 大疱性表皮松解症，油凝胶-S10，皮肤修复 - 2019-03-01

NEJM：局部应用基因治疗营养不良性<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>

NEJM：局部应用基因治疗营养不良性大疱性表皮松解症

营养不良性大疱性表皮松解症，也称大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。该病是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真

MedSci原创 - 基因治疗，营养不良性大疱性表皮松解症 - 2022-12-20

JAMA Dermatol：遗传<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>流行病学研究

JAMA Dermatol：遗传性大疱性表皮松解症流行病学研究

目的：确定不同压型的遗传性大疱性表皮松解症（EB）在美国16年间的患病率和发病率。方法：前瞻性横截面和纵向研究。结果：在注册资金的第一个5年，每100万个活产婴儿遗传性EB的总体发病率和患病率分别为19.60和8.22。当重新评估16年的研究，患病率上升到11.07，而总体发病率保

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，患病率，发病率 - 2016-08-16

Constant制药将开展TXA127用于<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的临床开发

Constant制药将开展TXA127用于大疱性表皮松解症的临床开发

Constant制药近日宣布，与专注大疱性表皮松解症的慈善机构 - DEBRA（奥地利）、Cure-EB和Epidermolysis Bullosa Research合作开展TXA127的临床开发计划，以治疗罕见的大疱性表皮松解症（EB）。

MedSci原创 - TXA127，Constant制药，大疱性表皮松解症 - 2018-11-28

JAMA：修正基因的自体<font color="red">表皮</font>移植治疗隐性营养不良性<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>

JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症

隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。

MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03

艾瑞利®免疫不良反应管理学院第二课——<font color="red">中毒性</font><font color="red">表皮</font>坏死<font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>

艾瑞利®免疫不良反应管理学院第二课——中毒性表皮坏死松解症

MedSci原创 - 2023-10-13

中国台湾77例<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>患者的基因突变分析

中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析

WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时，RNA测序补充了WES进行诊断。

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-07-30

遗传<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>（蝴蝶宝贝）：症状<font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、诊断<font color="red">与</font>治疗

遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）两种。 遗传性EB依据发病部位

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症 - 2022-08-19

Nature：科学家利用基因疗法交界<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>患者80%的皮肤

Nature：科学家利用基因疗法交界性大疱性表皮松解症患者80%的皮肤

据本周《自然》发表的一篇论文Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells报道，一位7岁的交界性大疱性表皮松解症

Nature自然科研 - 基因疗法，JEB，皮肤重建 - 2017-11-09

J Invest Dermatol：抑制糖代谢可缓解获得<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font>类天疱疮样<font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>

J Invest Dermatol：抑制糖代谢可缓解获得性大疱性类天疱疮样表皮松解症

免疫细胞的分化和功能受细胞代谢的影响，反之亦然

MedSci原创 - 中性粒细胞，糖代谢，获得性大疱性类天疱疮样表皮松解症 - 2021-02-22

J Invest Dermatol：骨化三醇改善了<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>小鼠模型的炎症和水泡症状。

J Invest Dermatol：骨化三醇改善了大疱性表皮松解症小鼠模型的炎症和水泡症状。

近期，维生素D缺乏症和自身免疫性大疱病的发展之间的联系已被提出，但是目前尚没有具体的实验详细阐述过这种联系。本研究探索了维生素D在大疱性表皮松解症（EBA，一种抗Ⅶ型胶原的自身抗体引起的起泡性皮肤疾病）中所扮演的角色。

MedSci原创 - 骨化三醇，大疱性表皮松解症，维生素D缺乏症 - 2017-09-26

林志淼教授：遗传<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的临床表现及疾病诊断

林志淼教授：遗传性大疱性表皮松解症的临床表现及疾病诊断

林志淼教授-南方医科大学皮肤病医院

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，皮肤性病科 - 2022-03-28

Stem cells：脐带血干细胞可预防隐形营养不良型<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>恶性转变

Stem cells：脐带血干细胞可预防隐形营养不良型大疱性表皮松解症恶性转变

隐形营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是一种由Col7a1基因突变导致的严重的皮肤脆性疾病。RDEB患者遭受周期性的皮肤黏膜糜烂，具有高度发展成皮肤鳞状细胞癌（cSCCs）的风险。既往报道TGFβ信号与RDEB患者的纤维化和恶性肿瘤相关。

MedSci原创 - 脐带血干细胞，隐形营养不良型大疱性表皮松解症，皮肤鳞状细胞癌，MMP，Col7a1 - 2018-09-25

PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的I/II期临床正式开展

PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症的I/II期临床正式开展

Phoenix Tissue Repair是一家专注于开发抗不良性大疱性表皮松解症（DEB）药物的生物技术公司，近日宣布第一名患者已经进入I/II期临床研究，用以首次在人体内评价PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的可行性，PTR-01是一种用于治疗RDEB的蛋白质替代疗法。

网络 - 大疱性表皮松解症，PTR-01，BBP-589 - 2019-02-24

基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床

基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。

MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，beremagene geperpavec - 2020-07-29

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