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母子面部同长“瘤子” <font color="red">原因</font>很<font color="red">罕见</font>

母子面部同长“瘤子” 原因很罕见

30岁女性，面部结节20余年。自幼面部、鼻周发生小结节，不断增多，无自觉症状；十几岁开始左颈部出现红斑，大时形成脓头，破后形成结痂。家族无类似疾病史，无智力障碍。儿子6岁，面部、后腰部有血管纤维瘤改变，也有白色斑片。母子二人的病有何关联？

专家会诊中心病例讨论精选 - 母子，瘤，Bourneville’s病 - 2018-12-24

导致<font color="red">罕见</font>免疫系统病的<font color="red">原因</font>

导致罕见免疫系统病的原因

在过去的十多年中，有个比利时的家族让医生们十分困扰。当这些人还是孩子的时候，他们就会患上能持续几个月的发烧。他们的肌肉和关节疼痛，他们的血管发炎，他们皮肤上有严重的痤疮脓肿和溃疡。其中有一个病人的心脏有严重的损伤，在20岁的壮年就要靠移植心脏来存活。 现在，研究人员知道了为什么这个家族的成员常常生病。研究人员发现，这些人患有一种之前没有被发现的基因遗传病，它会释放出通

译言网 - 免疫 - 2016-04-07

<font color="red">罕见</font><font color="red">原因</font>导致腹痛-案例报道

罕见原因导致腹痛-案例报道

患者女，14岁，腹痛2天就诊，伴非胆汁性呕吐。查体：脸色苍白，弥漫性腹部压痛，肠鸣音减弱。辅助检查：血红蛋白 88 g/L，白细胞总数 3.6 × 109/L，血小板 96 × 109/L，红细胞沉降率（ESR） 54 mm/h；尿常规正、血和尿培养未见明显异常；其他血液检查、胸部平片、腹部B超、大便培养、显微镜和内镜检查无异常。腹部平片显示小肠大肠扩张，但没有肠梗阻或气腹。经验性静脉输注环丙沙星

MedSci原创 - 腹痛，膀胱炎，肠炎，系统性红斑狼疮 - 2016-05-16

<font color="red">罕见</font>的心肌酶异常升高，<font color="red">原因</font>竟然是......

罕见的心肌酶异常升高，原因竟然是......

在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，最终导致肌纤维变性、坏死，心脏结构有器质性病变,肌酶通过已经受损的肌细胞膜进入血液。导致心肌酶项目异常升高。

“检验医学”公众号 - 心肌酶 - 2023-03-30

Nat Med：<font color="red">罕见</font>疾病的新突破：发现三种<font color="red">罕见</font>病未知的遗传<font color="red">原因</font>

Nat Med：罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因

这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径，以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。

生物探索 - 罕见病，遗传病 - 2023-03-23

一例复发性胃出血的<font color="red">罕见</font><font color="red">原因</font>

一例复发性胃出血的罕见原因

一名67岁女性因红血球容积达80 μg/l，气促，乏力，平均6 g/dl的低色素小细胞性贫血而入院。曾使用抗血小板药物治疗阵发性房颤（AF）。在过去的五年中，开始缓慢出现大量皮肤毛细血管扩张症状，从下肢延伸至大腿，臀大肌，躯干，背部，胸部和手臂（图A）。

消化客 - 复发性，胃出血 - 2018-06-23

膝关节肿胀的<font color="red">罕见</font><font color="red">原因</font>--树枝状脂瘤

膝关节肿胀的罕见原因--树枝状脂瘤

树枝状脂瘤（Lipoma arborescens）是一种相对罕见的关节内病变，其特征是滑膜组织的绒毛脂质增生。

放射沙龙 - 树枝状脂瘤 - 2023-04-11

【每日一例 | 388期】老年男性腹痛的<font color="red">罕见</font><font color="red">原因</font>

【每日一例 | 388期】老年男性腹痛的罕见原因

溃疡穿孔破入肝脏是消化性溃疡较为少见的并发症，十二指肠溃疡穿孔破入肝脏较胃溃疡穿孔更为常见。主要临床表现包括上消化道出血和继发性腹痛。该患者无出血相关症状，仅表现为上腹痛。

放射沙龙 - 消化性溃疡，十二指肠溃疡穿孔，十二指肠溃疡破入肝脏 - 2022-09-22

JAHA：科学家鉴别出引发<font color="red">罕见</font>心律失常的遗传<font color="red">原因</font>

JAHA：科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因

刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病

生物谷 - 心律失常，DPP6基因 - 2015-06-12

一例<font color="red">罕见</font>的低血钾，背后的<font color="red">原因</font>是什么？

一例罕见的低血钾，背后的原因是什么？

本案例从患者出现低血钾结果开始，检验人主动分析排查低血钾的可能原因，积极和临床沟通交流，最后发现低血钾发生的原因在于患者可能患有罕见的Liddle综合征。

“检验医学”公众号 - 低血钾 - 2022-09-22

Neurol Sci：霍纳综合征的<font color="red">罕见</font><font color="red">原因</font>-颈胸椎脊髓囊肿

Neurol Sci：霍纳综合征的罕见原因-颈胸椎脊髓囊肿

土耳其伊兹密尔Bozyaka研究医院神经内科的Karti DT和眼科的Karti O等人近日在Neurol Sci杂志上发表了一篇病例报告，他们报告称，颈胸椎脊髓囊肿是霍纳综合征的罕见原因。

网络 - 霍纳综合征，罕见原因，颈胸椎脊髓囊肿 - 2019-04-10

导致肌肉骨骼疼痛的一种<font color="red">罕见</font><font color="red">原因</font>—低磷血症

导致肌肉骨骼疼痛的一种罕见原因—低磷血症

既往研究认为，肌肉骨骼疼痛与肌肉、骨骼或关节的已知病理状态有关，如骨性关节炎、炎性关节炎和免疫性疾病，或者与病因不明的特定部位病变相关，如腰背痛或关节周围疼痛。

疼痛之声 - 肌肉骨骼疼痛，低磷血症 - 2024-02-06

NEJM：英国“破译发育障碍”项目揭示五千余例<font color="red">罕见</font>病的遗传<font color="red">原因</font>

NEJM：英国“破译发育障碍”项目揭示五千余例罕见病的遗传原因

在该文章中，研究团队描述了DDD研究多年来开发的分析策略。

测序中国 - 罕见病，破译发育障碍 - 2023-05-16

诊断篇｜长时间不明<font color="red">原因</font>水肿，专家揭开<font color="red">罕见</font>病背后的神秘面纱

诊断篇｜长时间不明原因水肿，专家揭开罕见病背后的神秘面纱

到底是什么样的疾病令人如此迷惑？40多年的谜团背后真相究竟为何？

好医生 - 遗传性血管性水肿 - 2023-05-22

我国<font color="red">罕见</font>病患儿超千万，<font color="red">罕见</font>病并不<font color="red">罕见</font>

我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见

每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。

医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28

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