张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险。
生物探索 - 自闭症，系统性遗传学，经发育延迟 - 2020-11-29
Ann Rheum Dis：系统性红斑狼疮全基因组编码变异研究 为疾病遗传学研究提供新思路
近日，复旦大学附属华山医院、安徽医科大学附属第一医院、中日友好医院等牵头，北京大学人民医院、北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第一医院、美国密歇根大学等共同参与完成的中国首项系统性红斑狼疮
复旦大学新闻网 - SLE，易感基因，GWAS - 2018-01-11
A&R：宿主遗传学而非共生微生物群决定了BXD2小鼠系统性自身免疫性疾病的初步发展
在狼疮小鼠模型中发现遗传学在确定自身免疫的初始发展中起主导作用。相比之下，肠道微生物组可以调节系统性自身免疫某些方面的持久性。
MedSci原创 - 遗传学，自身免疫，微生物，狼疮，无菌，资讯，生发中心，无特定病原体，年龄相关B细胞 - 2022-04-28
2020 国际共识：遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学，遗传性血管水肿 - 2020-05-05
2015男性生殖遗传学检查专家共识发布
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
中华男科学杂志 - 生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Cell：光遗传学鉴定强制性进食神经基础
现在，强迫性进食和糖瘾已经成为了人类健康的重要威胁，但对此进行干涉又可能会影响正常的进食行为。本期Cell杂志上发表的两项研究，通过光遗传学技术将正常的进食行为与寻求奖赏的进食分开，鉴定了强制性进食的神经基础，为治疗这种疾病提供了新的靶标。
生物通 - 光遗传学，强迫性进食，甜食，吃东西 - 2015-02-04
Oncogene惊人发现：非遗传学癌症机制
迄今为止，几乎所有癌症都被认为是遗传学异常引起的。日前一项突破性研究表明，细胞内的蛋白质失衡也完全可以引发癌症。“人们投入了很大的精力进行基因组测序，认为只要拿到所有相关的遗传学信息，我们就可以预测个体的癌症风险，并
生物通 - 癌症，发病机制 - 2015-07-28
Nat Commun:系统性红斑狼疮具有遗传倾向
西北医学院收集了27000例狼疮患者的基因样本进行分析后发现了二十几个和狼疮相关的基因。该研究发表于Nature Communications上。
medical xpress - 系统性，红斑狼疮，遗传，倾向 - 2017-08-06
JCO：tamoxifen的药物遗传学与代谢
在一项回顾性研究中，endoxifen的疗效阈值确定为5.9 ng / mL，但缺乏前瞻性研究的确认。
MedSci原创 - 乳腺癌，Tamoxifen，代谢 - 2019-01-27
Nature Commun：表观遗传学变化可促使细胞产生“永久性”癌变！
来自伦敦玛丽皇后大学（QMUL）的一项最新研究表明，改变单一基因的表观遗传密码足以导致健康的乳腺细胞开始连锁反应并变得异常。这些发现可能帮助实现癌症的早期筛查，以及找到运用基因编辑技术的新型疗法。
转化医学网 - 表观遗传学，细胞癌变，早期筛查 - 2017-11-14
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
2015 男性生殖遗传学检查专家共识
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。
中华男科学杂志.2015,21(12):1138－1142. - 男性，生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
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