遗传性血小板功能障碍相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Blood：导致<font color="red">遗传性</font><font color="red">血小板</font>减少症的PTPRJ<font color="red">功能</font><font color="red">性</font>突变

Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。该基因编码受体样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在血小板和巨核细胞

MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22

Blood：获得<font color="red">性</font><font color="red">血小板</font>GPVI受体<font color="red">功能障碍</font>提示早期败血症！

Blood：获得性血小板GPVI受体功能障碍提示早期败血症！

在败血症发病早期就会出现血小板GPVI受体功能障碍，GPVI缺陷或可作为诊断早期败血症的指标

MedSci原创 - 血小板，败血症，糖蛋白VI - 2021-06-11

CELL：<font color="red">遗传性</font>精神分裂症认知<font color="red">功能障碍</font>的长期改善

CELL：遗传性精神分裂症认知功能障碍的长期改善

尽管致敏过程发生得更早，但精神分裂症在年轻的成年期被诊断出来，这表明它可能涉及在易感个体的晚期大脑发育期间的病理转变。

MedSci原创 - 精神分裂 - 2019-08-31

Haematologica：<font color="red">遗传性</font><font color="red">血小板</font>减少症进展为恶性肿瘤的风险因素有哪些？

Haematologica：遗传性血小板减少症进展为恶性肿瘤的风险因素有哪些？

最新的2016 WHO分型认为，具有骨髓恶性肿瘤和RUNX1突变倾向的家族性血小板症患者往往会进展为血液系统恶性肿瘤，如骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病。血液系统恶性肿瘤患者通常具有以下特征：年轻、对常规治疗的响应不佳、需要非家族性供者的异基因造血干细胞移植。了解这些患者的骨髓形态学和遗传学的特征，对确保临床诊断的准确性和制定识别恶性血液病的标准，尤其是骨髓增生异常综合征的发生至关重要。然而，骨

MedSci原创 - 血小板症，肿瘤，骨髓 - 2017-07-12

IJLH：<font color="red">血小板</font>整体制剂的电子显微镜检查对<font color="red">血小板</font>致密颗粒数定量-对致密颗粒缺乏引起的疑似<font color="red">血小板</font><font color="red">功能障碍</font>的诊断意义

IJLH：血小板整体制剂的电子显微镜检查对血小板致密颗粒数定量-对致密颗粒缺乏引起的疑似血小板功能障碍的诊断意义

MedSci原创 - 血小板功能障碍 - 2018-07-31

JNNP:<font color="red">遗传性</font>和非<font color="red">遗传性</font>肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒<font color="red">障碍</font>的研究

JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

中草药改善糖尿病<font color="red">性</font>勃起<font color="red">功能障碍</font>？

中草药改善糖尿病性勃起功能障碍？

糖尿病性勃起功能障碍（DIED）被认为是糖尿病（DM）的常见并发症之一。其发病机制可能与神经、血管、血管内皮、内分泌等因素有关。

MedSci原创 - 糖尿病，勃起功能，活血通络七味汤，PKC途径，中药天地 - 2021-11-23

IJIR：血管源<font color="red">性</font>勃起<font color="red">功能障碍</font>与前列腺切除术后勃起<font color="red">功能障碍</font>阴茎移植患者比较分析

IJIR：血管源性勃起功能障碍与前列腺切除术后勃起功能障碍阴茎移植患者比较分析

阴茎假体治疗是阴茎勃起功能障碍（ED）在药物治疗难以治愈的情况下的一种治疗选择；血管源性勃起功能障碍与前列腺切除术后（PRP）勃起功能障碍是主要的病因。很有研究比较血管源性勃起功能障碍与前列腺切除术后勃起功能障碍患者阴茎移植术后结果。最近，有研究人员对上述2类患者进行比较，共包括了117个案例，58名为PRP病因，59名为血管源性病因。研究发现，在血管源性勃起功能障碍中，高血压、糖尿病、血脂异常和

MedSci原创 - 勃起功能障碍，手术比较，阴茎移植 - 2019-10-09

1例创伤<font color="red">性</font>凝血病患者<font color="red">血小板</font><font color="red">功能</font>检测

1例创伤性凝血病患者血小板功能检测

后期经过检验与临床共同分析发现，创伤性凝血功能紊乱的患者存在血小板衰竭综合征的表现，除了输血目的之外，不宜使用血栓弹力图来评估血小板功能。

“检验医学”公众号 - 血小板功能，创伤性凝血病患者 - 2023-01-31

Int J Impot Res：阴茎勃起<font color="red">功能障碍</font>与嗜中性粒细胞与淋巴细胞比例、<font color="red">血小板</font>与淋巴细胞比例之间的关系研究

Int J Impot Res：阴茎勃起功能障碍与嗜中性粒细胞与淋巴细胞比例、血小板与淋巴细胞比例之间的关系研究

老龄化男性阴茎勃起功能障碍（ED）的最重要的起因为器官机能疾病，主要是由于动脉硬化引起的血管障碍。之前，有研究表明了动脉硬化能够表现出活跃的炎症过程，而不是因为脂质浸润而引起的消极的血管损伤。最近，有研究人员探究了ED与嗜中性粒细胞与淋巴细胞比例（NLR）和血小板与淋巴细胞比例（PLR）之间的关系，NLR和PLR均为炎症标记。

MedSci原创 - 阴茎勃起功能障碍，淋巴细胞，比例 - 2017-12-17