A&R：对干燥病亚型进行基于症状的聚类分析并强调疾病严重程度与治疗之间的不一致性：一项国际队列研究
该研究确定了四个基于症状的干燥病集群，并表明症状负担和免疫调节剂的使用与干燥病的终末器官受累或实验室检查指标异常并不相关。突出了客观测量和治疗之间的不一致性，提出并更新了基于症状进行聚类分析的方法。
MedSci原创 - 治疗，疼痛，疲劳，症状，实验室检查，干燥病，集群 - 2022-05-22
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。6月发表在JCEM上的一项研究中，来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究，评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童（对照组
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
男性假两性畸形超声表现1例
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。
临床超声医学杂志 - 男性，假两性，畸形，超声 - 2018-11-05
【盘点】肾疾病进展盘点
肾脏的生理功能主要是排泄代谢产物及调节水、电解质和酸碱平衡，分泌多种活性物质，维持机体内环境稳定，以保证机体的正常生理功能。肾炎是由免疫介导的、炎症介质（如补体、细胞因子、活性氧等）参与的，最后导致肾固有组织发生炎性改变，引起不同程度肾功能减退的一组肾脏疾病，可由多种病因引起。在慢性过程中也有非免疫、非炎症机制参与。梅斯医学小编整理了近期肾脏相关疾病的研究进展，与大家一起分享学习！【1】Can
MedSci原创 - 肾脏 - 2019-01-26
性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，制定本共识，以供临床参考。
网络 - 性发育异常，内分泌诊断 - 2019-07-27
染色体检查：怀宝宝的那些秘密都在这里
关于生男生女，一直是大家关注度特别高的话题，特别是对于备孕家庭来说，虽然现在重男轻女的思想已经没有那么重，但是很多人还是执著于想要个男孩。尤其现在随着二三孩政策的放开，很多家庭更希望能够儿女双全。
“检验医学”公众号 - 妇产科，染色体检查 - 2022-02-15
ATAC-seq技术再升级：单分子测序平台联手单细胞染色质可及性测序技术
基于二代测序平台(NGS)的scATAC-seq技术利用Tn5酶的DNA随机打断功能，可以富集染色质局部开放区域上的基因组DNA短片段（通常80-300 bp），这些短片段被当作开放染色质的信号。
iNature - ATAC-seq技术再升级，单分子测序，单细胞染色质可及性测序技术 - 2022-11-13
PNAS：泌尿生殖道中发现一种细菌蛋白可能导致生育能力下降和出生缺陷
近期，来自美国马里兰大学医学院(UMSOM)的人类病毒学研究所(IHV)研究小组发现，泌尿道和生殖道微生物群在不良妊娠结局和胎儿发育过程中起到关键作用的基因组。
MedSci原创 - 不良妊娠结局，泌尿道，生殖道微生物群 - 2023-07-22
B（A）亚血型鉴定一例
由于ABO基因遗传的多态性，在基因形成过程中可能会发生变异，从而形成一些新的基因型，表达出不同于正常ABO血型称为ABO血型亚型，其抗原分子结构与ABO血型抗原存在一定的差异。
“检验医学”公众号 - 血型，ABO基因遗传 - 2022-08-19
上海第一妇婴保健院段涛：部分医生对无创DNA检测一知半解
7月13日，虎嗅刊发头条文章《华大癌变》，将去年在湖南诞生的一名“13号染色体长臂缺失综合症”男婴和国内基因检测上市公司华大基因（300676）联系在一起。该事件让大众重新审视这项陌生但又高大上的技术。业界一致认可的“好技术”在推向临床应用的过程中，到底出了什么问题？背后或许是多因素的，患者的认知偏差、临床医生对新技术尚未完全驾驭、检测公司的激进推广，这些都NIPT这项新技术自带的初期“问题
澎湃新闻 - 上海，妇婴保健院，无创DNA - 2018-07-23
CFDA 发布胎儿染色体非整倍体检测试剂盒注册技术审查指导原则
本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。本指导原则是针对该类试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。本指导原则是对申请人和审查人员的指
CFDA - CFDA，胎儿染色体，试剂盒 - 2017-04-07
Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇，胎儿，畸形 - 2015-01-16
PLOS ONE：高效检测地中海贫血成为可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。( PLOS ONE 28 Jun 2013;)对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一
中国科学报 - 地中海贫血，无创产前检测 - 2013-07-10
Hum Reprod Update：原发性卵巢功能不全的遗传学研究
背景：原发性卵巢功能不全（POI）具有明显的异质性，但具有显著的遗传性。目前确切致病基因的鉴定具有挑战性，有许多发现不可复制，所以需要有研究能够及时得概述目前所取得的进展、框架的争论和预测POI遗传学未来的方向。方法：对PubMed 和 Google Scholar数据库进行检索，寻找2015年5月前发表的关于POI的遗传病因学研究的原创文献，研究包括染色体分析、候选基因筛选和全基因组研究。筛选出
MedSci原创 - 原发性卵巢功能不全，卵巢早衰，染色体异常，基因突变，全基因组关联研究，全基因组测序，下一代测序 - 2015-10-30
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