半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症
MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25
指南更新 | 二甲双胍辅助治疗合并2型糖尿病的恶性肿瘤患者的专家共识（2022年版）
二甲双胍常见不良反应包括腹泻、恶心、呕吐、胃胀、乏力、消化不良、腹部不适及头痛，多发生于治疗早期，多数患者可耐受。
肺癌青委会 - 指南，共识，二甲双胍 - 2022-12-28
【指南与共识】| 二甲双胍辅助治疗合并2型糖尿病的恶性肿瘤患者的专家共识（2022年版）
本共识旨在为二甲双胍在抗肿瘤方面的临床应用提供参考。
中国癌症杂志 - 二甲双胍，肿瘤合并2型糖尿病 - 2023-07-27
指南与共识：《中国成人2型糖尿病及糖尿病前期患者动脉粥样硬化性心血管疾病预防与管理专家共识（2023）》正式上线
本共识旨在为心血管内科、内分泌科、肾内科和全科医学科医生提供一个较为全面的临床实践指导意见，以提高共病管理水平，改善患者心血管结局。
心血管代谢联盟 - 2型糖尿病，动脉粥样硬化性心血管疾病 - 2023-06-16
重塑肥胖认知！中国人自己全新体型指标超越BMI——中国人内脏脂肪指数（CVAI）
多年来，体重质量指数（BMI）和腰围（WC）作为简单的体型指标，被广泛应用。然而，它们却都存在一定缺陷：BMI无法区分脂肪和肌肉质量，而腰围则对不同体型（梨形身材 vs 苹果型身材）的个体有偏差。值得
MedSci原创 - 中心型肥胖，内脏脂肪，体型指数，中国人内脏脂肪指数，脂质蓄积指数，身体圆度指数，心脏代谢指数 - 2024-02-25
氢气治疗自闭症的疗效分析
氢气具有许多生物学特性，其抗炎症、抗氧化和抗凋亡机制的特性，使其成为多种疾病的有力的候选治疗方案。未来，研究重点应放在氢气的剂量、给药方式、药代动力学、生物学等方面，以促进临床应用。
梅斯医学 - 自闭症，氢气治疗 - 2022-11-01
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