儿科复杂遗传代谢结果解读策略
但是，由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后，很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读，很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。
医学界儿科频道 - 遗传代谢病，儿科 - 2016-06-23
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
Biomed Rep：传代和低温保存对脉络丛上皮细胞分泌神经营养因子的影响
西安交通大学医学院附属第二医院胸外科的Zhao F和的Ding XY近日在Biomed Rep发表了一篇文章，他们评估了脉络丛上皮细胞传代和冷冻保存对神经营养因子分泌的影响。
MedSci原创 - 传代，低温保存，脉络丛上皮细胞，神经营养因子 - 2018-05-26
Cell Biol Int：不同传代时人MG-63成骨细胞系的表型稳定性
对于细胞生物学研究，重要的是细胞在培养中的几次传代中在其表型中保持稳定。MG-63细胞可用于提供细胞-材料相互作用的基本见解。本研究旨在提供MG-63细胞在5至30代传代范围内的生理行为的系统表征。
MedSci原创 - 2018-11-20
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
Neurology：评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系
该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明，皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。
MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02
2019年遗传代谢紊乱学会年会：Pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失患者的阳性I/II期临床数据
Aeglea是一家临床阶段的生物技术公司，致力于为罕见的遗传性疾病和癌症患者设计和开发创新的酶疗法，近日宣布将在2019年遗传性代谢紊乱学会（SIMD）年会上公布pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失的最新I/II期临床的阳性数据。
网络 - 精氨酸酶基因，遗传代谢紊乱，Pegzilarginase - 2019-04-08
J Periodontal Res：衰老的人牙龈成纤维细胞的炎症，增殖和细胞骨架变化
衰老的特征是组织结构和功能的下降，这可以通过细胞衰老的发展来解释。但是，对衰老的牙龈成纤维细胞中特定表型反应仍知之甚少。本研究分析了人牙龈成纤维细胞原代培养的增殖是否会影响细胞功能。
网络 - 细胞衰老，细胞功能，人牙龈成纤维细胞 - 2020-06-30
Sci Rep：睾丸癌患者异种移植模型的建立和表征-用于新治疗策略的临床前评估
睾丸癌（TC）是年轻男性最常见的实体瘤。虽然基于顺铂化疗对TC患者非常有效，但化疗抗性的产生仍占疾病相关死亡的10%。因此，需要能够真实反映患者肿瘤的临床前模型来协助靶点发现和药物开发。
MedSci原创 - 治疗，模型，睾丸癌 - 2020-11-19
新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。
科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
日前从湖南省妇幼保健院获悉，该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。 据统计，世界
科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14
Cell Signal：低强度脉冲超声（LIPUS）通过脾酪氨酸激酶（Syk）激活增加Nanog的表达和稳定性来维持成骨能力
每日使用LIPUS处理将原代成骨细胞连续传代2至12次。我们发现LIPUS刺激维持了连续传代细胞的成骨分化能力，其特征在于改善的基质矿化和骨钙蛋白mRNA表达。在LIPUS刺激的
网络 - 2019-06-24
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