​先天性镜像运动障碍(CMM)| 疑难探究

CMM与皮质脊髓束的异常交叉有关，皮质脊髓束是自主运动的主要运动束。已知RAD51在同源重组中起关键作用，在DNA修复中具有关键功能。虽然首次提出RAD51单倍充分性来解释CMM，但也可能涉及其他机制

神经科学论坛 - 先天性镜像运动障碍 - 2023-09-17

Neurology病例：先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征

本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍（mirror dystonia）有助于诊断。

神经科病例撷英拾粹 - 先天性肌张力障碍，半侧中脑萎缩综合征 - 2023-10-26

Nature：产妇增加运动可降低新生儿先天性心脏病风险

近日，来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature发表了他们的最新研究进展，他们发现通过运动可以降低因产妇高龄造成的新生儿先天性心脏病患病风险。 虽然现在的医疗条件得到很大提高，关于先天性心脏病的临床研究也取得很大进展，但先天性心脏病仍是导致儿童发病和死亡的一个主要原因。有研究表明即使新生儿不存在任何染色体异常，其发生先天性心脏病的风险仍会受到产妇年龄的影响。但这一风险究

生物谷 - 产妇，新生儿，心脏病 - 2015-04-13

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症，这些疾病的临床表现都有哪些，点击立即查看。

网络 - 再生障碍性贫血 - 2023-12-19

Pediatrics：无症状先天性巨细胞病毒感染的前庭、凝视和平衡障碍

先天性巨细胞病毒(cCMV)是感音神经性听力损失和发育障碍的主要非遗传性病因。由于在选定的cCMV患儿群体中，前庭受累的研究数据有限，cCMV前庭障碍的真实频率可能被低估。最近，研究人员确定了无症状c

MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，听力损失 - 2021-01-24

Chest：先天性心脏病儿童阻塞性睡眠呼吸暂停与神经认知障碍

OSA可能是CHD儿童神经认知障碍的可逆原因。还需要进一步的研究来评估OSA治疗对CHD儿童神经认知功能损害的影响。

MedSci原创 - CHD，OSA，神经认知障碍 - 2020-03-28

先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193

MedSci原创 - 罕见病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2022-09-16

JACC：成人先天性心脏病患者左心室收缩功能障碍的患病率和预后影响

12%的成人CHD患者存在LVSD，在右侧病变的患者中更为常见，并与心血管事件相关。

网络 - 急性心力衰竭，左心室功能失常 - 2022-04-08

Transgelin 先天性心脏病相关的肺动脉高压患者的肺动脉平滑肌细胞功能障碍

Transgelin 是一种肌动蛋白结合蛋白，可调节肺动脉平滑肌细胞 (PASMC) 功能障碍。本研究旨在探讨transgelin在CHD-PAH发病机制中的分子机制和生物学功能。

MedSci原创 - 肺动脉高压，transgelin - 2022-07-20

Clin Chem：新诊断技术可提高血浆蛋白n -糖基谱诊断先天性糖基化障碍的临床敏感性和特异性？

在目前发现的大于 MedSci原创 - 临床敏感性 - 2019-07-21

先天性脊柱侧凸伴右位心1例

患者，女，16岁，因“活动后气促10余年，发现脊柱侧凸8余年”入本院。

中国矫形外科杂志 - 脊柱，先天性，右位心 - 2018-04-04

感冒后检查，才发现心脏竟然长“反”了……

正午时分，我在电脑前面浏览着今早接诊的患者的检验结果及片子。

医学界心血管频道 - 感冒，右位心 - 2018-10-18