Movement Disorder:生活方式,是否影响遗传性共济失调?
SCA3患者和对照组的生活方式因素的差异,以及生活方式因素与疾病严重程度的关联
MedSci原创 - 共济失调 - 2022-01-16
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同,SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
Mov Disord : 湘雅医院:神经丝轻链蛋白,可有效预测共济失调
bNfL可作为一个潜在的生物标志物来预测遗传性共济失调的发病、严重程度和进展情况
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症,共济失调 - 2021-09-21
【病例解析】橄榄桥脑小脑萎缩
OPCA常规头颅MRI主要征象有:①脑干萎缩②小脑萎缩③脑干周围脑池及四脑室扩大④脑实质一般无异常信号。
放射沙龙 - 小脑性共济失调,橄榄桥脑小脑萎缩,遗传性小脑共济失调 - 2022-10-14
JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变
背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性
MedSci原创 - 神经病变,共济失调,前庭反射 - 2020-09-22
两种常见脑萎缩
脑组织体积缩小继发脑室和蛛网膜下隙扩大称为脑萎缩,脑灰质从20~50岁开始即可开始萎缩,大于65岁的老年人脑萎缩程度与痴呆并无线性相关关系。
ANDs - 共济失调,小脑性构音障碍,眼球运动障碍 - 2022-10-14
急性共济失调的诊断和治疗
共济失调这个词意指"缺少协调",通常存在管理协调运动能力差,提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍,例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类:急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急
中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调,脑卒中,MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25
Nature:一种新神经退行性疾病被发现 又是基因突变惹的“祸”
12月21日在线发表在《Nature》上的一项研究显示,来自苏塞克斯大学基因组损伤和稳定研究中心(GDSC)的研究团队发现了一种被称为XRCC1型运动共济失调的神经退行性疾病,这一疾病是由于XRCC1基因的突变扰乱
生物360 李易潇 - 神经退行性疾病,基因突变 - 2016-12-23
Neuroradiology:急性小脑性共济失调患者的磁共振影像
前言:急性或亚急性小脑炎主要是由感染,中毒,肿瘤或特发性过程引起,可以导致小脑性共济失调。以前单例的急性或亚急性共济失调患者的磁共振(MR)研究表现为不同的影像学特征。方法:18例急性和亚急性共济失调发作的患者被列入到这项研究中。慢性进行性/遗传性的案例和非小脑性病因的(缺血,多发性硬化症,转移,出血)被排除在外。磁共振影像学表现与病人的临床病史相匹配。
MedSci原创 - 磁共振,小脑 - 2015-02-28
病例讨论:白质消融性脑白质病一例
辅助检查:头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号,信号强度与脑脊液相近,弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(
中国医学论坛报 - 脑白质 - 2011-07-03
Neurology: 浙江大学:脊髓小脑共济失调,神经丝轻链水平与疾病严重程度息息相关
血清NfL水平与SCA2患者的疾病强度相关,并且在接近SCA2临床前患者的估计发病年龄时水平较高。
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症 - 2021-10-30
共济失调毛细血管扩张症1例病例
患儿,女,10岁2个月,因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。
中国循证儿科杂志 - 共济失调,毛细血管扩张症 - 2018-05-18
Mov Disord:脊髓小脑共济失调3型严重程度与生活方式有关
SCA3患者与对照组生活方式因素的差异以及生活方式因素与疾病严重程度的相关性可能是由症状对行为的影响所驱动的。没有发现生活方式与疾病进展之间的关联。
MedSci原创 - 生活方式,脊髓小脑共济失调3型 - 2021-11-04
小脑性头晕和眩晕: 病因、诊断评估和治疗
头晕和眩晕是普通人群的常见症状。最常见的病因是周围或中枢前庭或眼运动障碍,功能性障碍或罕见的非前庭障碍。
ANDs - 持续性表现,反复发作的头晕和眩晕,急性眩晕或眩晕发作 - 2022-11-11
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