2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
网络 - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-02
Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因
最近，有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中，利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因，并且评估了临床检测的应用价值。研究发现，在24名病人中，检测到了7个具有变异的案例，阳性率为29.17%。这些包括4个具有GJB2基因变异的案例（16.67%），其中的1
MedSci原创 - 听力损失，DNA芯片，基因 - 2017-09-26
J Clin Oncol：遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用
在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议，主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。
肿瘤资讯 - 遗传学检测，遗传性，前列腺癌，风险评估 - 2017-12-26
JCO：梅奥建议，65 岁以上女性应进行遗传性癌症基因检测
美国NCCN指南建议，对于大于65岁的女性，如果没有特定的风险因素，乳腺癌相关基因突变较低，因此遗传性癌症检测的临床效用有限。
MedSci原创 - 乳腺癌，癌症 - 2021-07-25
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
推荐规范指出，新的眼疾基因测试板能够提高诊断与预后的准确性，也能帮助确诊前的个体，这些个体常需要预防治疗或常需监测早期迹象及可治疗症状。基因检测亦可使医生能提供以机制为基础的护理，这对区别那些具有基因亚型的疾病尤为重要，如视网膜色素变性（RP）和莱伯先天性黑朦亚型。推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤：临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中
美国眼病学会 - 指南 - 2012-03-22
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇（LCA），
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
为您找到相关结果约500个
