脑MRI见到“汉奸头”征？影像表现
血管周围间隙，即Virchow-Robin腔（VRS），是神经系统内的正常解剖结构，具有一定的生理和免疫功能。
新乡医学影像 - 脑膜癌病，肺癌伴脑膜转移，血管周围间隙与肿瘤转移 - 2022-11-02
Neurology：Glut1缺陷综合征婴儿的阵发性眼头运动
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
MedSci原创 - Glut1缺陷，婴儿，阵发性眼头运动 - 2017-03-26
患儿反复肝功能异常，你考虑到这个病因了吗？
小广8岁，偶然体检发现肝酶升高，ALT126U/L，AST113U/L，其他脏器生化大体正常。找当地儿科医生解读，开了点护肝药，定期复查，转氨酶可以稍下降，但容易反复。
医学界儿科频道 - 患儿，反复，肝功能，异常 - 2018-08-22
JAMA Neurology：这种基底节高信号，不要误诊为急性卒中
有一首歌唱得好：“全世界，全世界，是一个大银幕，每个人踏着一样的脚步，不如跳舞……”律动的音乐，欢快的舞步，如此美妙。
医学界神经病学频道 - 糖尿病纹状体病 - 2020-07-24
经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述，亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性，K-F环 - 2023-02-05
Menkes病：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Menkes是指门克斯病，门克斯氏综合征，也叫做卷发综合征、毛发灰指营养不良等，为性连隐性遗传，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠黏膜吸收以后，从黏膜细胞向血液转动过程的障碍，体内铜酶活性
MedSci原创 - Menkes病 - 2022-08-24
反复贫血和胆红素升高以为是血液病 亏医生发现这一小细节才避免误诊
30岁女性，因反复贫血和胆红素升高，按自身免疫性溶血性贫血治疗住院后，半年期间，每月月底都有约3～4天茶色尿。多次门诊复查均提示血清白蛋白(26g/L左右)，总胆红素升高(30μmol/L左右)。为进一步诊治，前来住院。明察秋毫的医生发现，该患者胆红素升高并不明显，而且伴有肝酶异常。进一步检查，终于找到元凶。
消化科病例分析:入门与提高 - 反复，贫血，胆红素，升高，血液病 - 2018-11-02
肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson病，Wilson Disease,WD）。是一种常染
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18
肝豆状核变性：AASLD多学科诊疗实践|指南解读
肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性，AASLD，威尔逊病 - 2024-03-18
“爆炸头”综合征是怎么回事
如果有过这样的情况，你可能患了大脑综合征。 显然，在这种情况下，并不是你的头真的发生了爆炸。大脑综合征只是人觉得不舒服，有时候是在入睡的过程中觉得不舒服。
新浪科技 - 爆炸头 - 2015-04-18
BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症
铜是人体的必需元素，铜元素缺乏会引发严重神经功能障碍和血球减少等疾病。但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？铜是人体的必需微量元素，在神经、血液、血管、骨骼和抗氧化系统的正常功能发挥中起到重要作用。人体主要通过胃和近端十二指肠吸收铜元素，但上消化道手术会
丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31
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