脑曼氏裂头蚴病1例
男，17岁。2011年9月1日无明显诱因出现视物模糊，其后逐步加重出现复视，左侧面部及肢体麻木，左侧肢体乏力伴行走不稳。在外院查头部MRI平扫+增强示：右侧丘脑及脑干占位性病变。寄生虫全套阴性
中国临床神经外科杂志 - 脑曼氏裂头蚴病 - 2019-03-26
Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式
c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。NP-C的症状学及疾病进程受神经系统表现发生的年龄的显著影响，分为婴儿早期，婴儿晚期，少年，青年/成人的神经病学起病形式，其可以有助于评估疾病进程及对治疗的反应。在这里，我们回顾了在NP-C发现，诊断，监测，治疗中现有的信息，并专注于青年/成人起病形式。最近的分析表明NPC1和NPC2基因的联合突变发生率在新
MedSci原创 - c型尼曼-匹克病(NP-C)，小脑共济失调，鞘脂沉积病 - 2016-04-04
Arimoclomol治疗丙型尼曼-皮克病：已完成新药申请
生物制药公司Orphazyme致力于开发热休克蛋白应答技术，Orphazyme近日宣布已向美国FDA提交了Arimoclomol的新药申请（NDA），用于治疗丙型尼曼-皮克病（NPC）。
MedSci原创 - Arimoclomol，丙型尼曼-皮克病 - 2020-07-22
输入性曼氏血吸虫病监测与防控对策专家共识
我国于20世纪80年代发现曼氏血吸虫中间宿主藁杆双脐螺进入广东深圳地区，目前已在深圳定殖并扩散至东莞、惠州等地区。鉴于输入性曼氏血吸虫病病例在我国时有报道，我国已经面临输入性曼氏血吸虫病在中国大陆传播的风险。随着我国进一步深化对外开放，特别是“一带一路”倡议的深入实施，曼氏血吸虫病在中国大陆的传播风险将逐渐增大。为防止曼氏血吸虫在我国形成完整生活史并造成疾病传播，提升对曼氏血吸虫病的认识、加强提前
网络 - 输入性曼氏血吸虫病 - 2020-02-18
Autophagy：环糊精通过自噬治疗C型尼曼-皮克病
C型尼曼-皮克病是一种NPC1或NPC2突变引起的溶酶体贮积病。NPC1或NPC2蛋白的缺失会导致溶酶体内未酯化的胆固醇聚积。药物2-羟丙基-β-环糊精（HPβCD）能够减少C型尼曼-皮克病患者中溶酶体胆固醇的积累，并已进入人体临床试验。
MedSci原创 - 尼曼-皮克病，自噬 - 2017-07-18
关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
罕见病例｜B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例
现将收治的1例NPD-B病例报道如下，并着重对NPD-B肝脏病变的异质性表现进行文献复习，旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
临床肝胆病杂志 - 尼曼-皮克病，肝脏受累 - 2024-04-25
NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果
在NPC患者中，12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态，仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。
MedSci原创 - 尼曼-匹克病，N-乙酰-L-亮氨酸 - 2024-02-20
Heart：1977-2012年北欧地区艾森曼格综合征的流行病学变化情况！
在过去的几十年中，北欧地区ES的发病率和患病率明显下降。此外，死亡年龄中位数在整个研究期间有所增加，表明ES患者寿命有所延长。然而，年龄的增加代表了发病率下降，而不是提高了生存率。然而，ES患者的寿命仍然比一般人群要短。
MedSci原创 - es，北欧，流行病学 - 2017-04-28
Lancet：鞘内注射2-羟丙基-β-环糊精缓解尼曼皮克病神经系统疾进展
鞘内2羟丙基-β环糊精治疗可显著改善C1型尼曼皮克病患者神经系统症状并表现出良好的安全性，大规模的临床对照研究即将开展
MedSci原创 - 尼曼皮克病，环糊精，溶酶体贮积症 - 2017-08-11
利拉鲁肽将改变糖尿病治疗理念？
诺和诺德今晚将在正在新奥尔良召开的美国糖尿病协会年会上公布其GLP-1激动剂利拉鲁肽注射液的心血管收益三期临床结果，但这个名为LEADER的试验结果已经发表在今天的NEJM。9340高风险心血管并发症糖尿病人分别使用1.8毫克利拉鲁肽和安慰剂，平均跟踪时间为3.8年。结果利拉鲁肽降低13%心梗、中风、全因死亡相对风险，降低22%心血管死亡率，并降低2.3公斤体重。糖尿病最近几十年才成为世界
美中药源 - 利拉鲁肽，糖尿病 - 2016-06-14
Cardiovasc Diabetol：科学家发现糖尿病药物利拉利汀意想不到的“益处”
富含脂肪和精制糖的食谱增加了全球肥胖和2型糖尿病的人数，而患有肥胖和糖尿病更年期妇女患心脏疾病的风险年龄相仿男性年龄相仿的比例更大，风险更高。一项密苏里大学医学院的研究人员发起的研究指出，糖尿病药物利拉利汀可以预防和加强超重雌性老鼠的心脏左心室，这一发现有助于人类特别是女性管理自己的心血管健康。
来宝网 - 糖尿病药物，利拉利汀，心脏 - 2017-06-06
：利什曼原虫对血红素的渴望可用来制造新的疫苗
利什曼原虫是世界上仅次于造成疟疾的疟原虫的最致命的寄生虫之一。这种寄生虫是通过雌性沙蝇的叮咬传播的，它会引起不同形式的利什曼病——这是一种以皮肤溃疡及内脏肿大为特征的疾病。利什曼病影响着全世界大约1200万人，然而还没有疫苗预防这种疾病，且用于治疗这种疾病的少数药物毒性很大、价格昂贵且容易产生耐药性。Rajan Guha及其同事在此显示，可以利用利什曼原虫对血红素的需要从而制造出一种针对这种寄生虫
EurekAlert!中文 - 利什曼原虫，血红素，疫苗 - 2013-09-12
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