2019 曼彻斯特国际共识组建议:林奇综合征妇科肿瘤的管理
林奇综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征,可引起结直肠及其他部位(包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等)肿瘤。妇科肿瘤,包括子宫内膜癌及卵巢癌与林奇综合征关系密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。
网络 - 林奇综合征,妇科肿瘤 - 2019-04-24
2017 ASCRS临床实践指南:林奇综合征患者的手术治疗
该指南主要针对林奇综合征的筛查/检测,治疗/预防等内容共提出了5条推荐意见。
Dis Colon Rectum. 20 - 林奇综合征 - 2017-01-09
Stroke:血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者自发性颈动脉夹层
颈动脉病变在血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者中很常见,且大多无临床症状。局部夹层和动脉瘤是最常见的病变类型,但短暂性脑缺血发作或卒中较少见。
MedSci原创 - 血管性埃勒斯-当洛斯综合征,自发性颈动脉夹层 - 2021-03-04
IJC:中国迄今最大回顾性队列研究,助力筛查林奇综合征
导言:林奇综合征(LS)是最常见的遗传性结直肠癌(CRC)易感综合征。早期诊断林奇综合征可降低结直肠癌的发病率和死亡率。然而,在中国,大肠癌是一个重要的发病原因,LS筛查的重要性仍然没有被充分挖掘。
转化医学网 - 林奇综合征 - 2020-05-20
2018 首部国际共识声明:德朗热综合征的诊断和管理
德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征,主要表现为智力发育滞后,面部特征清晰,上肢异常和非典型生长等。本文主要针对德朗热综合征的诊断和管理的相关内容提出共识建议,涉及临床诊断标准,分子诊断标准,医学随访,器官系统表现,认知和行为,护理计划等。
Nat Rev Genet. 2018 - 德朗热综合征 - 2018-07-16
Gut:林奇综合征基因型对肿瘤风险和生存期的影响
研究认为不同的林奇综合征基因型携带者的肿瘤风险以及生存期存在较大差异,主要风险因素包括:年龄、性别以及path_MMR 突变型
MedSci原创 - 林奇综合征,path_MMR,肠癌 - 2017-08-01
Clin Rheumatol:原发性斯约克伦综合征的风险因素:系统回顾和荟萃分析
原发性斯约克伦综合征(pSS)是一种慢性异质性疾病,其特点是具有广泛的腺体和腺体外特征,导致外分泌腺体的单核细胞浸润,特别是泪腺和唾液腺。
MedSci原创 - 风险因素,原发性斯约克伦综合征 - 2023-04-15
NCCN 2013:结直肠癌患者都应筛查林奇综合征
日前,美国国家综合癌症网络(NCCN)推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查。林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传形式,占所有病例的2%到4%。这意味着每35例结直肠癌患者中就有一例林奇综合征患者。俄亥俄州立大学综合癌症中心的 Heather
dxy - 结直肠癌,林奇综合征 - 2014-04-08
JAMA:通用肿瘤MMR测试筛检方法有助筛查林奇综合征
10月17日发表在《美国医学会杂志》上一项研究显示,林奇综合征是遗传性结直肠癌(CRC)的最常见形式,它是由某些基因(DNA错配修复[MMR]基因)的突变引起的,在林奇综合征患者的筛查策略比较中,与多种替代策略相比,在某些CRC病人中进行通用的肿瘤MMR测试有着发现林奇综合征的更大的敏感性,尽管对诊断的改善是适度的。
美国科学促进会 - 林奇综合征,遗传性结直肠癌,MMR基因突变 - 2012-10-19
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