DNA新技术可筛查新生儿193种疾病
美国一公司公布一项新DNA测试技术,能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。
科技日报 - DNA,新生儿,遗传类疾病 - 2018-02-13
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传代谢病,在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论,就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》,以供临床医师参考。
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
爱耳日|新生儿听力筛查“未通过”,该怎么办?
2006年全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者有2780万人,占残疾人总数的33.51%,其中7岁以下的聋儿达80多万,每年新增聋儿3万余名。十多年过去了,“耳聋”“听力筛查”等越来越受到社会和家庭的关注,大多数新生儿能够进行听力普遍筛查(universal newborn hearing screeni
澎湃新闻 - 爱耳,新生儿,听力筛查 - 2018-02-25
JAMA Pediatrics:新生儿筛查诊断脊髓性肌萎缩症的有效性
这项非随机对照试验证明了在现实世界中新生儿SMA筛查的有效性。新生儿筛查组的功能结局和对治疗的反应明显优于未筛查的临床症状发作组。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,新生儿筛查 - 2024-05-15
Clinica Chimica Acta:新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征,采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷;筛查;诊断 - 2020-04-12
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂,参与的机构和人员多,迫切需要规范新筛流程,评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿,遗传代谢病,筛查 - 2017-07-19
中国学者 | 《JAMA Network Open》:中国溶酶体贮积症的新生儿筛查
溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorders,LSDs)的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。
MedSci原创 - DBS,溶酶体贮积症(LSDs) - 2024-06-08
【重复】新生儿疾病筛查项目 全国600多万儿童受益
记者12日从国家卫生健康委员会获悉,我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫,迄今已有贫困地区600多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。中国残联公布的数据显示,我国每年新生缺陷儿约有90万例。“出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”国
新华网 - 新生儿,疾病,儿童 - 2018-09-16
Lancet Diabetes Endocrinol:新生儿筛查中TSH阈值是否需要调整?
背景:先天性甲状腺功能减退症会导致智力延迟,不过若能在出生后不久就发现该疾病,并进行有效的治疗,这种情况还是可以缓解的。虽然新生儿筛查几乎可以排除与先天性甲状腺功能减退症有关的智力障碍,但临床仍不确定婴儿新生儿筛查中,促甲状腺激素(TSH)浓度的筛查切点。因此我们进行了研究,评估新生儿TSH水平和教育、发育结局的关系。
MedSci原创 - 新生儿筛查,先天性甲状腺功能减退症,教育,发育 - 2016-08-09
PLoS One:中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究
在先天性听力损失诊断方面,新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查,并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近,研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查,并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与,研究人员对在2015年12月到2014年5月出
MedSci原创 - 听力,遗传,中国武汉 - 2018-04-14
JNNP:采用疾病改良疗法筛查新生儿脊髓性肌萎缩症的成本效果分析
使用疾病改良发筛查新生儿脊髓性肌萎缩症在提高新生儿生活质量和寿命的同时,还大大节约了社会成本。
MedSci原创 - 新生儿,脊髓性肌萎缩症,疾病改良疗法 - 2021-08-03
NEJM:新生儿低血糖筛查阈值与认知运动能力发展
以<36 mg/dL或47 mg /dL作为新生儿低血糖的筛查阈值不会影响新生儿18个月的认知动作结果
MedSci原创 - 新生儿低血糖,运动能力,认知能力 - 2020-02-06
JAMA子刊 | 我国学者:新生儿听力筛查与遗传筛查相结合的评估报告
听力损失是最常见的先天性感觉障碍,可以是单独的缺陷,也可以是其他器官也受到影响。
MedSci原创 - 先天性耳聋,听力筛查 - 2021-09-18
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