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<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?

国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08

美欧人类遗传学会发布<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查（NIPT）建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

JAMA：有<font color="red">创</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font>都一样！首个随机对照临床试验发现，<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检测和羊穿等有<font color="red">创</font>检测在唐氏高危孕妇流产率上<font color="red">无</font>差异

JAMA：有创无创都一样！首个随机对照临床试验发现，无创产前检测和羊穿等有创检测在唐氏高危孕妇流产率上无差异

猫猫狗狗要躲，基站辐射要躲，产检和筛查，更是要准时做，所以准确率高，风险低的无创DNA产前检测，近年来的使用越来越广泛。

奇点网 - 唐氏综合征，无创筛检，遗传病 - 2018-08-16

Science子刊：巴氏涂片，<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因检测的新突破点！

Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！

在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常

生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查染色体异常可能预示孕妇患癌

无创产前筛查染色体异常可能预示孕妇患癌

基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常，然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病，如孕妇是否患癌。研究深入分析了8名来自于2012年-2014年参加无创产前筛查的125426名无症状孕妇。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常（13,18，21，

MedSci原创 - 基因检测，染色体异常，癌症 - 2015-07-17

唐筛、<font color="red">无</font><font color="red">创</font>DNA、羊水穿刺三大<font color="red">产前</font>筛查PK，究竟该如何选择？

唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？

作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科  叶巍无创DNA低危≠胎儿健康！孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。

检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查发布

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查方法

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法

作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子（作为参考）。

小桔灯网 - 数字PCR，无创产前筛查 - 2024-01-21

荷兰：专业人士倾向于将<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检测作为一级筛查方法

荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法

据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容

同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01

NIPT2 Pro——三合一<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

测序中国 - NIPT2 Pro，三合一无创产前筛查 - 2022-11-10

科学家们研发出<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>诊断新方法

科学家们研发出无创产前诊断新方法

2017年，美国一家有着近40年历史的基因检测公司Baylor Genetics向市场推出首个临床级非侵入性产前多基因测序产品PreSeek，旨在筛查多种遗传性疾病（是当前NIPT技术无法检测到的）。

生物探索 - 产前筛查，无创，基因测序 - 2019-02-07

Nat Med：华人学者开发新<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>诊断技术！两大难题一并解决！

Nat Med：华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！

在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%，因此，产前诊断是最大限度免除先天性疾病的道路。

转化医学网 - 无创，产前诊断，围生期 - 2019-01-31

再谈<font color="red">无</font><font color="red">创</font>动脉压监测

再谈无创动脉压监测

有创性血压监测的优点包括：准确（选取合适零点）、监测血压的瞬时变化、便于留取血标本。

重症医学 - 无创动脉压监测，医学知识 - 2018-04-13

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>颅内压监测

无创颅内压监测

许多神经系统危重症，如幕上大面积脑梗死、颅脑外伤、脑实质出血、蛛网膜下腔出血、脑静脉窦血栓形成、细菌性脑膜炎等均可引起颅内压显著升高，在颅腔容积固定的情况下，过高的颅内压可造成脑疝、脑血流灌注减少，是引起死亡的重要原因。成人颅内压升高的体征包括意识水平下降、血压升高、心率减慢（Cushing反应），展神经麻痹，视乳头水肿及脑疝征象等。

MedSci原创 - 颅内压，超声检查，神经外科 - 2018-10-22

心输出量监测——有<font color="red">创</font>与<font color="red">无</font><font color="red">创</font>

心输出量监测——有创与无创

CCE是一种独特的无创方法，其准确性、无创性和鉴别诊断价值为热稀释提供了一种替代方法。

重症医学 - 肺动脉导管热稀释法，经肺热稀释法，动脉脉搏分析 - 2022-11-11

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