Nat Rev Urol：非裔美国人乳腺癌相关胚系突变基因检测面临的挑战
该研究探讨影响非洲裔美国人遗传基因检测和咨询的因素，以及与非洲裔美国人乳腺癌风险增加相关的基因突变，遗传基因检测和咨询对遗传性癌症风险评估至关重要。
MedSci原创 - 乳腺癌，基因检测，胚系突变 - 2024-02-08
J Clin Oncol：携带PALB2胚系突变的乳腺癌患者也可从PARPi治疗中获益
PARP抑制剂（PARPi）奥拉帕利（Olaparib）已获批用于治疗携带BRCA1/2胚系（germline，g）突变的HER2阴性的转移性乳腺癌（MBC）。奥拉帕利是否能用于携带BRCA1/2体系
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，PALB2，奥拉帕利 - 2020-11-02
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Thyroid：甲状腺激素受体α基因的胚系突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。
所有病例均记录到多个皮肤标记和痣，主要位于头部和颈部，有屈曲部位居多的倾向。
MedSci原创 - 甲状腺激素受体α基因，皮肤标记，黑色素细胞痣 - 2021-10-22
IGCS前方报道：首个多中心中国卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究
BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞变异。
肿瘤资讯 - 卵巢癌，BRCA胚系突变 - 2016-11-01
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱
肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。
ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19
JAMA Oncol：胚系结构测序为侵袭性前列腺癌的临床基因组测序提供指导
该研究旨在评估调查罕见有害变异和VUS（意义不确定的变异）与前列腺癌风险和侵袭性的关联，特别关注DNA修复基因，研究发现BRCA2、ATM和NBN与前列腺癌的侵袭性和/或转移性显著相关。
MedSci原创 - 前列腺癌，胚系测序，临床基因组测序 - 2024-02-06
Hum reprod update：移植冻胚与鲜胚的利弊对比。
本研究对进行冻胚和鲜胚移植的单胎妊娠的产科和围产期并发症进行系统评估和积累Meta分析。利用合适的关键词在Medline
MedSci原创 - 移植，冻胚，鲜胚，早产 - 2017-11-21
Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变
近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。
MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10
JCO：TP53胚系突变与儿童急性淋巴细胞白血病的易感性和预后的关系
近日，《JCO》发表的一项研究在大样本量的儿童ALL患者检测TP53的胚系突变，并探索致病性突变与患者治疗疗效和预后的关系。
肿瘤资讯 - TP53，突变，儿童，急性，淋巴细胞，白血病 - 2018-01-13
JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？
研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16
ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率
胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应
MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08
J Clin Oncol：携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因胚系致病性变异的乳腺癌幸存者后续患对侧乳腺癌的风险
携带BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2胚系致病性变异的乳腺癌幸存女性患者后续患CBC的风险显著增加
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，CHEK2 - 2023-01-12
卵巢癌BRCA1vsBRCA2，胚系vs体细胞，对铂类和PARP抑制剂疗效有差别？
本研究旨在评估 BRCA1 和 BRCA2 变异状态（BRCA1 vs. BRCA2，胚系 vs. 体细胞）对 HGSOC 患者治疗反应和生存结局的影响。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，PARP抑制剂 - 2024-01-09
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24
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