“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05
Neurology：非交叉性视网膜纤维综合征（无视交叉综合征）
先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常，如无视交叉，需行MRI明确（图）
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，非交叉性，视网膜纤维综合征 - 2018-06-15
长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。在该位点的九个基因中，SNAP29、AIFM3和CRKL似乎对表型很关键，单倍剂量不足的CRKL作为主要的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
《三美神》---良性遗传性关节过度综合症
1600-1800 巴洛克时代(1600-1750)的特征是上帝的光辉和繁荣，而新古典主义(1750-1850)则致力于复兴古希腊罗马的优美和壮丽。而新教和天主教之间的三十年战争(1618-48)之后，启蒙运动和工业革命接踵而至(1760-1850)。 1608年，意大利画家卡拉瓦乔在其《睡着的丘比特》中描绘了幼年特发性关节炎(JIA)。值得一提的还有彼得·保罗·鲁本斯(1577-1640)，
丁香园 - 良性遗传性关节过度综合症 - 2014-12-24
2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。
Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
NAT MED：多囊卵巢综合征是如何遗传的？
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是全球女性不孕的主要原因，并伴有高度的合并症和经济负担。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2018-05-17
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
【论著】| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究
本研究将重点关注患者及一级亲属的哪些因素与一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的行为相关联。
中国癌症杂志 - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 - 2023-09-10
渗透性脱髓鞘综合征(ODS)
渗透性脱髓鞘综合征是一种严重、罕见的并发症，被认为是由低钠血症的快速纠正或过度纠正引起的，尽管其确切的发病机制尚不清楚。
神经科学论坛 - 渗透性脱髓鞘综合征 - 2023-08-26
Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09
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