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FDA批准Koselugo作为美国首款治疗儿童<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>的药物

FDA批准Koselugo作为美国首款治疗儿童1型神经纤维瘤的药物

FDA本周五（2020年4月10日）宣布，已批准阿斯利康（AstraZeneca）和默克（Merck＆Co.）的Koselugo（selumetinib）用于治疗1型神经纤维瘤。

MedSci原创 - 1型神经纤维瘤，Koselugo - 2020-04-11

Otol Neurotol：<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>Ⅱ<font color="red">型</font>患者的耳蜗移植研究

Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究

最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。2名患者通过中间窝颅骨切开术经历了显微切除，1名患者在CI之前经历了立体定向放射治

MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08

Neuro-Oncology：用于<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>的MEK抑制剂的临床证据和共识

Neuro-Oncology：用于1型神经纤维瘤病的MEK抑制剂的临床证据和共识

RAS 下游的丝裂原活化蛋白激酶 (MEK) 的抑制作用最近被证明可以缩小 NF1 相关的丛状神经纤维瘤 (PN)。

MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病（NF1），1型神经纤维瘤病 - 2022-07-19

NEJM：2<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病中的双侧前庭<font color="red">神经</font>鞘<font color="red">瘤</font>-病例报道

NEJM：2型神经纤维瘤病中的双侧前庭神经鞘瘤-病例报道

双侧前庭神经鞘瘤是2型神经纤维瘤病的标志。在受影响的患者中，可能在其他颅神经和周围神经、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤上发展为神经鞘瘤。患者可能有患有2型神经纤维瘤病的父母，这是由NF2突变引起的。

MedSci原创 - 2型神经纤维瘤病，前庭神经鞘瘤，听力损失 - 2018-10-11

【衡道丨病例】病理诊断——<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>伴恶变

【衡道丨病例】病理诊断——神经纤维瘤病伴恶变

神经纤维瘤是一组良性的周围神经鞘膜肿瘤，由分化的施万细胞、神经束膜细胞/神经束膜样细胞、纤维母细胞以及形态介于神经束膜样细胞和其他细胞之间的移行细胞混合组成。

衡道病理 - 神经纤维瘤，周围神经鞘膜肿瘤 - 2023-12-17

JAMA Netw Open：<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病患者发生多种肿瘤的风险均明显增加！

JAMA Netw Open：1型神经纤维瘤病患者发生多种肿瘤的风险均明显增加！

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种复杂的遗传疾病，不仅与神经纤维瘤有关，还与对其他肿瘤的敏感性增加相关。NF1患者发生神经纤维瘤以外的肿瘤风险如何呢？

MedSci原创 - 胶质瘤，1型神经纤维瘤病（NF1），疾病特异性生存期（DSS） - 2021-03-19

EMA授予AZ和MSD公司MEK抑制剂孤儿药资格用于治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>

EMA授予AZ和MSD公司MEK抑制剂孤儿药资格用于治疗1型神经纤维瘤

EMA授予阿斯利康（AZ）和默沙东（MSD）共同开发的MEK 1/2抑制剂司美替尼（Selumetinib）孤儿药资格，用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）。

MedSci原创 - MEK抑制剂，1型神经纤维瘤，孤儿药 - 2018-08-03

冶娟教授：小小的咖啡斑，可能是<font color="red">1</font> <font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>的信号

冶娟教授：小小的咖啡斑，可能是1 型神经纤维瘤的信号

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MedSci原创 - 2023-12-28

<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>2<font color="red">型</font>听觉脑干植入手术中唤醒麻醉三例

神经纤维瘤病2型听觉脑干植入手术中唤醒麻醉三例

例1患者，女，43岁，既往体健。左耳耳鸣3年，3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type 2，NF2），MRI检查示“双侧桥小脑脚（cerebellopontine angle，CPA）占位，以听神经为中心向CPA内生长，边界清，左侧19mm×22mm×17mm，右侧16mm×20mm×18mm，双侧内听道扩大”。

临床麻醉学杂志 - 神经纤维瘤病，听觉，脑干，唤醒麻醉 - 2019-02-03

肠系膜巨大<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font><font color="red">1</font>例

肠系膜巨大纤维瘤病1例

患者男，26岁。因查体发现腹部包块2h入院。

医学影像学杂志 - 肠系膜，纤维瘤病 - 2018-03-22

Radiology：<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>I<font color="red">型</font>皮质及皮质下异常结构的差异性

Radiology：神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性

本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性

MedSci原创 - 神经纤维瘤病I型，皮质，皮质下 - 2019-04-04

右颈部复发性韧带样<font color="red">型</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>累及臂丛<font color="red">神经</font><font color="red">1</font>例

右颈部复发性韧带样型纤维瘤病累及臂丛神经1例

6年前偶然发现右颈部肿物，颈部MRI显示右侧锁骨上窝见4.8 cm×3.2 cm大小肿块，T1WI上呈等信号，T2WI上呈略高信号，信号均匀，边界清晰，轻度强化（图1A，B）。

医学影像学杂志 - 右颈部，复发性，韧带样型，纤维瘤病，臂丛神经 - 2019-04-16

肠系膜侵袭性<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font><font color="red">1</font>例

肠系膜侵袭性纤维瘤病1例

男，57岁，因“上腹部疼痛伴恶心、呕吐2个月，加重1个月余”入院。查体：腹软，中上腹部扪及一不规则软组织包块，未触及上缘，下达脐水平，右至右锁骨中线内侧2 cm，可推动，质软，

中国中西医结合影像学杂志 - 肠系膜侵袭性纤维瘤病 - 2020-07-30

<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font> <font color="red">1</font> 中的金属蛋白酶 <font color="red">1</font> 下调：抗疟药羟氯喹和氯喹的治疗潜力

神经纤维瘤病 1 中的金属蛋白酶 1 下调：抗疟药羟氯喹和氯喹的治疗潜力

1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，每2600至4500名活产婴儿中就有一名受到影响。神经纤维瘤病患者的皮肤神经纤维瘤数量通常随着年龄的增长而增加。

MedSci原创 - HCQ，1型神经纤维瘤病（NF1），皮肤神经纤维瘤 - 2023-01-19

JAMA Psychiatry：神经纤维瘤病和自闭症有啥关系？

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。近期有研究表明，1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。Morris博士称：最近的报告表明，NF1

MedSci原创 - 神经纤维瘤病，自闭症，NF - 2016-10-20

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