厉害了我的AI！5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的录音就足以判断某个人是否容易罹患与基因相关的遗传性疾病。
生物探索 - AI，录音 - 2017-06-23
NEJM：乳腺癌相关风险基因评估研究
研究首次定义了与临床上乳腺癌风险相关的基因突变种类，其对乳腺癌遗传风险的评估具有指导意义
MedSci原创 - 乳腺癌，基因测序，高风险基因 - 2021-02-04
Curr Biol：女性寿命比男性长或与线粒体DNA突变有关
根据2012年8月2日在线发表在Current Biology期刊上的一项研究，研究人员描述了线粒体DNA上的突变如何能够解释男性和女性预期寿命之间的差别。
生物谷 - 线粒体DNA，果蝇，女性寿命，男性寿命 - 2012-08-07
2017 澳大利亚建议：晚期非小细胞肺癌EGFR T790M检测
第一代EGFR受体酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）主要用于EGFR基因突变的非小细胞肺癌患者的一线治疗。本文主要针对T790M基因突变检测的时机提出建议。主要建议内容涉及T790M突变检测的最佳时机；RGFR受体突变检测的样品，T790M突变最有效的检测方法，三代第EGFR TKI治疗T790M突变患者 。
Asia Pac J Clin Onco - 晚期非小细胞肺癌，EGFR，T790M检测 - 2017-09-07
eLife：发现伤害雄性的线粒体DNA突变支持“母亲的诅咒”假设
存在新的证据证实“母亲的诅咒（mother's curse）”---母亲可能传递伤害她们的儿子但不伤害她们的女儿的基因到她们的孩子体内---在动物体内也是适用的。这种可能性产生的原因在真核细胞中存在着两种独立的基因组：位于细胞核的基因组和位于线粒体的基因组。 根据普遍接受的理论，线粒体最初是独立的细菌，这种细菌能够利用高度毒性的氧气分子作为强大的能源。真核生物缺乏这种能力，因此，
生物谷 - 线粒体DNA - 2016-08-09
J Thorac Oncol：综合分析TP53和KEAP1突变在非小细胞肺癌(NSCLC)中的预后价值
TP53和KEAP1突变是局部期NSCLC（I-IIIA期）患者的预后因素，而KEAP1突变是晚期（IIIB-IV期）患者的预后因素。
MedSci原创 - TP53突变，非小细胞肺癌(NSCLC)，KEAP1突变 - 2021-10-03
糖尿病：遗传上的不解之谜
目前最大的2型糖尿病DNA测序研究表明，与预期不同，低频和罕见的基因变异并不明显增加疾病风险。 2型糖尿病是疾病和死亡的一个重要因素，对非洲人、拉美裔美国人和亚裔人种更是如此。很多迹象显示，糖尿病有家族遗传迹象。2012年，一项对10万多个来自不同民族种群的个体进行全基因组关联分析（genome-wide association study， GWAS）的研究试图寻找糖尿病的
生命奥秘 - 糖尿病 - 2016-08-10
Nat Genet：研究首次确定肺癌的罪魁祸首不止一个，相互作用恶化病情！
加州大学主导的一项新研究挑战了大多数肿瘤的固有印象，大多数癌症是由一个占主导地位的“驱动”突变引起的，可以通过隔离这一突变，进行有针对性的药物治疗。
来宝网 - 肺癌 - 2017-11-07
Nature：血浆游离DNA基因组分析确定新的霍奇金淋巴瘤亚型
研究采用液体活检技术对经典霍奇金淋巴瘤的基因图谱特征进行了全面分析，揭示经典霍奇金淋巴瘤可分为两种分子亚型，展示了两种分子亚型cHL的临床特征、ctDNA片段特征，并对cHL潜在治疗靶点进行了探索。
儿童肿瘤前沿 - 液体活检，经典霍奇金淋巴瘤，血浆游离DNA基因组 - 2023-12-27
【盘点】上周NEJM重大研究一览
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，梅斯医学小编整理了近期大家普遍关注的一些亮点研究，与大家分享，希望可以从中学习一些知识。【1】NEJM：PD-1联合疗法导致2名患者死亡，原因是心脏风险！NEJM上的一项新研究证实，BMS的免疫疗法重要产品Opdivo（PD-1抗体）和Yervoy（CTLA-4抗体）的联合使用带来了罕见的心脏风险。两名黑色素瘤患者在接受Opdivo和
MedSci原创 - NEJM - 2016-11-05
Cancer Cell：TMB标志物显神威！可增加小细胞肺癌I-O治疗有效性
近日美国Hellmann教授在Cancer Cell杂志发表了CheckMate032的回顾性研究，结果表明高肿瘤突变负荷(TMB)SCLC患者从纳武利尤单抗（nivolumab）联合伊匹木单抗（ipilimumab
肿瘤资讯 - TMB，非小细胞肺癌，免疫抑制治疗 - 2018-05-15
Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11
BIM多态性 与TKI耐药
3月18日在线发表于《自然·医学》（Nat Med）的一项研究发现，在BIM基因上常见内含子缺失多态性，有BIM多态性的慢性髓性白血病（CML，P=0.02）和表皮生长因子受体突变的非小细胞肺癌
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
JTO：EGFR 基因突变型 NSCLC 体积倍增时间长
迄今为止，没有研究调查非小细胞肺癌 VDT 和 EGFR 突变之间的关系。鉴于此来自日本的 Ryota Nakamura 博士等人进行了一项回顾性研究。文章发表在近期的 JTO 杂
丁香园 - EGFR，NSCLC，非小细胞肺癌 - 2014-08-11
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