中年女子反复腹胀的凶手竟然是它！
今年9月份我院收治了一名“反复腹胀4年余”的中年女性，患者自诉从4年前起反复感到腹胀，起初以为是消化不良，服用各种促消化药物仍无缓解，完善肠镜也没有异常发现。后多次于外院就诊，诊断为“多囊肝”，但均未予重视，未予以特殊处理。现患者感腹胀逐渐加重，遂入我院。
医学之声 - 反复腹胀，多囊肾，多囊肝，遗传病 - 2019-10-24
![【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]](https://img.medsci.cn/not_image/no_image.png "【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]")
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误
MedSci原创 - 血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
高血压遇上少见肾病 罪魁祸首难分清！
42岁男性患者，7年前被诊断为“高血压”，予降压等治疗后症状缓解，但事后一直未规律用药。其母有“高血压”病史，死于“脑血管意外”。7年后，患者因“反复头痛7年，再发伴心悸、胸闷、气促半个月”再次入院就诊。
专科医师培训指南---内科病例讨论 - 高血压，肾病 - 2018-09-28
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14
Cell子刊：仅3个月的生酮饮食，显著改善肾功能，堪比药物
该研究显示，仅3个月的生酮饮食，显著改善了遗传性多囊肾病患者肾功能等重要参数，并且没有出现严重的副作用，表明生酮饮食可能是遗传性多囊肾病潜在治疗方法。
医诺维 - 肾功能，生酮饮食 - 2023-11-11
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形1例
32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。
中国现代医学杂志 - 超声，MRI，产前诊断，泌尿生殖系统，畸形 - 2020-01-06
【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览
【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览Lancet Oncol杂志有哪些亮点？梅斯医学小编为您盘点。【1】Lancet Oncol：乳腺癌新标志物：SPAG5增殖标志物已被推荐用于指导乳腺癌系统治疗的选择。不过最好的标志物是什么事还不知道。本研究旨在确认乳腺癌的增殖驱动因素及其相关特征，评估这些标志物与临床结果、化疗反应间的联系。研究数据来自3个队列：诺丁汉发现队列（n=171），乌
MedSci原创 - Lancet，Oncol - 2016-09-19
【病例分享】囊性肾病
肾盂旁囊肿是一种起源于肾门的良性肾外囊肿，与肾盂的肾外侧面紧密相连（见上图）。肾盂旁囊肿的好发年龄为60岁左右。巨大肾盂旁囊肿多见于男性，左肾多于右肾。
中国医学论坛报 - 囊性肾病，肾盂旁囊肿，良性肾外囊肿 - 2022-10-07
2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
2018 国际工作组共识声明：儿童肾囊肿和囊性肾病的影像学检查
肾囊肿可表现为局灶性疾病，或双侧囊性疾病或常染色体显性多囊肾。本文的主要目的是针对儿童肾囊肿的评估提供标准的影像学检查指导。涉及超声检查，CT和MRI检查。
Radiology. 2018 Dec - 儿童肾囊肿，囊性肾病，影像学检查 - 2019-01-11
JASN：研究发现肾功能衰竭的新治疗途径
近日，科学家研究发现了常染色体显性遗传性多囊肾病患者的一个基因缺陷过程，常染色体显性遗传性多囊肾病是肾功能衰竭的常见原因。多囊肾病（PKD）是肾功能衰竭的全球第四大原因，主要有两种形式：常染色体显性
生物谷 - 肾功能衰竭，治疗新途径 - 2013-09-09
Ann Intern Med：托伐普坦成本效益不具优势
美国一项研究表明，假定临床获益可长期持续时，托伐普坦可能延缓常染色体显性多囊肾病患者的终末期肾病（ESRD）进展并降低死亡率，但其成本效益不具优势。论文发表于《内科学年鉴》。此项研究以早期常染色体显性多囊肾病患者为受试者，假定托伐普坦治疗直至患者死亡、ESRD形成、肝脏并发症出现或治疗终止。
医学论坛网 - 托伐普坦成本效益 - 2013-09-23
【盘点】JAMA 11月第三期重要原始研究汇总
【1】包括模拟在内的多模式程序对重症监护病房护士工作压力的影响DOI：10.1001/jama.2018.14284近期，一项新的临床试验旨在确定包括教育、角色扮演和汇报在内的多式联运计划是否可以减轻重症监护病房（ICU）护士的工作压力。研究纳入了法国198名ICU护士。结果显示，与对照组相比（67％），5天干预组（13％）的护士在6个月时工作压力率显著降低（通过包括心理需求和决策范围评估在内的调
MedSci原创 - 2018-11-30
为您找到相关结果约183个
