JACC：哪种遗传性心脏病心脏性猝死最常见？
近日发表在JACC上的一项研究发现，心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病，最常见的是长QT综合征；40岁以上人群，最常见的则是肥厚型心肌病。
中国循环杂志 - 心源性猝死，心脏性猝死，遗传性心脏病 - 2020-05-31
遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例
10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）”。
临床麻醉学杂志 - 遗传性血管性水肿，眼科，麻醉 - 2019-11-12
BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道
患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。
MedSci原创 - 遗传性多发性骨软骨瘤，MRI - 2016-09-14
Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
Nature：骨髓增生性肿瘤是如何具有遗传性的？
虽然MPNs产生于体细胞驱动突变，但以往的工作表明，该病有相当大的遗传成分。MPNs患者的一级亲属患MPNs的风险会增加5-7倍。
MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤 - 2020-10-17
面对遗传性甲状腺癌，我们该怎么办？
现代医学研究表明，肿瘤不是明确的遗传性疾病，但是确实与遗传有一定的关系，从家庭内的肿瘤发生到细胞、分子水平的研究，都支持肿瘤具有遗传倾向。近年来，随着基因诊断技术的发展，遗传性甲状腺癌越来越受重视。根
天津医科大学肿瘤医院检验科 - 遗传性，甲状腺，FNMTC，HMTC，滤泡 - 2017-08-13
Movement Disorder：生活方式，是否影响遗传性共济失调?
SCA3患者和对照组的生活方式因素的差异，以及生活方式因素与疾病严重程度的关联
MedSci原创 - 共济失调 - 2022-01-16
《三美神》---良性遗传性关节过度综合症
1600-1800 巴洛克时代(1600-1750)的特征是上帝的光辉和繁荣，而新古典主义(1750-1850)则致力于复兴古希腊罗马的优美和壮丽。而新教和天主教之间的三十年战争(1618-48)之后，启蒙运动和工业革命接踵而至(1760-1850)。 1608年，意大利画家卡拉瓦乔在其《睡着的丘比特》中描绘了幼年特发性关节炎(JIA)。值得一提的还有彼得·保罗·鲁本斯(1577-1640)，
丁香园 - 良性遗传性关节过度综合症 - 2014-12-24
Am J Ophthalmol：Leber的遗传性视神经病变
美国加利福尼亚州洛杉矶的Doheny眼科研究所的Asanad S等人，近日在Am J Ophthalmol杂志上展示了他们近期的一项重要工作，作者最近使用光学相干断层扫描血管造影术（OCTA）证实，患有慢性LHON患者会出现黄斑病变。
MedSci原创 - ALeber，遗传性，视神经，病变 - 2018-12-24
中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF
中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22
遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍
最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。
睿医 - 血液，胆固醇，心肌梗死 - 2016-03-16
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
推荐规范指出，新的眼疾基因测试板能够提高诊断与预后的准确性，也能帮助确诊前的个体，这些个体常需要预防治疗或常需监测早期迹象及可治疗症状。推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤：临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中
美国眼病学会 - 指南 - 2012-03-22
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