Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎（Alport综合征）疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎，进展，北大 - 2017-08-27
Ophthalmology：CRISPR助攻遗传性眼疾，根治失明成功在望
色素性视网膜炎是影响视网膜及其功能退化的一种遗传性疾病，是眼科中的一种疑难疾病，也被称为不治之症。
生物探索 - CRISPR，DNA，眼疾 - 2018-05-15
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！
肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
FDA: 遗传性失明或可通过基因治疗
据CNN报道，美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会10月12日全票通过了一项针对罕见遗传性眼病患者的实验性基因疗法。
搜狐健康 - 遗传性失明，基因治疗 - 2017-10-13
Kidney Int:我国遗传性肾炎研究获重要进展
7月26日，北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins(罗杰﹒威金斯)教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”(“用足细胞计数方法评估Alport综合征疾病进展”)在肾脏领域
医学论坛网 - 遗传性肾炎，我国 - 2017-08-11
2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）发布
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的技术评估指南。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12
Gastroenterology：遗传性弥漫性胃癌患者内镜特征研究
研究认为，有半数以上的CDH 1种系变异个体在内镜和/或胃切除术中有DGC的组织病理学证据，但DGC家族史和内镜检查结果不能作为遗传易感性DGC个体SRCC风险的决定因素。
MedSci原创 - 遗传性弥漫性胃癌，内镜，CDH，1基因 - 2019-04-09
遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例
10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）”。
临床麻醉学杂志 - 遗传性血管性水肿，眼科，麻醉 - 2019-11-12
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
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