先天性巨结肠症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Stem cells：携带NKX2-5突变的<font color="red">先天性</font>心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。

Stem cells：携带NKX2-5突变的先天性心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。

人类和小鼠的NKX2-5基因杂合突变可导致先天性心脏畸形（CHDs）。但至今这些突变导致心脏畸形的分子机制也未明确。近期，Abeer等人建立携带人类CHDs患者相关的NKC2-5 R142C突变的杂合小鼠模型（Nkx2-5R141C/+小鼠），小鼠表现为房间隔缺失和先天性导管未闭。

MedSci原创 - 先天性心脏畸形，NKX2-5，R141C突变 - 2018-01-15

JOP：认知刺激的家庭环境在<font color="red">先天性</font>心脏病儿童的认知表现和执行功能中的作用

JOP：认知刺激的家庭环境在先天性心脏病儿童的认知表现和执行功能中的作用

支持父母提供认知刺激的家庭环境可以改善CHD儿童的EF。

MedSci原创 - 先天性心脏病，执行功能，认知刺激 - 2024-02-21

Transgelin <font color="red">先天性</font>心脏病相关的肺动脉高压患者的肺动脉平滑肌细胞功能障碍

Transgelin 先天性心脏病相关的肺动脉高压患者的肺动脉平滑肌细胞功能障碍

Transgelin 是一种肌动蛋白结合蛋白，可调节肺动脉平滑肌细胞 (PASMC) 功能障碍。本研究旨在探讨transgelin在CHD-PAH发病机制中的分子机制和生物学功能。

MedSci原创 - 肺动脉高压，transgelin - 2022-07-20

Heart：心力衰竭住院治疗预测<font color="red">先天性</font>心脏病相关肺动脉高压患者的死亡率

Heart：心力衰竭住院治疗预测先天性心脏病相关肺动脉高压患者的死亡率

由此可见，PH-ACHD患者发生长期并发症很常见。HF住院治疗可预测死亡，并应考虑该人群的危险分层。

MedSci原创 - 心力衰竭，住院治疗，预测，先天性心脏病，肺动脉高压，死亡率 - 2018-09-30

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：小儿单侧<font color="red">先天性</font>耳道闭锁的骨传导助听器依从性与年龄的关系

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：小儿单侧先天性耳道闭锁的骨传导助听器依从性与年龄的关系

最近，有研究人员分析了骨传导助听器（BCHDs）对单侧先天性耳道闭锁（UCAA）儿童听力治疗的依从性与提供和安装年龄的关系。BCHD软带有助于在术前预测扩音益处。研究人员假设装置的依从性可能会因缺乏早

MedSci原创 - 依从性，先天性耳道闭锁，助听器 - 2021-01-18

多普勒超声心动图结合NTproBNP/BNP在诊断<font color="red">先天性</font>心脏病相关的肺动脉高血压中的作用

多普勒超声心动图结合NTproBNP/BNP在诊断先天性心脏病相关的肺动脉高血压中的作用

本研究评估多普勒超声心动图（DE）联合NTproBNP/BNP作为筛查策略对有先天性心脏病（CHD）的肺动脉高压（PAH）患者的诊断性能。

MedSci原创 - 多普勒超声心动图，先天性心脏病相关的肺动脉高血压 - 2023-02-27

Audiol Neurootol：<font color="red">先天性</font>突发感官听力损失中，同时或者连续静脉内和鼓室内类固醇治疗效果研究

Audiol Neurootol：先天性突发感官听力损失中，同时或者连续静脉内和鼓室内类固醇治疗效果研究

最近，有研究人员的回顾性研究调查了患有先天性突发感官听力损失（SSNHL）患者进行同时或者连续静脉内（IV）和鼓室内类固醇治疗的效果情况。

MedSci原创 - 听力损失，类固醇，效果比较 - 2018-12-21

JCLA：Clauss和凝血酶原时分方法联合使用以确定纤维蛋白原浓度：筛查<font color="red">先天性</font>不良纤维蛋白原血<font color="red">症</font>

JCLA：Clauss和凝血酶原时分方法联合使用以确定纤维蛋白原浓度：筛查先天性不良纤维蛋白原血症

在这项研究中，研究了通过clauss和凝血酶时分筛查先天性异常纤维蛋白原血症的方法的组合评估的纤维蛋白原浓度的重要性，并分析了纤维蛋白原PT衍生/ Clauss比率对先天性异常纤维蛋白原血症的筛选效率。我们在73例先天性异常纤维蛋白原血症患者和81例正常对照中比较了通过Clauss，PT-和酶联免疫吸附试验（ELISA）方法确定的纤维蛋白原浓度。使用ROC曲线来评估纤维蛋白原PT衍生/Clau

MedSci原创 - 凝血酶 - 2018-05-31