基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
Clinical and Translational Medicine：全国爱耳日——复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制
世界卫生组织（WHO）2021年3月发布的《世界听力报告》显示，目前全球有五分之一的人听力受损。
“生物世界”公众号 - 全国爱耳日，先天性小耳畸形 - 2022-03-05
【盘点】近期有关心脏病研究进展会汇总
心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成，循环系统疾病也称为心血管病，包括上述所有组织器官的疾病，在内科疾病中属于常见病，其中以心脏病最为多见，能显著地影响患者的劳动力。【1】Circulation：青少年和年轻成人癌症幸存者心脏病风险分析近日，心血管领域权威杂志Circulation上发表了一篇来自英国伯明翰大学应用健康研究所儿童癌症幸存者研究
MedSci原创 - 心脏病 - 2016-11-13
胎儿宫内巨细胞病毒感染１例报道
胎儿巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染是最常见的先天性感染｡孕早期感染的致畸率及致残率高,给家庭及社会带来严重的心理､经济负担｡
生殖医学杂志 - 宫内感染，巨细胞病毒 - 2020-03-30
婴儿反复喘息 病因不得了
5岁男婴反复咳嗽、气促2个月余。婴幼儿喘息是婴幼儿呼吸道常见症状，发病率很高，病因大致可分为哪三类？【病情介绍】患儿，男，5个月，因“反复咳嗽，气促2个月余”于2011年3月27日就诊于浙江省人民医院儿科。该患儿2个月余前无明显诱因下出现咳嗽，呈阵发性连声咳，较剧，有喉头痰鸣，伴气促，偶有发绀，病程中间断发热，体温波动于38～39℃，高热时无寒战，无惊厥，有鼻塞、流涕，无呕吐、腹泻，无皮疹，曾
儿科喘息性病例集锦及评析 - 婴儿，喘息 - 2017-07-27
Eur Respir J：单细胞测序揭示BMPR2突变通过ID基因调节右心室功能
在先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者中发现了骨形态发生蛋白 II 型受体(BMPR2)的突变。我们的研究旨在阐明缺陷BMPR2信号是否通过下游效应器，从而促进CHD患者 PAH 的进展。
MedSci原创 - 单细胞测序，右心室收缩功能不全，Bmpr2 - 2021-12-06
JAHA：心脏移植婴儿发生严重原发性移植物功能障碍的危险因素
发生严重PGD的接受HT婴儿移植物存活率很低。尽管一些受者水平的危险因素是不可改变的，但避免可改变的危险因素可能会降低发生严重PGD的风险。
MedSci原创 - 危险因素，心脏移植，原发性移植物功能障碍 - 2021-06-29
2015年度心血管领域热点盘点
2015年，心血管领域涌现出了不少有重要意义的临床研究。近日，PracticeUpdate网站邀请心血管领域的知名学者选出其认为的年度热点研究。Dr. Joerg Herrmann：PURE研究之握力的预测价值作为一位医生，即使身处当今的数字化时代，也有一些研究结果出乎意外之外。在医生看见一位患者时，会对其身体情况有一个直接的感受。今年公布的PURE研究提示，握一握患者的手将提供更多的信息。当
心在线 - 心血管，临床研究 - 2016-01-06
NEJM：竖毛征-案例报道
患者男，35岁，有镰状细胞病，以头痛为主要表现。头颅CT平扫：颅骨增厚，骨小梁栅栏状改变沿颅底骨垂直排列。称之为：竖毛征。这种现象最初见于重度贫血患者的平片，当然CT和MRI也能看到类似表现，而贫血患者主要是地中海贫血，本例中的镰状细胞病比较少，溶血性贫血、球形红细胞增多症、慢性缺铁或青紫型先天性心脏病患者则更少。之所以出现这种影像学变化，是因为贫血导致红骨髓增殖、板障空间变宽伴颅骨外层变薄，残留
MedSci原创 - 贫血，竖毛征，头痛 - 2016-05-13
阜外医院开先河，使用虚拟现实技术培养心外医师
心脏外科学被誉为“外科皇冠上的明珠”，但应用传统的培养模式来培养一名合格的心外科医生，不仅学习曲线长，而且从观察学习者到手术者的鸿沟跨越得不太好，医疗差错发生率高。
中国循环杂志 - 阜外医院，虚拟现实技术，医学教育 - 2019-03-28
这10年，介入心脏病学在中国取得哪些发展？
CIT 2012开幕式因恰逢CIT 10周岁生日而备显温馨、隆重，人们喜欢在这种特殊的日子回忆往事、重温友情，并畅想未来。马丁·莱昂（Martin Leon）教授感慨道，当初结识CIT时，无论参会人数还是会议日程设置都和现在有很大差距。当高润霖院士表示CIT始终并将进一步加强和国际学术组织（TCT等）密切合作、互通有无时，Leon教授回应说，CIT的成功是完全可以预见的。 冠脉领域，精益
MedSci原创 - 介入心脏病学 - 2012-03-30
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