Prenat Diagn：孕早期胎儿NT值偏高≠神经系统发育障碍
孕早期胎儿颈项透明层(NT)测量值常作为评估胎儿染色体异常、结构异常、基因综合征和不良妊娠结局的指标之一。临床上NT值增高常见于唐氏综合征和神经系统发育障碍。对于NT值增高的孕产妇，临床上会结合血清学指标建议其完善相关染色体、基因的检查，可是对于染色体正常、结构正常的NT值增高胎儿，孕产妇又该如何抉择？一项来自芬兰首都赫尔辛基的三级转诊中心的回顾性队列研究评估了此类胎儿长时间的神经系统发育的结局，
MedSci原创 - 妊娠，神经系统 - 2015-01-15
Science颠覆性发现：抑癌基因突变后，通过逃避免疫系统监控而导致癌症
，癌症——作为“众病之王”，却仿佛一道难以攻克的天堑，至今仍未被人类所战胜。
“E药世界”公众号 - 抑癌基因，免疫系统 - 2021-09-22
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
Mol Psychiatry：英国科学家发现阿尔茨海默症抑制基因，并开发快速药物测试平台
导言：阿尔茨海默症是老年期最为常见的一种痴呆类型，也是老年期最常见的慢性疾病之一。每3秒全世界就会增加1名阿尔茨海默症患者，每100位60岁及以上人口中就有5-8名阿尔茨海默症患者。该病的病因仍未明确
转化医学网 - 阿尔茨海默症，抑制基因 - 2020-07-13
X连锁无丙种球蛋白血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。2
MedSci原创 - 罕见病，X连锁无丙种球蛋白血症 - 2022-08-27
男性假两性畸形超声表现1例
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。
临床超声医学杂志 - 男性，假两性，畸形，超声 - 2018-11-05
AJHG：OMG！男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个
在一段时间内持续产生缺少Y染色体的血细胞被认为是男性平均寿命比女性短的一种生物学解释。最近在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章，研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。 "现在大多数遗传学研究都集中在遗传性基因变异方面，但是我们着重研究的是合子突变（postzy
生物谷 - 寿命，老年痴呆 - 2016-05-25
Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白对选择性剪接（alternative splicing，也叫可变剪接）具有调节作用。
生物探索 - 黏连蛋白 - 2023-05-06
Nat Genet：染色体“爆发式”改变或诱发乳腺癌恶化
图片来源：medicalxpress.com很多种癌症，比如三阴性乳腺癌（TNBC）细胞的基因组中往往含有大量异常的染色体和DNA拷贝数量的改变（copy number aberrations，CNAs），近日一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自德克萨斯大学安德森癌症研究中心的研究人员利用一种单细胞测序技术揭示了拷贝数量改变影响肿瘤形成和生长的分子机制，而相关研究也
生物谷 - 乳腺癌 - 2016-08-17
EHA 2024 | 最新摘要抢先看：基因组光学图谱技术（OGM）解析急性T淋巴细胞白血病基因组结构变异
OGM技术能够同时分析同一标本中的CNV和SV，且与SNP-a数据相比，两者在CNV检测上具有高度一致性。
MedSci原创 - 急性T淋巴细胞白血病，EHA 2024，基因组光学图谱技术 - 2024-05-21
世界无烟日--吸烟家庭的忧患，为爱戒烟！
http://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=75c8986495e香烟是一种复杂的化学混合物，包括一氧化碳、氨、吡啶、甲苯和尼古丁等有损健康的成分。虽然认知功能在重度吸烟者中得到很好的记录，但是，关于空间视觉的表征相关研究较少。近期，在杂志Sci Rep上的一项研究通过对比灵敏度函数（CS
MedSci原创 - 世界无烟日，为爱戒烟 - 2017-05-31
Nat Commun：唤醒沉睡的巨人——新技术让沉默的X染色体重新激活
大多数分子生物学家都在寻找如何开启或调节单基因表达的方法。来自英国MRC临床科学中心的科学家们最近取得了一项新进展，他们发现了唤醒女性体细胞中被沉默的X染色体的新方法。当一个“正常”细胞重新回到干细胞状态，就会出现一些失活的基因发生重新激活。临床科学中心的科学家们在进行体细胞重编程过程中发现了该过程中出现的一些最早期事件。准确理解这一切如何发生能够帮助产生更多可用于治疗的干细胞。 在发育
生物谷 - X染色体 - 2016-08-15
再生障碍性贫血与低增生性骨髓增生异常综合征鉴别诊断思路
临床上，获得性骨髓衰竭综合征最复杂的病理现象是多种疾病间紧密联系而又各具特色：再生障碍性贫血（AA）常伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆，经典型PNH发展后期亦可呈现为类AA性骨髓衰竭；AA患者经免疫抑制治疗（IST）后可进展为骨髓增生异常综合征（MDS）；而MDS患者亦可合并PNH克隆并具独特的临床生物学特征。临床医师实际工作中常常困惑于AA、MDS 及PNH 的鉴别诊断。GP
中华血液学杂志 - 再生障碍性贫血，低增生性骨髓增生 - 2013-11-08
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