Eur Respir J：解释结核分枝杆菌突变与耐药表型关系的标准化方法！
这项研究提供了一种标准化和全面的解释突变的方法，以作为结核杆菌耐药表型的预测因子。这些数据为分子诊断和新一代测序提供了临床解释，并可能实现耐药结核患者有效的个体化治疗。
MedSci原创 - 结核分枝杆菌，突变，耐药表型 - 2018-01-02
李茵茵教授：非小细胞肺癌BRAF 突变
从常见的EGFR和ALK靶点，到BRAF、NTRK、RET、MET、HER2等罕见肺癌靶点，相关研究的探索和药物的研发持续推进，为驱动基因阳性的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者带来了长生存的希望。
医悦汇 - 非小细胞肺癌，BRAF 突变 - 2024-04-17
最新报告！“掌上测序仪”为何越来越吸金？
手持式DNA阅读器具有便携、轻巧等特点，在即时分子诊断中备受青睐。根据最新报告，在未来10年，手持式DNA阅读器的全球市场需求将会越来越大，收入也越来越可观，这主要是因为神经退行性疾病、遗传性疾病等的患病率逐年增加，以及刑事案件对这种设备的需求也不断增长。
生物探索 - 测序，纳米孔，DNA - 2017-02-13
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。那么下一步科学家们该去做什么？一些科学家希望继续关注癌症的测序，而另一些研究人员则想要探索这些新揭示
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
成功治疗癌症的患者或许还会患上致死性的白血病
图片来源：medicalxpress.com2016年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --成功治疗乳腺癌、结肠癌和其它癌症的患者或许会患上致命的白血病，有时在治疗完成后的数年里，由于患者机体会出现遗传突变，从而就会引发名为疗法相关髓样肿瘤(t-MNs)的继发性恶性肿瘤；日前一项刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的研究报告中，来自德州大学安德森癌症中心的研究人员通过研究发现
生物谷 - 癌症，白血病 - 2016-12-06
AJHG观点文章 | 展望新时代：来自常规T2T基因组的完整遗传信息
文章阐述了现阶段人类T2T基因组组装为人类遗传学领域带来的改变，预测了完整基因组时代对人类健康与疾病的多方面影响。
测序中国 - 全基因组，T2T基因组 - 2024-05-22
绘真约大咖 | 蒋德雄教授：肺癌检出HER2扩增或TP53突变有啥意义？组织样本不可及咋办？
随着分子检测技术和精准医学的发展，EGFR突变、ALK融合等肺癌驱动基因相继被发现，针对相应靶点的靶向治疗药物的疗效和安全性明显优于传统化疗。
苏州绘真医学 - 肺癌，TP53突变，HER2扩增 - 2024-05-18
“精准医学”尚需精准理解 | 对《自然》《新英格兰医学杂志》两篇文章的冷思考
“精准医学”这一概念自2015年年初美国总统奥巴马在国情咨文中重提后，远渡重洋，在中国社会各界产生了轰动效应，被广泛推崇，各地的研讨会此起彼伏，研究中心也纷纷挂牌成立，似乎成了医学未来发展的代名词。 然而，最近国际知名学术期刊《自然》和《新英格兰医学杂志》相继发表文章对此表示质疑，并引发科学家激烈讨论，让人们不得不重新思考和认识“精准医学” 。 精准医学并不能惠及大部分患者？
知识分子|叶水送 - 精准医学 - 2016-11-15
Science：瑞典科学家发布全球首个癌症病理图谱！解密人体所有蛋白编码基因对17种常见癌症预后影响
在周五的《科学》杂志上，来自瑞典皇家理工学院等机构的研究人员发布了一个“人类癌症病理图谱（Human Pathology Atlas）”，他们通过对近8000名患者的数据进行分析，总结出了17种常见癌症中，全部蛋白编码基因表达的情况如何影响不同癌症患者的预后及生存。
应雨妍 - 瑞典，首个，常见癌症，癌症病理图谱，蛋白，编码基因，17种，预后 - 2017-08-21
病理干货 | 简述子宫内膜癌的分子分型及临床意义
本文简述各亚型的临床意义，以期为临床个体化治疗、预后评估及疗效预测提供更精准信息。
上海阿克曼病理 - 子宫内膜癌，分子分型 - 2023-12-05
PNAS：科学家开发出新方法成功绘制出癌症进展
近日，来自爱丁堡大学等机构的一组研究人员涉及了一种新型的计算机方法来模拟癌症进展，相关研究或为开发新型癌症选择性疗法提供一定线索。研究者Bud Mishra教授表示，我们的工作重点关注多种基因和这些基因突变之间的因果关联，随着肿瘤环境对环境变化产生反应，比如缺氧、细胞运动或免疫反应等，这些基因的突变就会驱动癌症进展。
生物谷 - 癌症，基因，基因突变 - 2016-06-30
BJU Int：根治性前列腺切除术中阳性手术边缘分类的临床应用
在过去的十年中，人们越来越关注进一步的分类，包括PSM的数量、位
MedSci原创 - 临床应用，前列腺癌，手术边缘 - 2021-07-09
JAMA Oncology：ctDNA甲基化检测实现复发风险预测
该研究结果或可指导术后患者辅助化疗的选择、治疗时间和强度的评估以及预后护理，从而使患者受益最大化，减少过度治疗。
聚焦CA - ctDNA甲基化 - 2023-05-14
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