Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
MedSci原创 - Sturge-Weber综合征 - 2023-04-25
Cancer Prevention Research：每天一根香蕉，能让癌症远离？
这项对近1000名林奇综合征患者的双盲对照试验显示，平均服用2年时间抗性淀粉作为膳食补充剂（服用剂量相当于每天吃一根香蕉），将林奇综合征患者患结直肠癌以外的癌症风险降低了一半以上，尤其是上消化道癌症。
“生物世界”公众号 - 癌症，香蕉 - 2022-08-06
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Shwachman-Diamond综合征二例
Shwachman-Diamond综合征：是一种少见的常染色体隐性遗传病，目前国内对这种疾病的认识尚不足，仅有1例有基因诊断的文献报道。
中华儿科杂志 - 坏死性小肠结肠炎，常染色体隐性遗传病 - 2022-10-29
Science：Xist的存在使男女更加平等
X染色体被招募到核纤层可以改变的X染色体的三维结构，从而使长链非编码RNA-Xist及其相关的沉默蛋白质能够维持X染色体转录沉默，实现哺乳动物中雌雄动物细胞中两条X染色体而雄性动物细胞中只有一条X染色体的功能平稳
MedSci原创 - 长链非编码RNA - 2016-11-02
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例
患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3+月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。
实用妇产科杂志 - 单绒毛膜，双羊膜囊，隔膜破裂 - 2018-03-24
Alzheimers Dement：语义流利性可提供阿尔兹海默症和唐氏综合征关联性信息
语义流利性可能是认知能力下降的早期指标，并提供有关AD相关变化的额外信息，显示与DS中的生物标志物的关联。
MedSci原创 - 唐氏综合征，阿尔兹海默症，语义流畅性 - 2023-05-04
Aging Cell：女性为什么更长寿？这篇论文了解一下
世界上很多地区，女性都比男性长寿。中国也是如此。2015年，中国男性人均预期寿命为73.6岁，而同期，中国女性人均预期寿命为79.4岁。事实上，除了人类，在大多数动物中，雌性也比雄性寿命更长。这究竟是为什么呢？
生物探索 - 女性，长寿，染色体 - 2018-12-20
J Ayub Med Coll Abbottabad: Joubert综合征--一种罕见的眼部运动障碍病例
巴基斯坦伊斯兰堡希法医学院的Naqaish R和眼科的Sadiq N近日在J Ayub Med Coll Abbottabad杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例特殊的儿童Joubert综合征病例，并对该病例的诊断进行了讨论
MedSci原创 - Joubert综合征，眼部运动障碍，病例 - 2018-12-12
病例：阿扎胞苷有效治疗1例再生障碍性贫血转骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组临床表现、自然病程和预后差异性很大的疾病。一旦考虑诊断成立，应按照预后分组同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等进行综合分析，选择治疗方案。
肿瘤资讯 - 阿扎胞苷，有效治疗，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征 - 2019-12-07
【盘点】听力损失与分子机制
【1】Nat Commun：GSTA4能够减少铂耳毒性 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是，铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近，有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4（GSTA4），Ⅱ期解毒酶超家族成员，能够通过益处雌性小鼠内耳的羟基壬烯醛（4-HNE）来减少铂产生的耳蜗毒性。在顺铂处
MedSci原创 - 听力损失，基因 - 2019-10-26
大麻提取物(Epidiolex)治疗难治性儿童癫痫再显奇效
英国GW制药公司近日公布了大麻提取物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的第二个随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究的积极数据
生物谷 - Epidiolex，大麻二酚，儿童，癫痫 - 2016-09-29
ENYO Pharma宣布完成3900万欧元的C轮融资，并获得FDA批准以推进Vonafexor治疗Alport综合征的二期临床试验
该公司将于2024年上半年启动Vonafexor治疗Alport综合征的二期临床研究(名为“ALPESTRIA-1”)。
网络 - 临床试验 - 2024-01-09
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