Nat Genet：雄性独有！抗白血病基因现身
员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。
科技日报 - 雄性，抗白血病基因，进展 - 2018-05-10
2019年诺贝尔生理学或医学奖得主涉嫌学术不端
日前，据多家媒体消息，2019年诺贝尔生理学或医学奖得主格雷格.塞门扎（Gregg L·Semenza）被曝至少有31篇论文涉嫌学术不端，时间跨度长达16年。
医谷网 - 学术不端，诺贝尔生理学 - 2020-10-20
HUM MOL GENET：粘多糖贮积症新生物标记物被发现
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。
MedSci原创 - 粘多糖贮积症，生物标记物 - 2017-08-08
Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（一）相似的生活方式及环境背景与家族高血压风险关联不大
高血压是肾，心血管和脑血管疾病的主要可矫正危险因素，同时也是全球死亡率与发病率的首要贡献因素。
MedSci原创 - 高血压，遗传，表观遗传，跨代传递，突变，风险 - 2017-06-05
Circ Cardiovasc Genet： FBN1基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标
马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。 背景：氯沙坦能够降低马凡综合征患者主动脉扩张。但是，其对治疗的回应却充满变数。本研究旨在探讨氯沙坦在遗传分类分组的有效性。 方法和结果：在研究中，马凡综合征患者每日随机服用100mg氯沙坦或者不服用氯沙坦。3年后，通过核磁共振成像
MedSci原创 - 马凡综合征，FBN1基因突变，氯沙坦 - 2015-01-29
PLOS Genet：起来吧！新研究发现耐力训练可以改变基因活性
相关研究结果发表在国际学术期刊PLOS Genetics上。 常规的耐力训练对健康有益，可以预防心血管疾病，糖尿病，肥胖及其他健康问题。
生物谷 - 糖尿病，运动，转化医学 - 2016-09-27
Br J Ophthalmol. ：Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良：临床特征、分子遗传学和治疗干预综述！
英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述，对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论。
MedSci原创 - 眼科，Leber先天性黑斑，早发性严重视网膜营养不良，临床特征 - 2017-07-11
Nat Genet：疾病之间竟存在着“惊人”的联系
芝加哥大学的研究人员利用来自13万家庭，48万人的健康保险索赔数据，基于频繁的常见病创造了一个新的分类。研究结果发表于《自然遗传学》杂志中。
来宝网 - 疾病联系，大数据，基因相似性 - 2017-08-08
新型病毒引发罕见肝癌
有时候病毒不只是会引发简单的感染，其往往还会参与严重疾病的发病，比如肝癌，乙肝和丙肝病毒通常都会引发患者感染的发生；近日一项刊登于国际杂志Nature Genetics的研究论文中，来自法国巴黎第七大学的研究人员通过研究首次鉴别出了一种引发罕见肝癌的新型病毒
临床肝胆病杂志 - 腺病毒，肝癌 - 2015-09-01
Sci Rep：嘌呤能信号通路或是乳腺癌治疗的潜在靶标
近日，来自荷兰的科学家在Nature Genetics上发文，阐述持续性失眠的遗传因素。该课题组在113,006人中进行了全基因组关联研究（GWAS）和全基因组基因关联研究（GWGAS）。
MedSci原创 - 间充质干细胞，乳腺癌 - 2017-10-22
Blood：遗传-转录组学分析明确关键转录因子是人红白血病的驱动因素
急性红细胞白血病(AML-M6或AEL) 是一种罕见的侵袭性血液恶性肿瘤。既往研究表明，AEL白血病细胞通常携带已知的AML相关癌基因的复杂核型和突变。
MedSci原创 - 转录因子，急性红细胞白血病，AML-M6 - 2020-05-12
Nat Gene：沙眼衣原体全基因组序列公布
3月份出版的《自然—遗传学》刊登了剑桥大学研究人员的的一份报告，该论文公布了沙眼衣原体的全基因组序列。沙眼衣原体是一种人体病原体，除了能引发沙眼这种可致盲疾病，还能引发性传播流行疾病。 Simon Harris和同事对53种沙眼衣原体进行了全基因组测序和对比。为保证临床标本的多样化，他们从1959年至2009年间发生的多种流行病中挑选出了这些病原体。利用测序数据，他们为该病原体建立了一套更精
中国科学报 - 沙眼衣原体，基因组 - 2012-04-02
HMG：喝茶会诱发女性机体表观遗传改变
表观遗传学改变就是一种能够帮助开启/关闭基因表达的化学修饰作用，近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员通过研究发现，女性喝茶或许会诱发特殊基因出现表观遗传学改变
生物谷 - 喝茶，女性，表观遗传学改变，癌症，炎症，雌激素代谢 - 2017-06-02
PLOS GENET：青光眼背后的遗传机制被发现了
目前估计全球有50%的青光眼失明是由原发性闭角型青光眼（PACG）引起的，但其致病基因尚不清楚。
MedSci原创 - 青光眼，原发性青光眼，闭角型青光眼 - 2020-05-01
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。 自2006年开始，芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员，对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了研究。他们在最新一期《新英格兰医学杂志》（NEJM）上报告说，研究者在人体第12号染色体的Wnt－
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
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