PLOS ONE：眼科医生对年龄相关性黄斑变性遗传学的看法
年龄相关性黄斑变性（AMD）是工业化国家失明的主要原因。它是由环境/个体（例如吸烟）和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。 34个独立的基因组位点与发生AMD的风险相关。
MedSci原创 - 黄斑变性，遗传 - 2018-12-22
Nat Genet：基因组分析显示：卵巢癌有7种疾病亚群
通过基因组分析发现，卵巢癌可分为7个亚群。最新研究显示，识别卵巢癌组织类型，体细胞基因组中的点突变和结构变异是强大且具有判别性质的生物标志物。
生物探索 - 基因，卵巢癌，疾病亚群 - 2017-04-26
Nat Genet:癌症病人遗传信息暗藏最佳治疗选择 科学家开发新工具进行解读
相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。AML是一种由骨髓细胞形成的侵袭性血液癌症。该研究团队曾经报道有11种AML存在不同的基因特征。
生物谷 - 癌症 - 2017-01-18
Science：基因对寿命的影响取决于性别和年龄，小时候长得快，寿命更短
长寿长生，是绝大多数人的愿景。一直以来，科学家们困扰于什么是决定我们长寿的因素。有趣的是，在日常生活中，我们不难发现“长寿家族”的踪迹，从这一点来看，一个人的基因似乎决定了他们
“生物世界”公众号 - 靶基因，寿命 - 2022-10-08
这个不起眼的基因突变，瞬间让成千上万个癌症患者有了可用的靶向药
”对于试一试的答案，其实就是将患者的肿瘤基因测序看看具体突变，有没有跨适应症用靶向药的机会。比如今天给大家分享的SF3B1基因，您之前就估计从来没听过。
癌度 - 癌症，SF3B1基因 - 2023-08-10
Nat Genet：12 万人基因测序找到预防青光眼的突变基因
这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。
药明康德 - 基因测序，青光眼，突变基因 - 2017-08-02
专访张鹍教授：从“不被信任”到突破传统，改写癌症早筛
前段时间，《Nature Genetics》杂志刊登了加州大学圣地亚哥分校（UCSD）张鹍教授及其团队开发的高通量甲基化无创检测新技术，让液体活检又向前迈进了一大步，该研究也受到了国内外的关注。
生物探索 - 癌症早筛，高通量甲基化无创检测 - 2017-04-06
Nature Genet：儿童侵袭性神经母细胞瘤致病基因被发现
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院（CHOP）的科学家们发表在12月2日的《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究结果表明：在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后
医学论坛网 - 基因组测序，脑瘤，神经母细胞，患儿 - 2012-12-14
Nature：成就人类的8个基因
ENIGMA（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis）联盟将这项成果发表在一月二十一日的Nature杂志上。该组织包括
生物360 - 基因，人类 - 2015-01-23
Nat Genet：研究确定新的肺癌诱发因素！
使用由多个癌症联盟开发的OncoArray基因分型平台，最近大量的聚合基因组关联研究确定了肺癌的新易感基因座，这是全世界癌症死亡率的主要原因。虽然吸烟是主要的危险因素，但过去的研究表明，肺癌的遗传率估计为18％。以前的基因组关联研究已经确定了几种肺癌易感基因座，但其大部分遗传性仍然无法解释。本研究对肺癌病例和对照进行了额外的基因分型。
来宝网 - 肺癌，诱发因素 - 2017-06-14
Nat Genet：TET蛋白保证各谱系特异性转录的快速启动
TET蛋白能够避免二价启动子进行甲基化，从而确保分化过程中谱系特异性转录的快速启动。
MedSci原创 - TET蛋白，甲基化，谱系分化 - 2018-01-04
Nat Commun：肿瘤—睾丸基因表达模式有助于揭开肿瘤发生的秘密
来自南京医科大学的研究人员报告称，他们在19种癌症类型中系统鉴别了呈肿瘤—睾丸(Cancer-testis,CT)基因表达模式的基因。他们的研究成果发布在1月27日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。南京医科大学的胡志斌(Zhibin Hu)教授、沙家豪（Jiahao Sha）教授和沈洪兵（Hongbing Shen）是这篇论文的共同通讯作者。肿瘤—睾丸(Cance
MedSci原创 - 肿瘤，睾丸，基因 - 2016-01-31
测gay APP争议不断，你的性取向就值5.5美元？
消费型DNA检测产品的门槛越来越低，也许最终会成为脱缰的野马，撒蹄奔向令人担忧的方向。
MedSci原创 - 性取向，基因测试，APP - 2019-11-08
HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸
科学家们研究发现机体两个基因发生罕见突变的儿童发生严重脊柱侧凸的风险是正常个体的四倍，近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎
生物谷 - 脊柱侧凸，遗传突变 - 2014-06-18
PLoS One：染色体2p14位点是麻风易感基因
中国科研人员通过长期调查研究，至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体，通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。 据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍，他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因，与此前已公布的九个易感基因，将进一步有助于确定麻风易感个体，为未来麻风病的一级预防积累基础。这些易感基因的发现是张福仁
MedSci原创 - 麻风，易感基因 - 2012-02-03
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