Nature子刊：基于78万欧洲人群GWAS研究数据，揭示影响人类生育能力的遗传变异
通过将现代基因组的研究结果与古代基因组数据相结合，研究团队确定了数千年来基因组中一直处于选择中，且目前仍处于选择状态的一个区域，其中的基因FADS1/2至今仍影响着人们的生育能力。
测序中国 - 遗传变异，生育能力 - 2023-03-31
Mol Psychiatr：复旦揭示酒精成瘾的表观遗传调控新机制
近年来开展了许多酒精滥用和酒精依赖相关的遗传学研究，筛选出了一系列酒精滥用和酒精依赖的易感基因。许多动物模型也被用
BioArt - 酒精成瘾，表观遗传，调控新机制 - 2019-12-03
Lancet Oncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
图片来源：medicalxpress.com癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。
生物谷 - 癌症，遗传奥秘 - 2016-08-08
Cell Reprots：MIT大神科学家蔡理慧在神经修复领域取得新突破，有望找回阿尔兹海默病患者失去的记忆
记忆是人类适应其生存环境所需要的最基本能力，也是人们最宝贵的财富。然而，每年有许许多多的人因为阿尔兹海默病（AD）或者意外事故而丧失记忆，对患者以及家人造成了严重的影响。那么有没有办法帮助这些人恢复丧失的记忆呢？
奇点网 - MIT，蔡理慧，Tsai，阿尔兹海默病，神经，修复，HDAC，Sp3 - 2017-08-13
Cell：对基因组进行精确编辑猴已经在中国出生
Monkeys Modified with GenomeEditing对基因组进行精确编辑猴已经在中国出生，完成这一工作的科学家来自南京医科大学和中国科学院昆明动物所。猴子属于灵长类动物，非常接近于人，这一技术说明对人类基因组进行编辑非常有可能，给人类遗传性疾病的基因治疗打开了大门。Crispr.技术是最新的基因编辑技术，也是最有希望用于人类基因疾病治疗的手段。
MedSci原创 - 中国，猴，基因修改 - 2014-01-31
Nature Methods：针对LncRNAs的新型精准基因测序技术
现在有一种新的基因测序技术-“捕获测序'（CaptureSeq），能使我们以更高的分辨率去探索人类基因组。它优于现有的基因测序技术，能精确捕捉测量许多具体的活性基因样品（即使基因的表达时间仅按分钟水平计算）。这个技术对癌症研究具有革命性的影响。在实际应用中，可用于包括许血液肿瘤的诊断。
生物谷 - 基因测序 - 2015-03-11
阿尔茨海默病的易感基因
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。
ANDs - APOE基因，α2巨球蛋白(A2M)基因，对氧磷酶 - 2023-02-19
J Am Coll Cardiol：一人突变，千万人受益，罕见基因突变开启新药发现之门
如果你天生带有一个不会得心脏病的基因突变会怎么样？科学家可以把这种神奇的突变用到每个人身上吗？
药明康德 - 基因突变，新药 - 2017-06-12
Gut：中国医学科学院赵宏/焦宇辰/蔡建强等合作发现HBV整合重塑基因组结构促进肝细胞癌
该研究表明HBV整合能够重塑基因组结构促进肝细胞癌。
iNature - 肝细胞癌，HBV - 2024-02-25
2017年2月Cell期刊不得不看的亮点研究
2017年2月28日/生物谷BIOON/---2月份即将结束了，2月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：重大突破！
生物谷 - Cell，糖尿病，有性生殖，ASCC3 - 2017-02-28
理性看待基因检测：生物信息分析勇挑重担
厚厚的一本基因检测报告，一串串专业的基因数据，对于非生物医学专业人士而言，要读懂简直比看天书还难。而市场基因检测产品众多，类目繁复，更有盲目夸大“基因检测无所不能”等，扰乱了时下消费者对基因检测的正确认知。作为一名生物小白，其实是想说，对待基因检测我们应理性看待，即使基因检测数据这本天书已出，但数据解读仍然是行业较高壁垒，盲目夸大、盲目神化基因检测都是不可取的，基于科学的认知去更好地了解它，拒绝噱
百诺健康 - 基因检测，生物信息分析，基因数据 - 2019-06-12
卵巢癌患者基因检测策略
ESMO发布的Ⅲ期临床试验PAOLA-1研究的数据不仅证实了PARP抑制剂（PARP inhibitor，PARPi）奥拉帕利联合贝伐珠单抗的方案可用于卵巢癌患者一线维持治疗，两个预先指定的亚组分析[分别基于BRCAm状态和同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）状态]的阳性结果将一个稍许陌生的名词 “HRD”带入大家的关注范围。为此，我们将通
肿瘤资讯 - 卵巢癌，患者，基因检测，策略 - 2019-12-02
PNAS: 融合基因组学揭示横纹肌肉瘤细胞起源
基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合（费城染色体）。除血液系统肿瘤外，在实体瘤中也存在着基因融合，例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小细胞肺癌中的EML4-ALK、结直
生物谷 - 肌肉瘤细胞 - 2016-11-03
柳叶刀：CYP2C19和ABCB1多态性对三种格雷类药物用于急性冠脉综合征的比较
主要表现在几个方面：（1）该药靶向基因的多态性，可能直接影响到药物作用靶点；（2）药物代谢相关基因的多态性变化，这可能直接影响到该药物在血浆中的浓度。 文章一： 在 PLATO试验中，口服
急性冠脉综合征，格雷类 - 2010-10-18
Sci Transl Med：慢病毒基因治疗终获突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。
MedSci原创 - 慢病毒，基因治疗 - 2016-04-24
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