ARD：辅助素（Auxilin）是一种新型的先天性心脏传导阻滞易感基因，直接影响胎儿心脏功能

该研究将辅助素确定为新生儿红斑狼疮调节心脏功能的第一个遗传易感因子，为开发先天性心脏传导阻滞筛查和治疗策略开辟了新途径。

MedSci原创 - 易感基因，先天性心脏病，新生儿红斑狼疮，先天性心脏传导阻滞，DNAJC6，auxilin - 2022-08-11

Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物

澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中

MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26

多普勒超声心动图结合NTproBNP/BNP在诊断先天性心脏病相关的肺动脉高血压中的作用

本研究评估多普勒超声心动图（DE）联合NTproBNP/BNP作为筛查策略对有先天性心脏病（CHD）的肺动脉高压（PAH）患者的诊断性能。

MedSci原创 - 多普勒超声心动图，先天性心脏病相关的肺动脉高血压 - 2023-02-27

Clinical and Translational Medicine：全国爱耳日——复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制

世界卫生组织（WHO）2021年3月发布的《世界听力报告》显示，目前全球有五分之一的人听力受损。

“生物世界”公众号 - 全国爱耳日，先天性小耳畸形 - 2022-03-05

J Int Adv Otol：先天性突发感官听力损失治疗中，鼓室内甲基强的松龙和地塞米松治疗比较结果分析

最近，有研究人员比较了鼓室内（IT）甲基强的松龙和地塞米松治疗在患有先天性突发感官性听力损失（ISSHL）起始治疗中的治疗效果情况。

MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，治疗比较 - 2018-12-14

JAHA：台湾成人先天性心脏病2000-2014年期间流行病学趋势分析！

由此可见，该研究证实了ACHD患病率和医疗复杂性呈上升趋势。他们有发生快速心律失常的风险，较高的死亡率，意外死亡，这表明这些患者的医疗保健存在差距。

MedSci原创 - ACHD，台湾，流行病学趋势 - 2018-02-08

Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状

MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03

FDA授予胰高血糖素类似物ABG-023孤儿药称号，用于治疗先天性高胰岛素血症

AmideBio生物制药公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿产品开发办公室将AmideBio的胰高血糖素类似物（ABG-023）指定为孤儿药，用于治疗先天性高胰岛素血症（CHI）。

MedSci原创 - 先天性高胰岛素血症，胰高血糖素类似物 - 2020-06-03

先天性虹膜缺损、慢性虹膜睫状体炎、瞳孔膜闭、虹膜红变、虹膜后粘连、视网膜水肿、色素膜炎并发新生血管

MedSci原创 - 先天性虹膜缺损慢性 - 2016-03-06

Blood：该如何治疗疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症？

疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症是一种常染色体显性遗传病，其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏，亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生

MedSci原创 - 疣，低丙球蛋白血症，先天性粒细胞缺乏，WHIM综合征 - 2017-10-25

PLOS MED | 我国学者：8000万人数据提示糖尿病妇女后代出现特定先天性畸形的风险

患有糖尿病的妇女的后代先天异常比率增加，对孕妇进行糖尿病筛查可以更好地控制血糖，并且可以识别出有风险的后代。

MedSci原创 - 妊娠糖尿病，先天畸形 - 2022-02-05

Front Cardiovasc Med：使用肺血管疾病指数来预测与先天性心脏病相关的肺动脉高压的长期结果

对于IPVD≥2.0的患者，应更加谨慎地考虑治疗策略，包括选择限制肺血流的缓解性手术，如肺动脉束带术，以及推迟心内修复手术等。

MedSci原创 - 肺血管疾病指数，先天性心脏病相关的肺动脉高压 - 2023-09-22

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性感音神经性听力损失患者延迟转诊和听力康复相关的因素有哪些？

研究人员确定了健康的社会决定因素和临床状况对先天性感音神经性听力损失儿童转诊和干预的影响。结果发现，在人工耳蜗植入方面，保险类型、CMV 状态与人工耳蜗植入率和植入时间有显著相关性。

MedSci原创 - 儿童，听力损失，社会因素 - 2023-11-13