PNAS：美开发预测超级细菌耐药突变的软件
随着耐药细菌的增加，即使是几十年来容易控制的常见感染——例如肺炎或尿路感染，用标准抗生素都难以治疗。因此迫切需要研制新的药物，同时也需要某种方法最大程度地发挥这些药物的有效使用寿命。 为了实现这一目标，美国杜克大学的研究人员使用他们开发的软件，提前预测不断变化的感染细菌如何对抗这些新药，甚至在患者身上测试这些药物之前都能进行预测。 12月31日在PNAS发表的一项研究中，该研究小组
生物通 - 耐药菌，超级细菌，软件，杜克大学 - 2015-01-06
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
马锐教授：EGFR罕见突变治疗风云录
众所周知，非小细胞肺癌（NSCLC）EGFR基因突变大多以19外显子缺失及21外显子L858R突变为主。而这两个突变位点以外的EGFR基因突变统称为EGFR非经典突变或罕见突变，包括外显子18-21的
ioncology - EGFR罕见突变，风云录 - 2020-05-14
确定了，并非所有RAS突变都＝甲状腺癌！
甲状腺癌（Thyroid Cancer）是最常见的内分泌腺恶性肿瘤，其诊断主要依赖于对甲状腺结节的细针穿刺活检（FNA）。 然而 FNA 无法明确诊断 20%-30% 的甲状腺结节，其良恶性不确定，被称为细胞学未明确的甲状腺结节（cytologically indeterminate thyroid nodules，cyto-I）。 由于对此类结节缺乏可靠的判别，大部分患者需要接受诊断性手术来明确
医学界肿瘤频道 - RAS突变，甲状腺癌 - 2016-06-10
Blood：MPL依赖性致癌转化的驱动突变
人促血小板生成素受体（TpoR/MPL）的单次跨膜结构域（TMD）由MPL基因的第10个外显子编码，是与骨髓增值性肿瘤（MPNs）相关的体细胞热点突变。大约分别有6%和14%的JAK2 V517F阴性的原发性血小板减少症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者携带‘典型的’MPL第10号外显子驱动突变W515L/K/R/A或S505N；这些突变会导致产生本构性激活的受体
MedSci原创 - MPL，骨髓增殖性肿瘤，S505N，TpoR - 2019-10-17
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。 像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
Cell：揭示出肝硬化中的复杂突变景观
正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化，但是在慢性退行性疾病的情况下，体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增（clonal expansion）尚不清楚。
细胞 - 克隆扩增，肝硬化，癌前病变 - 2019-04-24
NAT MED：标志乳腺癌的突变因子
大约1-5％的乳腺癌归因于BRCA1或BRCA2中的遗传突变，并且对聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂选择性敏感。
MedSci原创 - 乳腺癌：BRCA1，遗传突变，遗传突变 - 2017-03-14
JASN：基因突变在肾脏疾病中的作用
导言：肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。
转化医学网 - 基因突变，肾病 - 2020-04-07
Nature子刊：肿瘤相关突变之间的竞争行为
组织干细胞（Tissue stem cell）可能是多种肿瘤的始动原因，不过这些细胞里致癌的“司机突变（driver mutation）”在生理条件下的下游效应因子现在还不是十分清楚。
lifeomics - 肿瘤，竞争，突变 - 2014-01-15
Am J Pathol：诱发肾上腺癌的基因突变
近日，来自密歇根大学综合癌症研究中心和巴西圣保罗大学的研究者通过研究发现，两个不同的遗传突变可以合作从而诱导肾上腺癌发生。
生物谷 - 肾上腺癌，基因突变 - 2012-09-13
Mol Cell Biol：鉴别淋巴瘤突变的好坏
熟悉X战警的人都知道，突变既可以是非常好也可以是非常糟糕，或者介于两者之间。相同的现象确实也发生在肿瘤细胞，肿瘤细胞可能存在的数以百计基因突变使它与人体其它细胞区别开来；科学的挑战是找出哪些突变是有害的以及哪些是无害的。现在，约翰霍普金斯医学院的研究者已经找到了一个将它们区别开来的新方法：他们制备一个与淋巴瘤相关的随机突变基因，检测该突变基因产生的蛋白是如何工作的，并且为肿瘤发生的潜在因子制作
dxy 章金强 - 基因突变，淋巴瘤，癌基因 - 2013-01-07
Cell Rep：促进多种DNA发生突变的分子机制
DNA突变，在活的有机体中随着进化的同时，也被认为是引发癌症的元凶，很多科学家们都认为DNA突变是在整个基因组中随机发生的罕见事件；近日，刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究论文中，来自爱荷华大学的研究人员通过研究发现，癌症的发生往往涉及许多突变同时发生，而且这些突变彼此靠近，这些聚集性的突变往往在染色体重排的位置比较频繁。[pdf free]这些集聚性突变的形成往往是来自于DNA的
生物谷 - 基因突变，分子机制 - 2014-08-05
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