JAHA：卡格列净、血压变异性、心血管、肾脏和死亡结局风险的关系
在心血管疾病高风险的2型糖尿病患者或慢性肾脏疾病患者中，较高的收缩压变异性与心力衰竭住院风险和全因死亡率独立相关。
MedSci原创 - 血压变异性，卡格列净，死亡结局 - 2023-06-23
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：单个GJB2变异对兄弟姐妹听力水平影响的调查
听力损失是最常见的先天性感官损伤，每10000个新生儿中约有1-2个会发生耳聋，每1000个新生儿中就会有1-2个发生任何类型的听力损失。在大约一半的病例中，耳聋的病因是单基因的。最近，关于听力损失的
MedSci原创 - 遗传背景，GJB2，听力水平 - 2021-07-31
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Blood：与来那度胺/泊马度胺获得性耐药相关的多重CRBN变异！
出现对所有可用疗法的耐药性是提高骨髓瘤存活率的主要挑战。Cereblon(CRBN)是多种药物的重要结合蛋白，这些药物包括广泛应用于骨髓瘤的免疫调节药物(IMiD)和新型CRBN E3连接酶调节剂(C
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，来那度胺，泊马度胺，Cereblon(CRBN) - 2021-01-18
H7N9人感染病例发现病毒变异 尚未增强人的感染力
据国家卫生计生委通报，目前我国从人感染病例中发现H7N9病毒变异株，但尚未出现该变异病毒发生对人感染力、毒力和人际传播能力增强的突变，全国将进一步加强H7N9疫情联防联控。
北京晚报 - H7N9，变异 - 2017-02-24
JAHA：脑出血后的长期血压变异性与心脑血管不良事件之间的关系
长期血压变异性是ICH后复发性出血、缺血性卒中和心肌梗死的潜在危险因素，即使在高血压控制良好的幸存者中也是如此。
MedSci原创 - 脑出血，血压变异性，心脑血管不良事件 - 2022-03-11
Blood Adv：母细胞样和多形性变异型套细胞淋巴瘤的特征、治疗和预后
一项大型回顾性研究，描述了接受现代治疗的母细胞样/多形性变异型 MCL 患者的特征、治疗模式和预后。
聊聊血液 - 套细胞淋巴瘤 - 2023-10-31
Diabetes Care：强化血糖治疗，这两个基因变异与心血管死亡风险有关（ACCORD）
方法：研究纳入了2667名接受强化血糖治疗的2型糖尿病白人患者，对680万个与心血管疾病死亡率相关的常见基因变异进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 糖尿病，心血管，基因变异 - 2016-09-11
PLoS One：转移性前列腺恶性肿瘤中的TP53变异分析
最近，有研究人员对30个原发性和转移性前列腺恶性肿瘤案例的测序结果进行了回顾，并鉴定了TP53基因的常见结构变异情况。研究发现，这些结构变异在27%的测序案例中发现，并代表了转移性疾病36%的案例。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因变异，生物标记 - 2019-07-07
史密斯探测证实，BioFlash可检出空气中的SARS-CoV-2变异株，包括德尔塔和德尔塔+
其他新出现变异株的检测正在确认当中
网络 - 德尔塔（Delta）变异毒株，贝塔变异株，阿尔法变异株，伽马变异株，卡帕变异株 - 2021-10-15
Cell：无惧病毒变异，T细胞疫苗可对新冠突变株及相关病毒提供广泛保护
近日，麻省理工学院与哈佛大学的研究团队在世界顶尖学术期刊 Cell 发表了题为：Structure-guided T cell vaccine design for SARS-CoV-2 varian
“生物世界”公众号 - 新冠病毒，T细胞疫苗 - 2021-07-22
变异新冠病毒迅速扩散 德国汉堡未成年人确诊病例显著增多
汉堡阿斯克勒庇俄斯医院的新闻发言人当地时间30日在接受媒体采访时表示，由于最早在英国发现的变异新冠病毒迅速扩散，未成年人的感染风险
央视新闻客户端 - 医院，确诊病例，德国汉堡 - 2021-04-03
FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
研究人员发现，编码人类拓扑异构酶IIβ TOP2B（c.G4837C：p.D1613H）的基因在该血统中与听力损失共分离，并且还在66名散发性听力损失患者中，发现了TOP2B的另外2个变异。
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03
J Mol Path | 英国GenQA评估变异解读系统与人工解读之间的一致性
完善和每周实时更新的注释信息，尤其是人工阅读文献收集的证据，为变异位点的评级提供了充足的功能实验、共分离、新发突变、共突变等证据。
凯杰 - GenQA评估，人工解读 - 2022-08-09
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