Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变
全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。
BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24
Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
BMPR2点突变转基因大鼠加重实验性肺动脉高压
携带 2 型骨形态发生蛋白受体 ( Bmpr2 ) 突变的肺动脉高压 (PAH) 患者出现严重血流动力学损害的时间较早，并且与没有突变的患者相比，生存结果较差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2 - 2022-04-14
Nat Med：“基因酮的DNA编码中的突变”可有效抵抗肺癌及其它癌症
根据纽约大学一项研究表明，有助于肺癌发展的基因突变也使其易受一种有希望的实验性药物的影响。该研究发表在10月2日的自然医学杂志上。
medicalxpress - 基因酮，癌症，有效 - 2017-10-03
Science：新冠病毒出现重要突变，会自己删除S蛋白基因以骗过疫苗
根据一项重磅新研究的结果，新冠病毒大量出现了一种特殊突变，可能会导致现在的疫苗失效。研究于2月3日发表在《科学》上，标题为“Recurrent deletions in the SARS-
网络 - 新冠病毒 - 2021-02-10
118例中国大细胞肺癌的基因图谱，PI3K通路相关基因频繁突变且与预后较差相关
本研究揭示了LCLC中A>C/T>G转换的高发生率，识别了LCLC的驱动基因，并阐明了一个中心PI3K信号网络，首次系统地建立了LCLC的体细胞突变框架。
苏州绘真医学 - PI3K通路，大细胞肺癌，LCLC - 2024-05-04
利用CRISPR-Cas9突变证实癌基因MELK其实并不致癌
MELK抑制剂正在接受测试的多种癌症之一是急性淋巴细胞白血病（ALL）。图片来自James Grellier/Wikimedia。 2017年3月29日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究，一种被认为是癌细胞必需的蛋白，即母系胚胎亮氨酸拉链蛋白激酶（maternal embryonic leucine zipper kinase, MELK），可能实际上并不是如此必需的。来自
生物谷 - CRISPR，Cas9，MELK，癌细胞，RNAi - 2017-03-29
首个“靶向突变”的基因疗法获FDA专家团一致认可
自2016年以来，基因疗法LUXTURNA一路开启“通关模式”——先后获得FDA授予的孤儿药资格、突破性疗法认定并被纳入优先审评通道。这意味着，LUXTURNA将有望成为在美国上市第一个纠正缺陷基因的疗法。
生物探索 - 靶向突变，基因疗法，Luxturna - 2017-10-14
“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能
近日，一篇发表于《自然-方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经CRISPR基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是CRISPR的脱靶现象引起。
澎湃新闻 - 基因魔剪，非目标突变 - 2017-06-03
J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18
Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.
MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08
KRAS突变的肿瘤预后如何？STK11/LKB1基因会来捣乱缩短生存期！
这是一项随机的二期临床试验，入组的患者都是局限期非鳞状非小细胞肺癌，这些患者接受完全切除后的样本进行了基因检测，根据患者的基因突变情况进行针对性的治疗。
癌度 - 肺癌，KRAS，LKB1，STK11 - 2024-03-02
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
病理干货 | NTRK基因融合在实体瘤中的广谱性、突变率和诊断策略
意大利基耶蒂佩斯卡拉大学Antonio Marchetti研究团队通过对不同实体瘤中NTRK基因融合的广谱性和突变率进行研究，提出了NTRK基因融合全面诊断筛查策略，以便在临床上快速筛查罕见突变。
上海阿克曼病理 - 实体瘤，罕见癌症，NTRK基因融合，神经营养酪氨酸受体激酶 - 2023-12-11
Nat Genet：科学家确定了黑色素瘤第三最常见突变基因
众所周知，基因突变在黑色素瘤的发生中扮演着重要的作用，而且已经确定了许多突变的基因和基因组。然而，约30%的黑色素瘤其突变基因仍未清楚。目前，一项新的研究已经确定了存在于大量黑色素瘤中的一组基因突变，并确定了一个主要的突变基因。研究人员证实，NF1是黑色素瘤发生过程中主要基因。文中，
MedSci原创 - 黑色素瘤，基因突变，NF1 - 2015-07-29
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