Nat Commun：唤醒沉睡的巨人——新技术让沉默的X染色体重新激活
大多数分子生物学家都在寻找如何开启或调节单基因表达的方法。来自英国MRC临床科学中心的科学家们最近取得了一项新进展，他们发现了唤醒女性体细胞中被沉默的X染色体的新方法。当一个“正常”细胞重新回到干细胞状态，就会出现一些失活的基因发生重新激活。临床科学中心的科学家们在进行体细胞重编程过程中发现了该过程中出现的一些最早期事件。准确理解这一切如何发生能够帮助产生更多可用于治疗的干细胞。 在发育
生物谷 - X染色体 - 2016-08-15
AJHG：OMG！男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个
在一段时间内持续产生缺少Y染色体的血细胞被认为是男性平均寿命比女性短的一种生物学解释。最近在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章，研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。 "现在大多数遗传学研究都集中在遗传性基因变异方面，但是我们着重研究的是合子突变（postzy
生物谷 - 寿命，老年痴呆 - 2016-05-25
PNAS：端粒缩短与心力衰竭有关
端粒是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，在染色体末端起到保护帽的作用。斯坦福大学医学院的研究人员进行的一项新研究显示，在心肌病患者的心肌细胞中负责收缩的端粒异常短。
生物探索 - 心力衰竭，端粒缩短 - 2022-10-28
McCune-Albright综合征：临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗
McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病，通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统，临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。
MedSci原创 - McCune-Albright综合征 - 2022-08-17
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23
NAT GENET：研究人员发现儿童肿瘤遗传进化轨迹
在今天，个性化肿瘤学的一个主要挑战是在相同肿瘤中的癌细胞中存在不同的驱动突变。这是否反映了不同肿瘤区域的达尔文进化的主要模式不同尚未被探索。
MedSci原创 - 儿童，肿瘤，进化 - 2018-06-07
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
Science：男性为何比女性寿命短，Y染色体丢失是关键？
随着年龄增长，雄性动物的Y染色体丢失会损害它们的心脏，并最终导致全身纤维化。
生物世界 - 女性寿命，男性寿命，寿命 - 2023-02-09
Cell：「小身体，大智慧」Cell 重磅揭示大肠杆菌染色体折叠模式及影响因素
美国耶鲁大学 Christine Jacobs-Wagner 研究小组在 Cell 杂志上发表了最新研究，揭示了大肠杆菌中的染色体折叠规律。
生物探索 - 大肠杆菌染色体折叠 - 2021-07-22
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
细胞生物学词汇英汉对照
cell biology 细胞生物学 cytology 细胞学 analytical cytology 分析细胞学 morphometric cytology 形态测量细胞学 radiation cytology 辐射细胞学 molecular cytology 分子细胞学 cell m
细胞生物 - 2010-07-07
NAT GENET ：亚洲不吸烟妇女为何易患肺癌？
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 领导这一研究的是美国国立癌症研究所癌症流行病学和遗传学部高级研究员蓝青（Qi
NAT GENET - 肺癌，亚洲妇女，亚洲，基因组 - 2012-12-19
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