染色体隐性遗传疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

染色体可以告诉你答案

治疗还是不治疗？对于前列腺癌患者和医生来说，这仍是一个棘手的问题。因为一些肿瘤可能极具侵略性，而另一些则比较“温和”，可能要几十年才会造成伤害。

健康号 - 前列腺癌，治疗，染色体 - 2019-05-25

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29

CELL：CRISPR/Cas9编辑人类胚胎可能导致大片段突变

相应地，因为两个等位基因的裂解，Cas9脱靶裂解会导致染色体损失和半合子不整合。

MedSci原创 - 突变，CRISPR/Cas系统，人类基因编辑 - 2020-10-30

橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别

共济失调可见于多种神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性，存在多种命名方式。

共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调，橄榄脑桥小脑萎缩，多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29

Nature：浙大陈军教授和彭金荣教授课题组揭示<font color="red">遗传</font>补偿效应的分子机制

Nature：浙大陈军教授和彭金荣教授课题组揭示遗传补偿效应的分子机制

该研究揭示了遗传补偿效应的分子机制。

网络 - 遗传，补偿效应，分子机制 - 2019-04-19

Lancet子刊：<font color="red">遗传</font>性阿尔茨海默病Aβ的水平异质性

Lancet子刊：遗传性阿尔茨海默病Aβ的水平异质性

尽管导致常染色体显性AD的致病突变具有高度一致性，但个体之间的Aβ水平存在很大的异质性。

MedSci原创 - AD，CSF-Aβ - 2022-02-02

Nat Commun：唤醒沉睡的巨人——新技术让沉默的X<font color="red">染色体</font>重新激活

Nat Commun：唤醒沉睡的巨人——新技术让沉默的X染色体重新激活

来自英国MRC临床科学中心的科学家们最近取得了一项新进展，他们发现了唤醒女性体细胞中被沉默的X染色体的新方法。当一个“正常”细胞重新回到干细胞状态，就会出现一些失活的基因发生重新激活。

生物谷 - X染色体 - 2016-08-15

没有一点点防备，这位妇产科医生就这样栽了……

导读：某妇产科友人近日栽在了一次终止妊娠上，纠缠、投诉，但折腾了这么些天他自己却还没搞明白是怎么进入这个泥潭的。记得我在美国进行交流实习时，该项目的负责人是在国内完成医学院教育并临床工作几年后移民美国的华人，深知中美的医学实际差异。他在我们开始进入临床学习前，特别强调过注意保护病人隐私，而且强调过一些细节：比如如非医疗必要，不得翻看未经授权的病历；不得在公共场合，如电梯内，谈论患者病情

医学界 - 美国，妇产科医生，病人隐私 - 2016-04-11