Angelman综合征(天使综合征):症状和体征,病因,流行病学,诊断与治疗
Angelman综合征(AS),又称天使综合征(happy puppet syndrome)或快乐木偶综合征(obsolete),是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征,Angelman综合征 - 2022-08-17
夏季最高发猝死病因!2022版《急性心力衰竭中国急诊管理指南》解析规范性诊疗
中国医疗保健国际交流促进会急诊医学分会协同相关学会组织专家,采用ESC临床实践指南委员会的政策,标示了诊断与评估、药物和各种治疗方法的应用推荐类别与证据水平。
中国医疗保健国际交流促进会急诊医学分会 - 心血管,心血管风险,急性心力衰竭 - 2022-08-08
Mol Psychiatr:29个国家联合发声:精神分裂症的病因不再以管窥豹
2017年10月17日,《Molecular Psychiatry》在线发表了一项国际研究,该研究包括澳大利亚、亚洲、欧洲、南非和北美的1,963名精神分裂症患者和2359名健康对照组的数据。而早期的研究通常仅包括100名精神分裂症患者。这项研究为未来研究精神分裂症这种衰弱的精神疾病奠定了基础,根据世界卫生组织(WHO)的数据,该研究将会影响全球超过2100万人。
大话精神 - 精神分裂症,病因,大数据 - 2017-10-22
X连锁肾上腺脑白质营养不良:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的
MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27
【盘点】听力损失机制研究
【1】J Am Acad Audiol:听力损失严重度与主管耳鸣响度关系研究听力损失经常与耳鸣的幻听相关。然而,听力损失的严重度与耳鸣响度(考虑到其他的变量,比如情绪障碍)之间的相关性仍旧没有很好的阐释。这对听力学家,尤其是耳鸣康复方面专家来讲是非常重要的,因为患者总是询问是否耳鸣响度的增加会使得他们的听力变得更差。最近,有研究人员探索了耳鸣响度与纯音听力阈值之间的关系。研究包括了445名连续
MedSci原创 - 听力损失,机制 - 2018-12-25
睡梦中被“闪电、雷声”惊醒,不要不当回事,有可能是头晕、耳鸣的病因
爆头综合征是一种罕见的异态睡眠障碍,常发生在睡眠和清醒之间的过渡期间。
MedSci原创 - 爆头综合征,EHS,异态睡眠障碍 - 2024-05-12
多发性骨髓瘤的肺动脉高压的病因:一个病例系列和文献回顾
多发性骨髓瘤的肺动脉高压是一个常见的发现,有必要进一步评估。初步评估应包括超声心动图和彻底的药物检查。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤,肺动脉高压 - 2022-12-14
X连锁无丙种球蛋白血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)为X-连锁隐性遗传病,是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性,又名Bruton。2
MedSci原创 - 罕见病,X连锁无丙种球蛋白血症 - 2022-08-27
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现,同时
MedSci原创 - 罕见病,湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征,免疫缺陷综合征 - 2022-08-25
Nature:揭示重要免疫识别机制
但以往并不清楚免疫系统防止病毒穿上分子伪装来逃避检测的机制。 现在由波恩大学医院和伦敦研究所的研究人员组成的一个国际研究小组发现,我们的免疫传感系统在分子水平上对病毒发动了攻击。轮状病毒是腹泻流行的一个常见病因。他们将研究结果发表在《自然》(Nature)杂志上。
ebiotrade - 免疫识别,病毒,病原体 - 2014-08-15
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