Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nature Biotechnology：新型基因编辑工具PASTE，无需DNA双链断裂，实现定点插入超大片段基因
上述的分子克隆实验通常是在原核生物中进行的（例如细菌），但涉及真核生物基因组的操作，特别是几千个核苷酸长度的DNA序列的整合，仍然十分具有挑战性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，DNA双链 - 2022-11-27
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
Cancer Research：基因组守护者的叛变：最强抑癌基因p53，竟会促进肝癌发展
该研究发现了一种新的机制——抑癌基因 p53 的表达竟会自相矛盾地促进慢性肝病患者的肝癌发展。慢性肝病（CLD）患者肝细胞中 p53 的持续激活实际上可以促进肝癌的发展。
“生物世界”公众号 - 肝癌，抑癌基因 - 2022-07-16
勿信胎记“传说” 实与基因有关
胎记，是一个人与生俱来的特殊印记。不久前，姚明7岁女儿篮球首秀的新闻被热议，除了球技外，她左手手腕处的心形胎记也受到关注。
北京日报 - 胎记，痣 - 2017-09-22
Lancet oncol：70基因组合可很好的鉴别低基因组风险的乳腺癌患者！
MINDACT试验的延长随访结果来了~
MedSci原创 - 乳腺癌，70基因组合，MINDACT试验 - 2021-03-16
Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
Nat Commun：科学家确认卵巢癌一对重要致癌基因和抑癌基因
近日，美国University of North Carolina医学院的一群研究人员找到了OCCC发生的两个重要基因ARID1A和PIK3CA，当这两种基因同时发生突变，OCCC的发生率是100%。这篇研究发表在最近一期的 根据以前的癌症基因组测序的结果，研究人员已经知道ARID1A是很多肿瘤，包括OCCC的
生物谷 - 卵巢癌，致癌基因 - 2015-01-30
美国批准转基因鱼引起广泛争议
2015年11月19日，第一个转基因大西洋三文鱼被美国FDA批准上市。这是美国历史上具有里程碑意义的大事件，因为这种（AquAdvantage）水优三文鱼申请批准经历了长达20年的曲折历史。美国转基因三文鱼批准上市消息立刻引来广泛的关注和争论。美国加州大学戴维斯分校动物遗传学家Alison Van Eenennaam说，这是一次重要时间节点，打开了国际产业界使用转基因技术的大门。
科学网 - 转基因鱼，三文鱼 - 2015-11-24
深度报告：基因编辑改写人类的未来
基因编辑编年史可以追溯到30年前，第一次基因编辑是在酵母细胞实验中完成。但是直到过去五年，随着CRISPR技术出现并且迅速成为目前最受欢迎的基因编辑手段，诞生于上世纪70年代末的重组DNA技术才真正被视为在人类新药研发中取得了革命性进步。
药明康德 - 基因编辑，人类未来，CRISPR - 2017-09-28
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。基因测试一般通过血液或者组织样品进行，根
生物谷 - 体外诊断 - 2016-03-02
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