治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市
11月29日，上海罗氏制药有限公司宣布，根据国家食品药品监督管理总局药品审评中新的技术审评结果，罗氏集
科学网 - 雅美罗，儿童，罕见病 - 2016-12-01
Science：卵子非整倍体受精或是流产和唐氏综合征根源
一些人类卵子携带着错误数目的染色体，这有可能是导致某些类型的不孕包括反复流产的原因。由英国剑桥医学研究委员会分子生物学实验室(MRC)和剑桥大学波恩诊所(Bourn Hall Clinic)领导，发表在6月5日Science杂志上的一项开拓性的研究，揭示出了发生这种状况背后的一些原因。这项研究中开发的一些革命性的技术或许还可以帮助更好地挑选出体外受精（IVF）所需的卵子。MRC首席研究员Melin
生物通 - 染色体，流产，唐氏综合征，IVF，生育 - 2015-06-16
评说克罗恩病小肠病变影像学诊断技术
克罗恩病（CD）是一种可以累及全消化道的慢性肉芽肿性炎性肠病（IBD），其中小肠是较常见的受累部位。多节段全壁炎可导致小肠狭窄、穿孔、出血、肠瘘等严重并发症，最终可造成肠功能衰竭。
中国医学论坛报 - 克罗恩病，影像学 - 2012-02-10
西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识（2018）
近年来的研究发现，Tscl／Tsc2基因突变是LAM发病中的关键机制，并研发了第一个治疗LAM的靶向治疗药物西罗莫司(又称雷帕霉素)。本共识内容包括西罗莫司
网络 - 西罗莫司，淋巴管肌瘤病 - 2019-05-06
盐酸安罗替尼治疗晚期非小细胞肺癌专家共识
为更好地指导临床上合理、有效地使用盐酸安罗替尼，中国医师协会肿瘤医师分会、中国临床肿瘤学会血管靶向治疗专家委员会和中国抗癌协会肿瘤靶向治疗专业委员会共同组织专家制定了本共识，以供同道借鉴参考。本共识将随盐酸安罗替尼新研究成果的不断问世适时更新。
中华医学杂志.2018, 98(44): - 盐酸安罗替尼，晚期非小细胞肺癌 - 2018-12-23
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病
该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。
药明康德 - 杜氏肌营养不良症，新药，2期结果，罕见病 - 2018-02-28
Am J Gastroenterol：brodalumab会导致活动性克罗恩病恶化
目的：评估人抗白介素17受体单克隆抗体brodalumab治疗中度至重度克罗恩氏病（CD）的有效性和安全性。第六周达到克罗恩病活动指数（CDAI）缓解(≤150)的比例作为主要结局指标。继发结局指标包括CDAI反应比例和变化情况。结果：因治疗组CD恶化，研究提前终止。终
MedSci原创 - 克罗恩病，brodalumab，单抗 - 2016-08-09
深圳：关于罗某笑小朋友医疗救治的情况通报
近日，朋友圈一篇名为《耶稣，请别让我做你的敌人》的文章引发了社会各界广泛关注，许多爱心人士为孩子捐款，社会各界对罗某笑患儿的病情及治疗费用非常关心。现将罗某笑治疗情况及治疗费用通报如下：一、关于罗某笑病情及医疗救治情况患儿罗某笑，5岁11个月，于2016年9月在深圳市儿童医院血液肿瘤科确诊急性淋巴细胞白血病，2016年9月、10月、11月三次入院接受化疗
健康深圳 - 白血病，罗一笑 - 2016-11-30
Lancet Gastroen Hepatol：Ozanimod用于中重度克罗恩病的治疗
Ozanimod治疗可改善中重度克罗恩病患者内窥镜检查、组织学和临床反应
MedSci原创 - 克罗恩病，CD，ozanimod - 2020-06-16
JCC：乌斯努单抗治疗克罗恩病的疗效分析
乌斯努单抗（Ustekinumab）已经在欧美被批准用于治疗克罗恩病[CD]。目前，系统的关于乌斯努单抗治疗克罗恩病的现实世界数据还很少。因此，本项研究旨在评估乌斯努单抗在治疗CD中的有效性，安全性。
MedSci原创 - ustekinumab，Crohn’s，disease，ICC，Registry - 2019-12-27
中国克罗恩病并发肠瘘诊治的专家共识意见
克罗恩病是累及消化道全层的慢性炎性疾病，肠瘘是其最为严重的外科并发症。治疗目标是治愈肠瘘与腹腔感染、恢复消化道的连续性、减少术后复发和改善生活质量。临床上应对克罗恩病并发的肠瘘进行充分评估，努力促进肠瘘的自行愈合，联合肠内营养与外科引流有助于促进肠瘘自行愈合。同时要重视围手术期营养状况的评估，并给予营养支持治疗。
中华胃肠外科杂志.2018, 21(12 - 克罗恩病，肠瘘 - 2019-01-21
罕见病DIPNECH综合征的治疗：口服西罗莫司
西罗莫司（中文别名：雷帕霉素）是一种新型大环内酯类免疫抑制剂，可用于预防肾移植后的排斥反应。但近日的研究表明，3例罕见弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生症（即DIPNECH综合征）经西罗莫司得到了成功治疗。
MedSci原创 - DIPNECH综合征，西罗莫司，罕见病 - 2018-04-23
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