人民日报：多种疑难杂症有望治愈，正加速迈向临床应用——基因治疗何时惠及大众
日前国际学术期刊《自然》发表了一项研究成果：德国一名7岁的儿童因患有交界性大疱性表皮松解症，导致全身80%的皮肤损伤丢失，在接受表皮干细胞基因治疗以后，这名患儿重获健康皮肤并出院，至今正常。
人民日报 - 疑难杂症，基因治疗 - 2017-12-05
Wyss Center for Bio and Neuroengineering：神经记录系统新瞭望
新白皮书揭示了ABILITY系统记录的首批大脑信号，以及对严重瘫痪患者进行人体临床试验的未来举措
网络 - 临床试验，神经系统 - 2022-10-15
【盘点】NEJM 8月第四期原始研究汇总
【1】Emicizumab用于预防A型血友病患者出血DOI: 10.1056/NEJMoa1803550Emicizumab是一种双特异性单克隆抗体，通过连接活化因子IX和因子X来替代失活的因子VIII近日研究人员考察了Emicizumab预防治疗对于A型血友病患者预防出血的疗效。纳入了12岁以上曾接受过因子VIII间歇疗法的152名血友病患者，分别接受1.5mg/kg体重的Emi
MedSci原创 - 2018-08-31
基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿
基因筛检阻断致病基因，上海一男子患癌仍生出健康试管婴儿 国内首例单细胞高通量测序无癌试管宝宝昨日顺利诞生。 2月28日，从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查
澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01
Science Translational Medicine：AAV递送微型DMD基因，治疗DMD金毛犬模型
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种发病率相对较高的单基因疾病，由X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因（Dystrophin）突变，导致无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，患者的肌肉组织逐渐被脂肪和纤维化组织取代，大约
“生物世界”公众号 - 动物模型，DMD基因 - 2023-01-12
Neurology：克雅氏病（CJD）患者血清 β-突触核蛋白浓度显著升高，有望为CJD早期诊断、监测突触完整性血液生物标志物
近日，研究人员发现CJD患者血中 β 突触核蛋白明显升高，反映了持续的突触损伤，并表现出良好的鉴别特征。建议将其作为朊病毒病早期诊断和监测突触完整性的候选血液标记物。
MedSci原创 - 生物标志物，克雅氏病，朊病毒病，β-突触核蛋白 - 2022-03-09
星状神经节阻滞致呼吸抑制成功抢救1例
1883年LIVERPOOL和ALEXANDER在结扎椎动脉治疗癌症时误伤了颈部交感神经，却得到了明显的疗效，1920年开始推广非手术经皮星状神经节阻滞疗法，很快成为一种用途广泛的疗法
现代医药卫生 - 神经阻滞，呼吸抑制 - 2020-03-23
强直性肌营养不良患者麻醉一例
17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。
临床麻醉学杂志 - 强直性，肌营养不良 - 2019-01-23
渐冻人症的治疗遭遇坎坷：Mallinckrodt暂停了Acthar凝胶在ALS中的应用
Mallinckrodt是一家全球领先的生物制药公司，近日宣布将永久停止其IIB期研究，该研究旨在评估Acthar凝胶（促肾上腺皮质激素注射剂）治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的有效性和安全性。
MedSci原创 - Acthar凝胶，渐冻人症，ALS - 2019-07-17
JAMA Neurology：利妥昔单抗治疗新发重症肌无力的疗效和安全性研究
与安慰剂相比，单剂量的500毫克利妥昔单抗与更大概率的最小MG表现和减少对抢救药物的需求有关。
MedSci原创 - 美罗华，重症肌无力 - 2022-09-27
JNNP：ALS周围神经病变：表型关联
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要累及上下运动神经元，但也引起多系统病症，特别是与认知功能改变有关。过去曾描述过轻微的感觉纤维功能障碍，最近的研究也证实了这一点。 在一项
MedSci原创 - ALS，周围神经病变，表型关联 - 2020-12-29
吴静怡医生：老年癌症患者的肌少症
尽管在大型肿瘤学文献中有共识，肌肉减少的定义应该包括肌肉力量和功能以及肌肉质量，癌症相关的肌少症研究更依赖于CT确定的肌肉质量作为诊断标准。
医悦汇 - 癌症，肌少症 - 2023-09-15
两种常见脑萎缩
脑组织体积缩小继发脑室和蛛网膜下隙扩大称为脑萎缩，脑灰质从20~50岁开始即可开始萎缩，大于65岁的老年人脑萎缩程度与痴呆并无线性相关关系。
ANDs - 共济失调，小脑性构音障碍，眼球运动障碍 - 2022-10-14
JCB：发现可加速癌症及神经性障碍疾病治疗的细胞“导航系统”
近日，刊登在国际杂志Journal of Cell Biology上的一篇研究论文中，来自杜克大学的研究人员通过研究发现，细胞表面的一种“巡回检测系统”或许会为开发治疗诸多疾病，比如癌症、帕金森疾病、肌萎缩侧索硬化
生物谷 - 癌症，神经性障碍疾病 - 2014-08-28
【盘点】近期多发性硬化重要研究进展汇总
【1】复发缓解多发性硬化症患者治疗方案选择——芬戈莫德 vs富马酸二甲酯近日研究人员比较了芬戈莫德(FNG)和富马酸二甲酯(DMF)对复发缓解性多发性硬化症(RRMS)患者无明显疾病活动(NEDA)状态影响
MedSci原创 - 2018-07-31
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