Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
JNNP:晚发性维生素B2转运蛋白缺乏症与各种运动神经病病因关联
核黄素转运蛋白缺陷（RTDs）涉及SLC52A3和SLC52A2基因，核黄素或维生素B2（7,8-二甲基-10-三甲基异四氧嘧啶）是一种重要的水溶性维生素，是黄素单核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸的前体。这
MedSci原创 - 维生素B2，运动神经病，BVVL - 2020-10-29
2018年FDA批准的临床试验进展的新药汇总
新药和生物制品的提供常常意味着为患者提供新的治疗方案，从而促进公众的健康保健，而FDA的药物评价和研究中心（FDA’s Center for Drug Evaluation and Research，CDER）在帮助推进新药开发方面发挥关键作用。每年，CDER都批准许多新药和生物制品，其中一些产品是创新的新产品，以前从未在临床实践中使用，而一些产品是与先前批准的产品相同或相关，这些药品将进
MedSci原创 - 新药，FDA，2018 - 2018-12-19
PLoS One：一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法
多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲，遗传性HL还没有有效的治疗方法，早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。
MedSci原创 - 听力损失，检测技术，基因 - 2019-04-26
儿童特发性全面性癫痫的诊疗挑战与对策
特发性全面性癫痫（IGEs）是儿童期至成年早期常见的具有遗传背景的全面性癫痫，发作类型以失神、肌阵挛及全面性强直阵挛发作为主。
中华医学信息导报 - 儿童，特发性，全面性，癫痫，诊疗 - 2017-11-24
AHA：你知道QT间期延长综合征么？
许多幼儿和青年人患有遗传性心脏疾病，表面看起来没有疾病，但是有时却会为他们打来突发性致命性的打击，因此研究人员试图寻找一种方法以检测没有症状但是却可能突然发生致命性疾病的民众。肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导
MedSci原创 - LQTS，猝死，基因 - 2016-04-19
12岁娃娃患上高血压 一晚小便5~7次
一提高血压，大家想到的都是中老年人。但下面这位12岁娃娃已经患上高血压，且高达210/120mmHg，无头痛、心悸、多汗等不适。经询问，无高血压家族史。该娃娃还有一怪毛病，每晚小便5~7次/晚。为了弄清楚究竟患上了何种怪病，前来北京协和医院就诊。小娃娃究竟患有何病，请看专家如何诊断。
环球医学 - 儿童，高血压，尿频 - 2018-09-07
帕金森综合征？还是帕金森叠加综合征？
帕金森综合征是由于中脑部发生病变，正常情况下，黑质神经元的神经细胞产生多巴胺，从而对大脑的运动功能进行调节。如果黑质神经元的神经细胞受到了破坏，无法产生多巴胺，那么就会导致帕金森综合征的出现。
MedSci原创 - 帕金森病，帕金森综合征 - 2024-05-22
JACC：不同主动脉病变患者心血管结局
有动脉瘤的二叶主动脉瓣（BAV）患者更倾向与择期进行动脉瓣置换手术，相对较少需要进行动脉夹层手术。
MedSci原创 - 动脉瘤，马凡综合征，二叶主动脉瓣，主动脉病变 - 2022-05-30
Cell：iPSC——家族性癌症研究新模型
来自美国的科学家利用李弗劳明综合征病人的体细胞建立了诱导多能干细胞，并利用该细胞系向osteoblast方向分化，进行了相关基因表达分析，发现分化后的细胞系能够很好的模拟骨肉瘤的肿瘤特征。研究人员从患有一种p53基因突变性家族疾病（李弗劳明综合征）的病人身上获得细胞进行
生物谷 - iPSC，癌症，模型 - 2015-04-14
原创 | Dany-Walker综合征
临床表现通常以脑积水和颅高压症状为主,表现为兴奋性增强、头痛、呕吐等;可伴有眼球震颤和第Ⅳ对脑神经麻痹,步态蹒跚及共济失调。痫性发作、智力障碍、小脑性共济失调、头昏通常出现较早。
人民日报投稿邮箱 - 第四脑室呈囊状，小脑蚓部缺失，后颅窝容积扩大 - 2022-10-30
CSCO 2014：GEP-NENs的临床表现及诊断流程
神经内分泌肿瘤（NENs）是一组具有遗传异质性、有时能产生肽类物质导致一些典型内分泌综合征的肿瘤。根据其胚胎起源，NENs 一般被分为前肠（胸腺、食道、肺、胃、胰腺、十二指肠）、中肠（回肠、阑尾、盲肠、升结肠）和后肠（远端大肠和直肠）肿瘤。其中，胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NENs）最为常见，约占3/4。GEP-NENs临床表现各异，最初的症状通常并不特异，比如腹泻、头面部和躯干部皮肤潮红、
CSCO - CSCO，2014 - 2014-09-18
Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。
科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09
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