单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。
中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
【盘点】急性淋巴细胞白血病近期重要研究进展汇总
急性淋巴细胞性白血病是最常见的儿童白血病。根据上海CDC(疾控中心)癌症传报系统报告，每10万个15岁以下儿童中，就有4.7人患有白血病。这里梅斯小编整理了近期关于急性淋巴细胞性白血病的重要研究进展，与大家一同分享。【1】抑制FOXO1活性或许可成为B细胞前体急性淋巴细胞白血病的新的有效疗法在B细胞分化
MedSci原创 - 2018-04-12
三代“格列卫”同台竞技 尼洛替尼又一适应症获批
11月20日，诺华发布消息称，近日，诺华肿瘤（中国）旗下产品达希纳（尼洛替尼）新适应症获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗2岁以上儿童慢性髓性白血病。
新浪医药新闻 - 格列卫，尼洛替尼，慢性髓性白血病 - 2019-11-22
Leuk Lymphoma：帕纳替尼与其他酪氨酸激酶抑制剂作为美国慢性粒细胞白血病患者二线治疗的安全性和成本效益
模型结果表明，在美国，达沙替尼和普纳替尼可被视为具有成本效益的选择，与其他 CML 二线 TKI 相比，可提供临床益处。
MedSci原创 - 帕纳替尼 - 2021-12-06
ESC 2015：新版室性心律失常和心脏性猝死指南重要更新抢先速看
8月29日，ESC对室性心律失常和心脏性猝死指南进行了重要更新，新版指南最新发表在European Heart Journal和ESC网站，这是继2006年版欧洲/美国的欧洲指南最新更新。这一指南旨在预防室性心律失常患者心源性猝死的发生。1.DNA分析应作为中青年猝死者验尸报告中的一个基本组成 明确中青年猝死者的遗传因素情况有助于快速诊断猝死的原因，对防止亲属中再次发生猝死有益。
MedSci原创 - 猝死，心律失常，室性心动过速，ICD - 2015-09-02
Science子刊：空军军医大学杨柳/罗卓荆/西湖大学郑厚峰发现减轻骨质流失的新策略
该研究揭示靶向基质和成骨细胞之间的硫酸化依赖性机械相互作用以减轻骨质流失。
医药加学习班 - 骨质流失 - 2023-08-26
青年卒中的7大常见原因
缺血性脑卒中，普遍认为是老龄化的疾病，但近年来，青年缺血性脑卒中的发病率呈逐渐升高的趋势。据世界卫生组织最近统计调查（WHO）显示，青年脑卒中的发病率为（48～240）/ 10 万。国内报道的青年脑卒中占所有卒中的 13.44%。青年患者缺血性脑卒中的病因复杂，危险因素多样化，甚至远多于老年人，常见的和可能原因主要有：一、早发性动脉粥样硬化动脉粥样硬化作为缺血性脑卒中的主要病因之一，在青年人和老年
医学界神经病学频道 - 卒中 - 2016-10-19
NCCN：急性淋巴细胞白血病治疗按年龄分层
美国国家综合癌症网络(NCCN)最新发布的临床实践指南称，急性淋巴细胞白血病(ALL)的处理方案在很大程度上取决于患者的年龄。年龄介于15~39岁的青少年和年轻成人会受益于用于治疗儿童的强化疗法，而年龄≥40岁的成年人则可能难以耐受大剂量的儿童治疗方案。 指南下载>>> &
爱唯医学网 - 急性淋巴细胞白血病，NCCN指南，年龄，治疗 - 2012-04-10
病例 ǀ 反复发作的胰腺炎也要考虑遗传性疾病！
家族局部性脂质营养不良（familial partial lipodystrophy，FPLD）是由遗传、药物、炎症和自身免疫等原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失伴各种代谢紊乱为特征的疾病，是一种罕见的常染色体显性遗传病
胰腺病杂志 - 胰腺炎，反复，遗传疾病，FPLD - 2019-08-18
Lancet Oncol：Gilteritinib可选择性抑制复发或难治性AML的FLT3突变
约三成的复发或难治性AML患者会出现FLT3突变。体外试验显示，gilteritinib可对FLT3选择性抑制，但是还没有人体试验数据。6月20日在线发表于Lancet Oncology上的一篇文章表示，FLT3突变的复发或难治性AML患者中，gilteritinib的安全性特征良好，应答持续时间长，总体生存结局令人鼓舞。
肿瘤资讯 - Gilteritinib，Lancet，Oncology，AML，FLT3，突变 - 2017-06-28
现代妇产科进展：Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例报道并文献复习
Gitelman 综合征( gitelman syndrome,GS) 又称家族性低钾低镁血症。 该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-03-31
让孩子远离无声世界，这个检查很重要
导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。
检验医学网 - 儿童，检验，耳聋 - 2018-05-02
肯定与AD发病有关联的基因
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。
ANDs - APP基因，PS-1基因，PS-2基因 - 2023-02-23
JAMA：产妇BMI与婴儿出生体重之间有遗传性联系吗？
新生儿出生时体重超重或肥胖的女性分娩并发症的风险较高。许多产妇肥胖相关特点与出生体重有关，但这些联系的因果性是不确定的。原始出处：Jessica Tyrrell,Rebecca C.
MedSci原创 - 产妇，BMI，婴儿，出生体重，遗传 - 2016-03-16
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