World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。
Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
【2017 ASH】II期临床结果表明伊布替尼联合Venetoclax 对复发难治性以及遗传高风险CLL患者效果显著
研究分为2个队列，队列1为复发难治性CLL患者，队列2为未经治疗的高风险患者（患者年龄≥65岁，del 1
MedSci原创 - 2017，ASH，伊布替尼 - 2017-12-10
A&R：宿主遗传学而非共生微生物群决定了BXD2小鼠系统性自身免疫性疾病的初步发展
在狼疮小鼠模型中发现遗传学在确定自身免疫的初始发展中起主导作用。相比之下，肠道微生物组可以调节系统性自身免疫某些方面的持久性。
MedSci原创 - 遗传学，自身免疫，微生物，狼疮，无菌，资讯，生发中心，无特定病原体，年龄相关B细胞 - 2022-04-28
Lancet haematol：遗传性I型抗凝血酶缺乏症女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险
遗传性(I型)血浆抗凝血酶缺乏与静脉血栓栓塞的高风险相关，而该风险在妊娠期会进一步增加。遗传性血栓性血友病也会增加产科并发症的风险，但抗凝血酶缺乏症女性的母婴预后数据很少。本研究是一个单中心的回顾性队列研究，纳入在1980年1月1日-2018年1月1日期间确诊的、至少有过一次妊娠的I型抗凝血酶缺乏症患者。126位女性被转到医
MedSci原创 - 遗传性I型抗凝血酶缺乏症，妊娠相关静脉血栓栓塞，产科并发症，低分子肝素 - 2020-03-01
AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY：对实体瘤异质性错配修复表达的全面研究揭示了不同的免疫组化模式和不同的遗传机制
本文发现强调了准确解释异质MMR蛋白染色模式对于制定更有效的个性化遗传调查策略的重要性。
MedSci原创 - 遗传机制，免疫组织化学，固体肿瘤 - 2023-12-04
Clin Trans Gastroenterology：氨可预测遗传性出血性毛细血管扩张症患者的肝脏活动和肺动脉高压的发生
肝脏参与了遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的发生，并且可能与严重的临床后果（包括门脉高压，心力衰竭和脑病）相关。但是，尚无可靠的临床指标可预测肝脏受累及其相关并发症，从而限制了对这些患者的正确识别。
MedSci原创 - Ammonia，hepatic，HHT - 2020-02-06
Lancet Neurol：常染色体显性遗传性阿尔茨海默病患者神经影像学生物标志物的时间空间变化
研究认为携带任何与阿尔茨海默相关的突变基因都会导致Aβ沉积，糖代谢降低以及皮质变薄等病变特征提前发生
MedSci原创 - 阿尔茨海默，Aβ沉积，糖代谢降低，皮质变薄 - 2018-02-01
JCB：中科院遗传发育所杨崇林和郭伟翔研究组合作揭示蛋白聚集体选择性自噬调控新机制
2017年4月12日，国际著名细胞生物学期刊杂志《Journal of Cell biology》上在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所杨崇林研究组和郭伟翔研究组合作的研究论文，论文题为The BEACH-containing研究发现了蛋白聚集体通过选择性自噬清除过程中
生物帮 - 蛋白聚集体，选择性自噬 - 2017-04-19
Cell:中山大学苏士成/许小丁/高志良发现表观遗传对于非酒精性脂肪性肝炎的关键调控作用
研究通过非酒精性脂肪性肝炎（NASH）患者肝成纤维细胞的环状RNA（circRNA）表达谱分析，该研究观察到线粒体circRNA占NASH成纤维细胞下调circRNA的很大一部分。
iNature - 遗传调控，非酒精性，脂肪性肝炎 - 2020-09-16
Int J Epidemiol：常见的遗传多态性会增加慢性淋巴细胞白血病和非黑色素瘤皮肤癌之间的联系
全基因组关联研究（GWASs）已经发现了数千个与许多性状和疾病相关的遗传变异。看似不同的疾病可能有共同的易感性单核苷酸多态性（SNPs），因此可能有共同的生物机制或途径。对共同遗传关联的分析有助于解释
MedSci原创 - 遗传变异，慢性淋巴细胞白血病，非黑色素瘤皮肤癌 - 2021-10-18
近百万人数据提示吸烟与动脉粥样硬化性心血管病风险的遗传学相关性
吸烟的遗传责任是CAD、PAD和卒中的强风险因素，其中吸烟和PAD之间的关联最强。
MedSci原创 - JAMA Network open - 2021-01-23
【重磅】Molecular Genetics and Genomics：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因
如果能从胚胎层面修复有遗传缺陷的基因，那是不是意味着父母携带的遗传病不会出现在孩子的基因里，遗传疾病将会就此被阻断呢？近日，这样大胆的设想在广医三院生殖医学中心刘见桥教授的研究中得到了实践，这也是全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面对携带遗传突变基因的胚胎进行修复。
广医三院生殖中心 - 基因，编辑，胚胎 - 2017-03-21
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22
JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。 研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
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